Нефрологія для сімейного лікаря - О.Й. Бакалюк 2003

Основи диференційної діагностики (синдромний діагноз) у нефрології

Показники кислотно-лужної рівноваги плазми крові

Клінічні симптоми дисбалансу електролітів (В.Д. Малышев, 1985)

Диференційний діагноз метаболічного алкалозу

1. Зі зниженим вмістом хлористого натрію:

1.1. Гастроінтестинальні порушення:

1.1.1. Блювання.

1.1.2. Шлунковий дренаж.

1.1.3. Ворсинчаста аденома кишки.

1.1.4. Хлоридна діарея.

1.2. Діуретична терапія.

1.3. Швидка корекція хронічної гіперкапнії.

1.4. Синдром Мак-Кенса.

1.5. Синдром псевдо-Барттера.

2. Із нормальним вмістом хлористого натрію:

2.1. Підвищення мінералокортикоїдної активності:

2.1.1. Гіперальдостеронізм.

2.1.2. Синдром Кушінга.

2.1.3. Синдром Барттера.

3. Стани, не класифіковані як захворювання:

3.1. Надлишкове Введення в Організм лужних розчинів.

3.2. Непаратиреоїдна гіперкальціємія.

3.3. Масивні гемотрансфузії.

3.4. Введення глюкози після голодування.

3.5. Великі дози пеніциліну або карбеніциліну.

3.6. Одужання з органічним ацидозом.

3.7. Застосування антацидів та сорбентів при нирковій недостатності.

Диференційний діагноз метаболічного ацидозу з підвищеним вмістом аніонів

1. Підвищена продукція кислот:

1.1. Діабетичний кетоацидоз.

1.2. Алкогольний кетоацидоз.

1.3. Ацидоз при голодуванні.

1.4. Молочнокислий ацидоз:

1.4.1. Вторинний при гіпертензії, гіповолемії, гіпоксемії.

1.4.2. Вторинний при токсеміях.

1.4.3. Ензимні дефекти.

2. Інтоксикації:

2.1. Саліцилатами.

2.2. Метанолом.

2.3. Етиленгліколем.

2.4. Паральдегідом.

3. Ниркова недостатність:

3.1. Гостра.

3.2. Хронічна.

Диференційний діагноз метаболічного ацидозу з нормальним вмістом аніонів

1. Реналъний тубулярный ацидоз.

2. Уремічний (пізній) ацидоз.

3. Інтестиналйні втрати:

3.1. Діарея.

3.2. Панкреатична фістула.

3.3. Синдром Швекмана.

4. Уретероентероанастомоз.

5. Застосування ліків:

5.1. Ацетазоламіну.

5.2. Холестираміну.

5.3. Кислотоутворюючих агентів - хлористого амонію, хлористого кальцію, хлористоводневого аргініну, хлористоводневого лізину.

5.4. Альдактону (у пацієнтів із цирозом печінки).

6. Швидка гідратація.

7. Корекція респіраторного алкалозу.

8. Переїдання.

9. Синдром Ера.

10. Синдром Рейє.

11. Синдром Хейда.

Диференційний діагноз гіпокаліємії

1. Недостатній вміст калію в їжі.

1.1. Неповне голодування (синдром Ейкора-Сміта).

2. Гастроінтестиналйні втрати:

2.1. Блювання.

2.2. Діарея.

2.3. Хронічне зловживання проносними засобами.

2.4. Синдром Вернера-Моррісона.

2.5. Синдром Мак-Кітріка-Уілока.

2.6. Синдром Менетріє.

2.7. Синдром Семба-Гйона-Розенталя.

3. Ниркові втрати:

3.1. Діуретики.

3.2. Підвищення мінералокортикоїдної активності:

3.2.1. Первинний альдостеронізм (аденома, білатеральна адреналова гіперплазія).

3.2.2. Синдром Кушінга.

3.2.3. Акцелераційна Гіпертензія.

3.2.4. Реноваскулярна артеріальна гіпертензія.

3.2.5. Ренінпродукуючі пухлини.

3.2.6. Адреногенітальний синдром.

4. Синдром Барттера.

5. Синдром Вестфаля.

6. Синдром Ліддла.

7. Синдром Олбрайта-Хадорна.

8. Ренальний тубулярний ацидоз.

9. Метаболічний алкалоз.

10. Синдром Дені-Корбела.

11. Синдром Лайтеуда-Олбрайта.

12. Синдром Шеарца-Барттера.

13. Гостра гіпереентиляція.

14. Голодуеання.

15. Уретеросигмостома.

16. Застосуеання антибіотиків

16.1. Карбеніциліну.

16.2. Амфотерицину.

16.3. Гентаміцину.

17. Діабетичний кетоацидоз.

18. Гостра лейкемія.

19. Клітинна гіпокаліємія:

19.1. Алкалоз.

19.2. Періодичний параліч.

19.3. Отруєння барієм.

19.4. Введення інсуліну.

Диференційний діагноз гіперкаліємії

1. Псеедогіперкаліємія:

1.1. Неправильне взяття крові для дослідження.

1.2. Гематологічні захворювання з підвищенням вмісту лейкоцитів і тромбоцитів.

2. Екзогенне наеантаження калієм:

2.1. Пероральне або внутрішньовенне введення препаратів калію.

2.2. Гемотрансфузії.

3. Клітинні зміни (переміщення) калію:

3.1. Тканинні пошкодження (травми, Опіки, рабдоміоліз).

3.2. Деструкція пухлинних клітин.

3.3. Дигіталісна інтоксикація.

3.4. Ацидоз.

3.5. Гіперкаліємічний періодичний параліч.

3.6. Гіперосмоляльність.

3.7. Вливання аргініну.

4. Зниження екскреції калію нирками:

4.1. Гостра ниркова недостатність.

4.2. Хронічна ниркова недостатність.

4.3. Застосування калійзберігальних діуретиків.

5. Мінералокортикоїдна недостатність:

5.1. Хвороба Аддісона.

5.2. Білатеральна адреналектомія.

5.3. Гіпоальдостеронізм:

5.3.1. Гіпоренінемічний гіпоальдостеронізм.

5.3.2. Гепаринотерапія.

5.3.3. Специфічні ензимні дефекти.

5.3.4. Тубулярні дисфункції.

6. Вроджена адреналова гіперплазія (синдром Дебре-Фібігера).

7. Синдром Мак-Кенса.

8. Синдром Шмідта.

8. Первинний дефект транспорту калію.

9. Застосування інгібіторів АПФ.

Диференційний діагноз гіпернатріємії

1. Екстраренальні втрати води:

1.1. Гастроінтестинальні:

1.1.1. Інфантильний гастроентерит (гастроентерит новонароджених).

1.1.2. Харчування через зонд у пацієнтів без свідомості - підвищення осмотичного навантаження.

1.1.3. Гастроінтестинальні кровотечі.

1.2. Втрати води через шкіру:

1.2.1. Стан непритомності.

1.2.2. Опіки.

1.2.3. Надмірна пітливість.

1.3. Втрати води через Легені.

2. Втрати води нирками:

2.1. Гостра ниркова недостатність, фаза відновлення діурезу.

2.2. Післяобструкційний діурез.

2.3. Нецукровий діабет.

2.4. Осмодіуретики - сечовина, манітол.

3. Підвищення вмісту натрію внаслідок обмеження доступу до води.

4. Пошкодження центральної нервової системи:

4.1. Порушене сприйняття відчуття спраги.

4.2. Коматозний або сопорозний стан пацієнта.

5. Адреналова гіперфункція:

5.1. Синдром Кушінга.

5.2. Синдром Конна.

6. Синдром Рейє.

Диференційний діагноз гіпонатріємії

1. Екстрацелюлярна рідина - гіповолемія:

1.1. Ренальні втрати:

1.1.1. Діуретики.

1.1.2. Адреналова недостатність (синдром Дебре-Фібігера).

1.1.3. Солевтрачаюча нефропатія.

1.1.4. Ренальний тубулярний ацидоз із бікарбонатурією.

1.1.5. Осмотичні діуретики (глюкоза, манітол, сечовина).

1.2. Екстраренальні втрати:

1.2.1. Блювання.

1.2.2. Діарея.

2. Екстрацелюлярна рідина - нормо-, гіпереолемія:

2.1. Гіпотиреоз.

2.2. Синдром підвищеної секреції антидіуретичного гормону.

2.3. Інтенсивний біль, емоції.

2.4. Глюкокортикоїдна недостатність.

2.5. Синдром Де-Тоні-Дебре-Фанконі.

2.6. Синдром Мак-Кітріка-Уілока.

2.7. Синдром Менетріє.

2.8. Синдром Торна.

2.9. Синдром Шмідта.

2.10. Синдром Шихена-Сіммондса.

3. Екстрацелюлярна рідина - набряки:

3.1. Не фротичний синдром.

3.2. Цироз печінки.

3.3. Набута Серцева недостатність.

3.4. Ниркова недостатність (гостра або хронічна).

4. Нечасті причини.

4.1. Лабораторні помилки.

4.2. Гіпертригліцеридемія, гіперхолестеринемія, гіперпротеїнемія.

Диференційний діагноз гіперхлоремії

1. Респіраторний алкалоз.

2. Лабораторні помилки.

3. Синдром Де-Тоні-Дебре-Фанконі.

4. Синдром Олбрайта-Хадорна.

5. Синдром Лоу.

Диференційний діагноз гіпохлоремії

1. Блювання.

2. Гіпохлоремічний алкалоз при стенозі пілоруса.

3. Дилюційна гіпохлоремія (гіпохлоремія розведення).

4. Безсимптомні форми е результаті порушення харчування.

5. Гіпохлоремічний ацидоз при цукровому діабеті.

6. Гіпохлоремічний ацидоз при уремії.

7. Синдром Бойда-Стернса.

8. Синдром Дебре-Фібігера.

9. Синдром Мак-Кітріка-Уілока.

10. Синдром Менетріє.

11. Синдром Рейхмана.

12. Синдром Шихена-Сіммондса.

Диференційний діагноз гіперкальціємії

1. Гіперпаратиреоз:

1.1. Аденома паращитоподібних залоз.

2. Сімейний первинний гіперпаратиреоїдизм.

3. Гострий гіперпаратиреоїдизм:

3.1. Післяопераційний період.

4. Вторинний гіперпаратиреоїдизм:

4.1. Захворювання нирок.

5. Псевдогіперпаратиреоз:

5.1. Гіпервітаміноз вітаміну Д₃.

6. Злоякісні пухлини та їх метастази.

7. Синдром Бернетта.

8. Хвороба Педжета

9. Синдром Ратбана.

10. Синдром Каплана-Кляцкіна.

11. Синдром Слоукема.

12. Тиреотоксикоз.

13. Саркоїдоз Бека.

14. Лейкози.

15. Недостатність кори надниркових залоз.

16. Синдром Кушінга.

17. Синдром Гоше.

18. Синдром Ван Лохейзена.

19. Акромегалія.

20. Синдром Хеммена-Річа.

21. Бериліоз.

22. Нейрофіброматоз.

23. Мієломна хвороба.

24. Ідіопатична гіперкальціємія (синдроми Доною, Ратбана, Фара).

25. Синдром Фанконі-Шлезінгера.

26. Підвищена чутливість до вітаміну Д₃.

27. Гіперфосфатазія.

Диференційний діагноз гіпокальціємії

1. Гіпопаратиреоз:

1.1. Видалення паращитоподібних залоз.

1.2. Радіоактивне опромінення паращитоподібних залоз.

1.3. Пухлини паращитоподібних залоз.

1.4. Запалення паращитоподібних залоз.

1.5. Судинні і токсичні ураження паращитоподібних залоз.

1.6. Пологова травма паращитоподібних залоз.

1.7. Ідіопатичний сімейний гіпопаратиреоз.

2. Псевдогіпопаратиреоз Олбрайта.

3. Синдром Мартіна-Олбрайта.

4. Вторинний гіпопаратиреоз.

5. Гострий панкреатит.

6. Порушення процесу всмоктування і гіпопротеїнемія:

6.1. Недостатнє живлення (синдром Ейкора-Сміта).

6.2. Ентерити.

6.3. Синдром малабсорбції.

6.4. Синдром сліпої кишкової петлі.

6.5. Нориці кишечника.

6.6. Стеаторея.

6.7. Механічна жовтяниця.

6.8. Функціональна недостатність підшлункової залози.

6.9. Кістозний фіброз підшлункової залози.

6.10. Синдром Уіпла.

7. Ідіопатична гіперкальциурія.

8. Рахіт, спазмофілія у дітей.

9. Остеомаляція різного походження.

10. Захворюваня нирок із хронічною нирковою недостатністю.

11. Канальцевий ацидоз.

12. Синдром Ден-Корбела.

13. Синдром Ді Джордже.

14. Синдром Фанконі-Альбертіні-Цельвегера.

15. Переливання крові, яка містить оксалати і цитрати.

16. Отруєння щавлевою кислотою або солями фтору.

Диференційний діагноз гіперурикемії

1. Надлишкова продукція сечової кислоти:

1.1. Первинна Подагра.

1.2. Мієлопроліферативні захворювання.

1.3. Лімфома.

1.4. Гемоглобінопатії.

1.5. Гемолітична анемія.

1.6. Псоріаз.

1.7. Лейкози.

1.8. Пневмонії.

1.9. Хіміотерапія пухлин (цитостатики).

1.10. Синдром Альстрема-Хальгрена.

1.11. Синдром Каплана-Кляцкіна.

1.12. Синдром Леша-Ніхена.

2. Зниження екскреції сечової кислоти:

2.1. Хронічна ниркова недостатність.

2.2. Не фропатія при отруєнні миш’яком.

2.3. Ліки - діуретики (виключаючи верошпірон), малі дози аспірину.

2.4. Молочнокислий ацидоз - алкоголізм, Прееклампсія.

2.5. Кетоацидоз - Цукровий діабет, голодування.

2.6. Гіперпаратиреоїдизм.

2.7. Артеріальна гіпертензія.

3. Механізм гіперурикемії невідомий:

3.1. Саркоїдоз.

3.2. Ожиріння.

3.3. Гіпопаратиреоїдизм.

3.4. Хвороба Педжета.

3.5. Синдром Дауна.

Диференційний діагноз гіпоурикемії

1. Знижений синтез:

1.1. Уроджений дефіцит ксантиноксидази (синдром Сперлінга).

1.2. Захворювання печінки.

1.3. Застосування алопуринолу.

2. Підвищена екскреція:

2.1. «Ізольований» дефект ренального транспорту сечової кислоти:

2.1.1. Ідіопатичний.

2.1.2. Пухлинні процеси.

2.1.3. Захворювання печінки.

2.2. Генералізований дефект ренального транспорту сечової кислоти (синдром Фанконі):

2.2.1. Ідіопатичний.

2.2.2. Хвороба Уільсона-Коновалова.

2.2.3. Цистиноз.

2.2.4. Мієломна хвороба.

2.2.5. Вплив важких металів.

2.2.6. Галактоземія.

2.2.7. Уроджена непереносимість фруктози.

2.2.8. Застосування тетрациклінів з непридатним терміном вживання.

2.2.9. Бронхогенний рак.

2.2.10. Захворювання печінки та алкоголізм.

2.3. Ліки:

2.3.1. Естрогени.

2.3.2. Дикумарин.

2.3.3. Оротова кислота.

2.3.4. Тетрациклін.

2.3.5. Фенілбутазон.

2.3.6. Пробенецид.

2.3.7. Саліцилати.

2.3.8. АКТГ, преднізолон, кортизон.

2.3.9. Сульфінпіразон.

3. Механізм невідомий:

3.1. Перніціозна анемія.

3.2. Гостра інтермітуюча порфирія.

Диференційний діагноз ренального тубулярного ацидозу І типу (дистальний тип)

1. Первинний:

1.1. Ідіопатичний.

1.2. Генетичний.

2. Генетично детерміновані системні захворювання:

2.1. Синдром Марфана.

2.2. Серпоподібноклітинна анемія.

2.3. Дефіцит карбоангідрази І.

2.4. Галактоземія.

2.5. Уроджена непереносимість фруктози.

2.6. Синдром Елерса-Данло.

2.7. Хвороба Фабрі.

3. Метаболічні порушення:

3.1. Ідіопатична гіперкальциурія - спорадична й уроджена.

3.2. Гіпертиреоз.

3.3. Первинний гіперпаратиреоїдизм.

3.4. Інтоксикація вітаміном Д_3.

3.5. Дефіцит мінералокортикоїдів.

4. Гіпергаммаглобулінемічні порушення:

4.1. Амілоїдоз.

4.2. Ідіопатична гіперглобулінемія.

4.3. Гіперглобулінемічна пурпура.

4.4. Кріоглобулінемія.

5. Медулярна спонгіозна Нирка.

6. Цироз печінки.

7. Хвороба Уільсона-Коновалова.

8. Медикаментозно індукований:

8.1. Амфотерицином В.

8.2. Вітаміном Д₃.

8.3. Препаратами літію.

8.4. Аналгетиками.

9. Пієлонефрит.

10. Трансплантація нирки.

11. Обструктивні нефропатії.

12. Автоімунні захворювання:

12.1. Синдром Шегрена.

12.2. Тиреоїдит.

12.3. Легеневий фіброз.

12.4. Первинний біліaрний цироз.

12.5. Системний червоний вовчак.

12.6. Хронічний активний гепатит.

13. Мієломна хвороба.

14. Лімфогранулематоз.

Диференційний діагноз ренального тубулярного ацидозу II типу (проксимальний тип)

1. Первинний.

1.1. Спорадичний.

1.2. Генетично детермінований синдром Фанконі.

2. Уроджені Порушення метаболізму:

2.1. Хвороба Уільсона-Коноваёова.

2.2. Цистиноз.

2.3. Інші: тирозиноз, синдром Лоу, уроджена непереносимість фруктози, дефіцит піруват-карбоксилази, галактоземія.

3. Метаболічні порушення:

3.1. Дефіцит вітаміну Д₃.

3.2. Первинний або вторинний гіперпаратиреоїдизм.

3.3. Псевдодефіцит вітаміну Д₃.

4. Порушення білкового метаболізму:

4.1. Нефротичний синдром.

4.2. Mієломна хвороба.

4.3. Синдром Шегрена.

4.4. Aмілоїдоз.

4.5. Інші диспротеїнемії.

5. Полікістозна хвороба.

6. Трансплантація нирки.

7. Ліки:

7.1. Тетрацикліни зі закінченим терміном вживання.

7.2. 6-меркаптопурин.

7.3. Сульфаніламіди.

7.4. Ацетазоламід.

8. Важкі метали:

8.1. Свинець.

8.2. Кадмій.

8.3. Ртуть.

Диференційний діагноз ренального тубулярного ацидозу IV типу

1. Дефіцит альдостерону:

1.1. Комбінований дефіцит альдостерону і глюкокортикоїдів:

1.1.1. Хвороба Аддісона.

1.1.2. Білатеральна адреналектомія.

1.1.3. Уроджені пошкодження стероїдогенезу - дефіцит 21-гідроксилази (уроджена адреналова гіперплазія).

1.2. Селективний дефіцит альдостерону:

1.2.1. Уроджені пошкодження біосинтезу альдостерону - дефіцит кортикостеронметилоксидази.

1.2.2. Вторинний дефіцит секреції реніну:

1.2.2.1. Діабетична нефропатія.

1.2.2.2. Хронічні тубуло-інтерстиціальні ураження з гломерулярною недостатністю.

1.2.2.3. Застосування індометацину.

1.2.3. Хронічний ідіопатичний гіперальдостеронізм юнаків та людей похилого віку.

2. Псевдогіперальдостеронізм (виснаження ренальної відповіді на альдостерон із вторинними гіперренінемією та гіперальдостеронізмом):

2.1. Класичний гіперальдостеронізм новонароджених.

2.2. Хронічні тубуло-інтерстиціальні ураження з гломерулярною недостатністю («солевтрачаючий нефрит»).

2.3. Ліки - спіронолактон, амілорид, тріамтерен.

3. Виснаження ренальної еідпоеіді на альдостерон:

3.1. Селективна тубулярна дисфункція зі зниженням секреції реніну.

3.2. Хронічні тубуло-інтерстиціальні ураження з гломерулярною недостатністю.

3.3. Трансплантація нирки з дефіцитом секреції реніну.

3.4. Люпус-нефрит із дефіцитом секреції реніну.

4. Інші стани:

4.1. Хронічний пієлонефрит.

4.2. Гострий гломерулонефрит.

4.3. Амілоїдоз.

Диференційний діагноз при гострому погіршенні функції нирок

1. Преренальна недостатність:

1.1. Гіповолемія за різних причин.

1.2. Серцево-судинна недостатність.

2. Постренальна недостатність:

2.1. Екстраренальна обструкція:

2.1.1. Оклюзія або стриктура сечоводів, уретри (гноєм, згортком крові, некротизованим сосочком).

2.1.2. Пухлини сечового міхура, простати, ретроперитонеальна пухлина.

2.1.3. Простатит.

2.1.4. Уролітіаз.

2.1.5. Хірургічні втручання.

2.2. Інтраренальна оклюзія кристалами (в ділянці миски).

2.3. Розрив сечового міхура.

3. Захворювання нирок:

3.1. Судинні:

3.1.1. Васкуліт.

3.1.2. Злоякісна артеріальна гіпертензія.

3.1.3. Тромбоцитопенічна пурпура.

3.1.4. Склеродермія.

3.1.5. Артеріальна або венозна оклюзія.

3.2. Гломерулонефрит.

3.3. Тубуло-інтерстиціальні нефропатії.

3.4. Гострий тубулярний некроз:

3.4.1. Постішемічний.

3.4.2. Пігментіндукований:

3.4.2.1. Гемоліз.

3.4.2.2. Рабдоміоліз.

3.4.3. Індукований токсинами:

3.4.3.1. Антибіотиками.

3.4.3.2. Контрастними речовинами:

3.4.3.3. Анестетиками.

3.4.3.4. Важкими металами.

3.4.3.5. Органічним розчинниками.

3.4.3.6. Нестероїдними протизапальними препаратами.

3.4.4. Зумовлений вагітністю:

3.4.4.1. Септичний аборт.

3.4.4.2. Маткова кровотеча.

3.4.4.3. ПЕ, еклампсія.

3.4.5. Гіперкальціємія.

3.4.6. Пієлонефрит.

Диференційний діагноз олігурії

1. Преренальна:

1.1. Гастроінтестинальна:

1.1.1. Блювання.

1.1.2. Крізьназальне дренування шлункового вмісту.

1.1.3. Діарея.

1.2. Попереднє вживання діуретиків.

1.3. Втрата рідини через шкіру:

1.3.1. Опіки.

1.3.2. Надлишкова пітливість.

1.4. Кровотеча.

1.5. Гіпоальбумінемія.

1.6. Сепсис.

1.7. Патологія серця:

1.7.1. Вади клапанного апарату серця.

1.7.2. Стискуючий перикардит.

1.7.3. Тампонада серця.

1.8. Захворювання судин:

1.8.1. Патологія ниркових артерій.

1.8.2. Нефроангіосклероз.

1.8.3. Васкуліти.

2. Ренальна:

2.1. Гломерулонефрити.

2.2. Гострий тубулярний некроз:

2.2.1. Ішемічний (шок, травма, сепсис).

2.2.2. Застосування нефротоксичних антибіотиків.

2.2.3. Вплив важких металів.

2.2.4. Ендогенна інтоксикація.

2.3. Гостра тубуло-інтерстиціальна нефропатія:

2.3.1. Нефротоксичні антибіотики.

2.3.2. Нестероїдні протизапальні препарати.

2.3.3. Діуретики.

2.3.4. Інфекційні захворювання.

2.3.5. Ідіопатична нефропатія.

2.4. Судинні процеси:

2.4.1. Атероматоз аорти.

2.4.2. Бактеріальний ендокардит.

2.5. Системні васкуліти.

2.6. Злоякісна артеріальна гіпертензія.

2.7. Гематологічні розлади:

2.7.1. Тромбоцитопенічна пурпура.

2.7.2. Гемолітикоуремічний синдром.

3. Постренальна:

3.1. Обструкція сечовода:

3.1.1. Каменем.

3.1.2. Згортком крові.

3.1.3. Пухлинними клітинами сечовода, сечового міхура.

3.1.4. Фіброз.

3.1.5. Злоякісні новоутворення заочеревинного простору.

3.2. Обструкція сечовипускального каналу:

3.2.1. Аденома простати.

3.2.2. Рак простати.

3.2.3. Рак шийки сечового міхура.

3.3. Стриктура сечовипускального каналу.

3.4. Стеноз отвору сечовипускального каналу.

Диференційний діагноз поліурії

1. Уроджені/сімейні стани.

2. Захворювання нирок:

2.1. Постобструктивні уропатії.

2.2. Однобічний стеноз ниркової Артерії.

2.3. Трансплантація нирки.

2.4. Гострий тубулярний некроз.

2.5. Полікістоз.

2.6. Медулярна спонгіозна нирка.

2.7. Пієлонефрит.

2.8. Клінічно виражена ниркова недостатність.

2.9. Гідронефроз.

2.10. Системний червоний вовчак.

2.11. Тубуло-інтерстиціальні нефропатії з канальцевим ацидозом або без нього.

3. Електролітні порушення:

3.1. Гіпокаліємія.

3.2. Гіперкальціємія.

4. Ліки:

4.1. Літій.

4.2. Амфотерицин.

4.3. Норадреналін.

4.4. Вінбластин.

4.5. Колхіцин.

4.6. Гентаміцин.

4.7. Метицилін.

4.8. Рентгеноконтрастні засоби.

4.9. Осмодіуретики.

4.10. Фуросемід і урегіт.

5. Системні захворювання:

5.1. Серпоподібноклітинна анемія.

5.2. Мієломна хвороба.

5.3. Амілоїдоз.

5.4. Синдром Шегрена.

5.5. Саркоїдоз.

6. Харчові огріхи:

6.1. Вживання великої кількості рідини.

6.2. Знижене вживання хлористого натрію.

6.3. Знижене вживання білків.

7. Поліурія центрального походження:

7.1. Ідіопатична.

7.2. Спорадична.

7.3. Сімейна.

7.4. Травма голови та залишкові явища після травми.

7.5. Нейрохірургічні втручання.

7.6. Пухлини.

7.6.1. Краніофарингеома.

7.6.2. Пінеалома.

7.6.3. Метастази пухлин

7.7. Хвороба та синдром Іценко-Кушінга

8. Лімфоми/лейкемія.

9. Інфекційні і гранулематозні захворювання:

9.1. Енцефаліт.

9.2. Менінгіт.

9.3. Туберкульоз.

9.4. Сифіліс.

9.5. Саркоїдоз.

9.6. Еозинофільна гранульома.

10. Судинні порушення:

10.1. Тромбоз.

10.2. Крововилив.

11. Синдром Шихена-Сіммондса.

12. Нецукровий діабет:

12.1. Нецукровий гіпоталамічний діабет

12.1.1. Черепномозкові травми.

12.1.2. Променеві ушкодження.

12.1.3. Супраселярні Пухлини головного мозку.

12.2. Ідіопатичний нецукровий діабет.

12.3. Нецукровий нирковий уроджений діабет.

12.4. Діабет нецукровий нирковий вторинний (синдром поліурії-полідипсії).

12.5. Синдром Фанконі.

12.6. Синдром Абдергальдена-Фанконі.

12.7. Синдром Олбрайта-Баттлера.

12.8. Синдром Фанконі-Шлезінгера.

12.9. Синдром Фреліха.

12.10. Хвороба Хенда-Шюллера-Крісчена.

12.11. Синдром Бернетта.

13. Цукровий діабет

13.1. Первинний цукровий діабет І та ІІ типів.

13.2. Вторинний цукровий діабет:

13.2.1. Акромегалія.

13.2.2. Феохромоцитома.

13.2.3. Тиреотоксикоз.

13.2.4. Синдром Ашара-Тьєра.

13.2.5. Синдром Шмідта.

14. Ендокринні захворювання:

14.1. Гіперпаратиреоз.

14.2. Синдром Конна.

14.3. Синдром Барттера.

14.4. Псевдосиндром Конна.

15. Захворювання печінки:

15.1. Первинний біліарний цироз.

15.2. Хронічний активний гепатит.

16. Мієломна хвороба.

17. Пароксизмальна міоплегія.

18. Поліурія первинна психогенна.

Диференційний діагноз гематурії

1. Нирки:

1.1. Гломерулонефрити.

1.2. IgA-нефропатія.

1.3. Синдром Альпорта.

1.4. Хвороба Фабрі.

1.5. Доброякісна сімейна Гематурія.

1.6. ажкий гострий пієлонефрит.

1.7. Медулярний некроз нирки.

1.8. Злоякісні новоутворення (первинні, метастатичні).

1.9. Артеріовенозна патологія.

1.10. Полікістоз.

1.11. Поодинокі кісти.

1.12. Нирковокам’яна хвороба.

1.13. Травма нирок.

2. Сечоводи:

2.1. Пухлини.

2.2. Камені.

3. Сечовий міхур:

3.1. Пухлини.

3.2. Цистит.

3.3. Камені.

3.4. Травма.

4. Простата:

4.1. Простатит.

4.2. Пухлини.

5. Уретра:

5.1. Уретрит.

5.2. Травма.

6. Порушення гемостазу різноманітного генезу.

Основні причини закупорення сечового тракту

1. Просвіт:

1.1. Камінь.

1.2. Кров’яний згорток.

1.3. Казеозний або некротичний уламок.

1.4. Некротизований сосочок.

2. Стінки:

2.1. Пухлина.

2.2. Фіброз після травми, каменя, маніпуляції, операції, інфекції.

2.3. Уроджена стриктура шийки сечового міхура.

3. Зовнішні причини:

3.1. Синдром Фрейлі.

3.2. Заочеревинна пухлина.

3.3. Ретроперитонеальний фіброз.

3.4. Аденома простати.

3.5. Фімоз.

3.6. Випадкове накладання лігатури на Сечовід під час операції.

4. Функціональні причини (уроджені нервово-м’язові дефекти мисково-сечовідного з’єднання, сечоводів, шийки сечового міхура).

Синдроми, Клініка яких характеризується порушеннями електролітного гомеостазу і/або структури та функції нирок

Синдром Абдергальдена-Фанконі (E. Abderhalden, G. Fanconi, cystinosis maligna, diabetes aminoacidicus, nanosomia renalis, rhachiris renalis) - уроджене порушення обміну сірковмісних сполук із автосомно-рецесивним типом успадкування і частотою - 1: 600000.

Хвороба проявляється наприкінці першого, на початку другого півріччя життя. Для клініки характерні спрага, наносомія, рахітичні і псевдорахітичні зміни у кістках, спонтанні переломи, термолабільність, адинамія скелетних м’язів внаслідок гіпокаліємії, закрепи, нефросклероз без гіпертензії, поліурія, полідипсія, гіпо-, ізостенурія. У рогівці, нирках, печінці, селезінці, лімфатичних вузлах, кістковому мозку виявляють кристали цистину. Підвищується екскреція зі сечею аміноазоту (понад 2 мг/кг маси тіла/добу) і фосфатів. При відсутності Лікування смерть від уремії або так званої електролітної смерті настає протягом 6-8 років.

Хвороба Аддісона (Th. Addison, morbus bronseus, melasma suprarenale, hypocorticismus) - симптомокомплекс хронічної надниркової недостатності (як правило, набутої - ураження надниркових залоз автоімунним процесом, амілоїдозом (синдром Еберкромбі, J. Abercrombie), туберкульозом, крововилив, рідше - успадкованої за автосомно-рецесивним типом).

В основі патогенезу - дефіцит продукції глюко- і мінералокортикоїдів. У клініці спостерігають адинамію, підвищену втомлюваність, схуднення внаслідок анорексії, гіперпігментацію частин тіла, які піддаються дії світла, тиску або тертя, нудоту, схильність до гіпоглікемії, полисіння, брадикардію, гіпотонію, гіпотермію, дисменорею, послаблення лібідо, різке зниження опірності організму до інфекцій. У крові визначають нейтропенію, еозинофілію, лімфоцитоз, зменшення вмісту глюкози, натрію і хлоридів, гіперкаліємію.

Синдром Альстрема-Хальгрена (C-H. Ahlstrom, B. Hallgren) - комплекс уроджених аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: ожиріння, цукровий діабет, гіперурикемія, ністагм, косоокість, пігментний ретиніт, глухота. У віці

7-8 років ретиніт швидко прогресує, що призводить до розвитку сліпоти. Після статевого дозрівання виникають ознаки інсулінонезалежного цукрового діабету і діабетичної нефропатії з невпинним прогресуванням і розвитком ниркової недостатності.

Синдром Андрена-Бьйорсинга-Уільямса (L. Andren, L. Bjersing, D.J. Williams) - тріада уроджених аномалій із автосомно-домінантним типом успадкування: повний або частковий дефект мускулатури нижньої частини передньої черевної стінки, двобічний крипторхізм, гідронефроз ниркових мисок і сечоводів із дисплазією нирок. Спостерігають виключно в осіб чоловічої статі.

Синдром Ашара-Тьєра (E.C. Achard, J. Thiers) - поєднання гірсутизму з цукровим діабетом у жінок, ожиріння за гіпоталамічним типом; гіпертрихоз за чоловічим типом, включаючи ріст бороди, однак без інших ознак вірилізму, ознаки порушення концентраційної функції нирок.

Синдром Байуотерса (E.G.L. Bywaters) - гостра ниркова недостатність внаслідок масивних ушкоджень поперечносмугастої мускулатури: анурія, гіпертензія, гіперкреатинінемія, некротичні вогнища у печінці і нирках, гіперкаліємія; при відновленні діурезу - виражені альбумін-, креатинін-, гемоглобін-, міоглобінурії.

Синдром Бара (D. Bar, colibacillosis gravidarum) - абдомінальний симптомокомплекс у вагітних: біль у ділянці сечоводів та апендикса, лихоманка, бактерійурія; інколи ці симптоми продовжуються у післяпологовому періоді, симулюючи пуерперальну інфекцію. Розвиток синдрому пов’язують із попаданням кишкової палички гематогенним та лімфогенним шляхами в різні органи при закрепах.

Синдром Барттера (F.C. Bartter) - уроджений гіперальдостеронізм (Автосомно-рецесивний тип успадкування). В основі захворювання лежать порушення канальцевої реабсорбції калію і вторинно - натрію, які зумовлені ферментним дефектом стінки канальців або стійкістю «клітин-мішеней» до реніну, АТ-ІІ і альдостерону. Продукція останніх у відповідності з механізмом зворотного зв’язку різко зростає. I.W. Smilly et al. (1977) розглядають синдром Барттера як системне гормональне захворювання - первинний гіперпростагландизм.

У клініці спостерігають адинамію, головний біль, поліурію, полідипсію, блювання, андротропізм. У дітей відмічають відставання у фізичному розвитку. У крові визначають гіпокаліємію, гіпернатріємію, гіпокальціємію, гіпомагніємію, гіперхолестеринемію, гіпербеталіпопротеїнемію, гіперренінемію, гіперальдостеронемію, метаболічний алкалоз; у сечі - гіпостенурію, калійурію, гіперальдостеронурію.

Синдром Бейбера (M.D. Baber) - аномалія метаболізму з автосомно-рецесивним типом успадкування: затримка росту, часті проноси з неприємним запахом, рахіт, портальний цироз печінки з ознаками регенерації і жирового переродження, портальна гіпертензія, гідронефроз, фіброз ниркових мисок, аміноацидурія з виділенням великої кількості тирозину, серину, треоніну, триптофану, гістидину і лізину. Спостерігають тільки у дітей, рідше - у підлітків, прогноз несприятливий - смерть від печінкової або ниркової недостатності.

Синдром Бернетта (Ch.H. Burnett, hypercalcemia diaetetica) - дискальціємія, яка зумовлена тривалим вживанням здатних легко реабсорбуватися лужних засобів (молоко, карбонати). Характерні відраза до молочної їжі, нудота, блювання, слабкість, шкірна сверблячка, кальциноз (переважно рогівки та кон’юнктив), гіперкальціємія без гіперкальциурії, реакція сечі звичайно лужна. Нерідко приєднується інфекція сечових шляхів.

Синдром Бімонда (A. Biemond) - комплекс уроджених аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: ожиріння, гіпогенітальний інфантилізм із первинною аменореєю, затримка розумового розвитку, інтермітуюча олігурія з набряком обличчя, полі-, Синдактилія, двобічні колобоми райдужки з її атрофією, інколи - Сколіоз, уроджений вивих стегна, гіпоспадія, Епілепсія.

Синдром Бойда-Стернса (J.D. Boyd, G. Sterns) - ниркова канальцева недостатність із гіпохлоремічним канальцевим ацидозом і пізнім рахітом. У клініці спостерігають низький зріст, пізні прояви рахіту, поліурію, альбумінурію, інтермітуючу глюкозурію. Тип успадкування - автосомно-рецесивний, рідше - автосомно-домінантний.

Синдром Бойхіса (H. Boichis) - аномалія нирок, печінки і очей із автосомно-рецесивним типом успадкування: слабкість, гепато-, Спленомегалія, диспептичні розлади, зниження гостроти зору, протеїнурія, Нетримання сечі.

У нирках - картина інтерстиціального нефриту з кістами в мозковому шарі, склероз клубочків, фіброз і склероз інтерстицію; у печінці - перилобулярний фіброз, на очному дні - звуження судин сітківки, темна плямиста пігментація соска зорового нерва. Прогноз несприятливий, смерть настає від уремії.

Синдром Ван Лохейзена (C.H.J. van Lohuizen, phlebectasia congenita generalisata, cutis marmorisata teleangioectatica congenita) - успадкована судинна Дисплазія з прогерією: тонка Шкіра з вираженом судинним малюнком, розширеними, звивистими венами, ознаки прогерії (гідроцефалічний Череп, розширення вен черепа, екзофтальм, мікрогенія, голубі склери, старечі риси обличчя), розходження прямих м’язів живота. Розумовий розвиток не страждає, у крові - гіперкальціємія.

Синдром Вернера-Моррісона (J.M. Verner, A.M. Morrison) - симптомокомплекс у пацієнтів із аденомою інсулярного апарату підшлункової залози: відчуття жару в голові і у всьому тілі, раптове почервоніння обличчя, тривалий водянистий пронос, колаптоїдні стани, симптоми ексикозу, зменшення об’єму циркулюючої крові, гіпокаліємія, зниження парціальних функцій нирок.

Синдром Вестфаля (C.F.O. Westphal, paralysis familiaris paroxysmalis, paralysis periodica) - успадкований за автосомно-домінантим або автосомно-рецесивним типами в’ялий параліч мускулатури рук і ніг. Хвороба частіше уражає осіб чоловічої статі (3:1) віком 5-20 років. Паралічі виникають раптово, частіше вночі з продромою у вигляді відчуття важкості і стиснення у м’язах, вони супроводжуються вегетативними розладами (дистонія, кардіалгія, пітливість). У важких випадках спостерігають ураження міокарда і м’язів внутрішніх органів (сечового міхура, кишечника). У крові визначають гіпокаліємію, зниження вмісту лактату і пірувату. Вирішальне значення для діагностики захворювання мають зміни електроміограми (відсутність біоелектричної активності м’язів).

Синдром Вундерліха (K.R.A. Wunderlich, apoplexia perirenalis, haematoma perirenale) - клінічні прояви периренальної гематоми: тупий біль у ділянці нирок після травми, короткотривала гематурія, пізніше - різного ступеня вираження лейкоцитурія і/або порушення відтоку сечі внаслідок розвитку ретроперитонеального фіброзу.

Синдром Гассера (C. Gasser, syndromus haemolytico-uraemicus acutus) - комплекс гемолітичних і ниркових симптомів, який частіше спостерігають у дітей до 1 року життя: виникають симптоми гострого гастроентериту, услід за яким розвивається гемолітична жовтяниця. Спостерігають періорбітальний набряк, гіпертензію, гіпертензивний ретиніт, тромбоцитопенічну пурпуру, петехії, мозкові симптоми - дезорієнтацію, непритомність, сонливість. До цих симптомів приєднується ниркова недостатність із олігурією або анурією. У крові - гемолітична анемія, знижена осмотична резистентність еритроцитів, гіперкреатинінемія, гіперазотемія, у сечі - альбумінурія, гематурія, циліндрурія. Перебіг гострий, прогноз несприятливий.

Синдром Гірке (E.O.C. von Gierke, glycogenosis, hepato-nephromegalia glycogenica) - варіант глікогенозу з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить дефіцит альфа-1, 4-глюкозидази переважно у печінці та м’язах, що призводить до накопичення глікогену в тканинах. Ген локалізований на 17q23. Для клініки характерні малий зріст, відкладання жиру на обличчі, виражені нефромегалія і гепатомегалія, напади булімії з гіпоглікемією і колапсом, Остеопороз, підвищена чутливість до інфекцій; у крові визначають виражену гіпоглікемію, гіперкетонемію, гіперхолестеринемію.

Синдром Гемінна (L.Geminne, dysplasia cervico-dermo-reno-genitalis) - один із варіантів множинних дисплазій, ймовірно з домінантним, зчепленим із Х-хромосомою типом успадкування: уроджена Кривошия, вторинна плагіоцефалія, множинні келоїди і пігментні плями на шкірі грудної клітки, крипторхізм, гіпо-, аплазія яєчок, андротропізм, однобічна гіпо-, аплазія нирок із хронічним пієлонефритом і артеріальною гіпертензією.

Синдром Г’єсінга (L.R.Gjessing, tyrosinemia, tyrosinosis) - порушення обміну тирозину з автосомно-рецесивним типом успадкування. В основі патології лежить дефіцит n-гідроксифенілпіруватоксидази. У І та II клінічних стадіях визначають симптоми цирозу печінки з явищами печінкової недостатності, у III - приєднуються симптоми ниркового тубулярного ураження, хронічної ниркової недостатності і гіпо- фосфатемічний, стійкий до лікування вітаміном Д, рахіт. Прогресування хвороби дещо призупиняє бідна на Тирозин дієта.

Синдром Гойера-Рейнольдса-Берка-Беркхольда (R.A. Goyer, J. Reynolds, J. Burke, P.M. Burkholder) - комплекс аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування. У клініці визначають патологію нирок (полікістоз, тубуло-інтерстиціальну нефропатію), яка поєднується з глухотою та іхтіозом. У сечі спостерігають протеїнурію, гематурію, гіперпролінурію.

Синдром Гоше (P.Ch.E. Gaucher, splenomegalia primaria idiopathica) - успадкований за автосомно-рецесивним типом ліпоїдтезаурисмоз, в основі якого лежить дефіцит глюкоцереброзидази. У клініці спостерігають малий зріст, різко збільшену селезінку, лімфаденопатію і гепатомегалію, темно-жовті плями на шкірі і слизовій оболонці порожнини рота, часто інфантилізм, геморагічний діатез, остеопороз. Розрізнять три варіанти перебігу - ювенільний без мозкової симптоматики, інфантильний із мозковою симптоматикою (опістотонус, тріазм, косоокість), ювенільний і дорослий із мозковою симптоматикою. У крові - гіперкальціємія, у стернальному пунктаті і пунктаті селезінки виявляють специфічні клітини Гоше.

Синдром Грега (N. Mc Alister Gregg, hypertelorismus familiaris) - комплекс аномалій у новонародженого, мати якого у перші 3 місяці вагітності перехворіла краснухою: уроджена катаракта, аномалія сітківки, атрофія зорового нерва, мікрофтальм, глухота, Уроджені вади серця (переважно дефекти перегородок і відкрита артеріальна протока), мікроцефалія, екстрапірамідні розлади, затримка розумового розвитку, судоми, крипторхізм, гіпоспадія, аномалії (гіпо-, аплазія) нирок.

Синдром Грубера (G.B. Gruber, dysencephalia splanchnocystica) - аномалії з автосомно-рецесивним типом успадкування: полі-, синдактилія, гіпертелоризм, широка спинка носа, кісти (кістоми) нирок, печінки, підшлункової залози, яєчників, інколи - езофтальм, гіпо-, епіспадія, ектопія сечового міхура, менінгоцеле, менінгоцистоцеле.

Синдром Гутьєреза (R. Gutierez, horseshoe syndrome) - біль у епігастрії або в ділянці пупка, хронічні закрепи, диспептичні розлади, гематурія і протеїнурія у пацієнтів із підковоподібною ниркою.

Синдром Дауна (J.L.H. Down, mongolismus-syndromus, idiotia mongoloides, syndromus acromicrie congenitalis) - форма уродженої імбецильності (трисомія 21 Хромосоми, її транслокація на одну з хромосом групи D, С або мозаїцизм) із відносно збереженими емоціями та типовими соматичними ознаками: низький зріст, вкорочені та зігнуті маленькі пальці (симптом Зігерта, F. Siegert), велика відстань між І та II пальцями стопи (симптом Голдстейна, H.I. Goldstein), епікант, маленький короткий ніс, блефарит, кон’юнктивіт, збільшений, зі складками Язик, гіперсалівація, прохолодна шкіра, брахідикталія, м’язова слабкість, розходження прямих м’язів живота, Гіпогеніталізм. Частота - 1: 700 новонароджених, вірогідність народження таких дітей зростає з віком матері і після 50 років досягає частоти 1:50.

Синдром Дебре-Фібігера (R. Debre, J.A. Fibiger, intoxicatio interrenalis, into- xicatio interrenalis androgenes, dyscorticismus, hyperemesis neonatorum) - дискортицизм у грудних дітей з уродженою гіперплазією надниркових залоз і псевдопілороспазмом: прогресуюча апатія і гіпотонія, зригування, гіперпігментація шкіри, ознаки несправжнього гермафродитизму у дівчаток, гіпоспадія у хлопчиків, спастичне тривале блювання, добре видима на око перистальтика шлунка, низький приріст маси тіла у перший тиждень, ознаки зневоднення, прискорені випорожнення, періодично - колапс із ціанозом, тахікардією, судомами, непритомністю. Такий стан виникає без видимої причини, триває 1-30 хвилин і нерідко закінчується летально. У крові - гіпохлоремія, гіпонатріємія, гіперкаліємія, гіпохлоремічна азотемія; у сечі - гіперхлорурія, значно підвищена кількість 17-КС.

Синдром Дежеріна-Тома (J.J. Dejerine, A. Thomas, atrophia olivo-ponto-cepebellaris) - симптомокомплекс оливопонтоцеребелярного ураження з невизначеним (можливо, автосомно-рецесивним) типом успадкування: мозочкові розлади (атаксія ніг, а потім і рук), паркінсонізм, порушення сечовипускання, нетримання сечі.

Синром Дені-Корбела (P. Denys, L. Corbeel, syndromus oculo-cerebro-renalis) - поєднання мозкових, очних і ниркових аномалій із можливим автосомно-рецесивним типом успадкування: затримка розумового розвитку, карликовий зріст, гідрофтальм, вторинна глаукома, зниження гостроти зору, гіперкальциурія, гіперфосфатурія. У крові - ацидоз, гіпокаліємія, гіпокальціємія, зниження лужного резерву.

Синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі (A.G. De Toni, R. Debre, G. Fanconi, syndromus dysendосrino-dysmetabolicus) - спадковий нирковий ацидоз із нефрокаль- цинозом, пізнім рахітом і адипозогенітальною дистрофією. Найбільш імовірний шлях успадкування - автосомно-рецесивний. Спостерігають карликовий зріст, ожиріння, гіпогеніталізм, genu valgum, остеопороз, псевдопарези, полідипсію, поліфагію. У крові визначають гіперхлоремічний ацидоз, гіпонатріємію, гіпофосфатемію. Ураження нирок проявляється поліурією, кальциурією, літіазом.

Синдром Ді Джордже (A.M. DiGeorge) - аномалії з автосомно-домінантним типом успадкування та різною експресивністю: аплазія паращитоподібних залоз, вилочкової залози, аномалії дуги аорти, судоми, знижена опірність до інфекцій (рецидивні грибкові, вірусні, бактеріальні інфекції з перших днів життя), нефрокальциноз, інколи - катаракта, пахвинні грижі. Дефіцит ембріогенезу полягає у порушенні розвитку органів, які диференціюються з III та IV зябрових кишень. Риси обличчя типові - гіпертелоризм, мікрогнатія, низько розміщені вуха, антимонголоїдний розріз очних щілин. У крові - гіпогаммаглобулінемія, лімфоцитопенія, гіпокальціємія, гіпофосфатемія, зниження загальної кількості Т-лімфоцитів та їх хелперної субпопуляції. Гуморальний імунітет не порушений.

Синдром Доною (Донох’ю) (W.L. Donohue, dysendocrinismus, leprechaunismus) - дисфункція залоз внутрішньої секреції з автосомно-рецесивним типом успадкування. Виявлені Мутації в гені рецептора інсуліну, який локалізовний на 19р 13.3 -р 13.2. У клініці спостерігають низький зріст, обличчя «фавна» (гіпертелоризм, широкі очні щілини, плоска спинка носа, великі вуха), надзвичайно великі долоні і стопи, виражену шкірну пігментацію, гінекомастію, гепатоспленомегалію, гіпертрофію клітора, затримку фізичного і психічного розвитку, гінекотропізм, гіперплазію острівцевого апарату підшлункової залози, кістозно змінені Яєчники, нефрокальциноз. Хворіють тільки дівчатка. У крові - гіперкальціємія.

Синдром Еберкромбі (J. Abercrombie) - клінічні прояви генетично зумовлених дефектів метаболізму білків (Автосомно-домінантний тип успадкування) з розвитком амілоїдозу надниркових залоз, нирок, селезінки, кишечника, печінки. Розрізнять три клінічних варіанти: I (португальський) - перші прояви захворювання у вигляді швидко прогресуючих неврологічних симптомів випадання (паралічу ніг) виникають після 20 років; II (американський) - неврологічні симптоми - випадання переважно у руках, помутніння кришталика, синдром зап’ясткового каналу, повільне прогресування - виникають після 40 років; III (вісцеральний) — симптоми ураження нирок із розвитком типової амілоїдної нефропатії і смертю від ниркової недостатності виникають уже в дитячому віці.

Синдром Едвардса (J.H. Edwards) - комплекс уроджених аномалій у дітей із трисомією Е (17-18) та рецесивним, зчепленим із Х-хромосомою, типом успадкування: низька маса тіла при народженні за нормальної тривалості вагітності, затримка розвитку, глухота, парези і паралічі периферійних нервів, птоз, мікрофтальм, мікрогнатія, мікрогенія, високе піднебіння, синдактилія, суглобові контрактури, сколіоз, грижі, епікант, множинні аномалії серця (частіше дефект міжшлуночкової перетинки) та нирок (гіпоплазія, подвійна нирка), гінекотропізм. Сприяючим фактором розвитку є літній вік матері.

Синдром Ейкора-Сміта (R.W. Achor, L.A. Smith) - порушення обміну речовин внаслідок неповного голодування: ознаки спру, пелагроподібні ураження шкіри, гіперхромна анемія, проноси, слабкість, гіпокаліємія, ознаки надниркової недостатності, ахлоргідрія, гіпохлоремія, гіпокальціємія.

Синдром Елерса-Данло (E. Ehlers, H.A. Danlos, fibrodysplasia elastica, fibrodysplasia elastica generalisata, dystrophia mesodermalis congenita, mesenchymatosis) - успадкована мезенхімальна дисплазія зі шкірними та суглобовими проявами: гіпереластична шкіра, гіперпігментація, рецидивні гематоми, слабкий розвиток підшкірножирової клітковини, Нефроптоз, надлишкова рухомість суглобів, часті вивихи та підвивихи, нерідко - епікант, сколіоз, синдактилія, бронхоектази, зниження інтелекту. Підрунтям захворювання в цілому є дефект молекулярної структури колагену.

За перебігом виділяють 8 типів синдрому Елерса-Данло: І - генералізована гіперрухомість суглобів; ІІ - гіперрухомість обмежена суглобами кистей і стоп; ІІІ - гіперрухомість суглобів і м’язово-скелетні аномалії; IV - артеріальний або екхіматозний тип; V - Х-зчеплений; VI - очний; VII - низький зріст і гіперрухомість суглобів, VIII - гіперрухомість суглобів, важкий періодонтоз, слабкість шкіри.

Характер успадкування залежить від типу.

Синдром Ера (H.G. Hers, glycogenosis VIe, glycogenosis hepatis) - варіант глікогенозу внаслідок дефіциту активної печінкової фосфорилази з автосомно-реце- сивним і рецесивним, зчепленим із Х-хромосомою, типами успадкування: малий зріст, виражена гепатомегалія, схильність до кризів із гіпоглікемією, ацидозом і блюванням. У крові спостерігають гіперліпідемію.

Синдром Жена (M. Jeune, dystrophia thoracica asphyctica, dystrophia thora- cico-pelvico-phalangealis) - хондродистрофія з автосомно-рецесивном типом успадкування: короткі і горизонтально розміщені Ребра, низьке розміщення ключиць, затримка процесу кальцифікації довгих трубчастих кісток і швів черепа, задишка у зв’язку з обмеженням рухів грудною кліткою. У нирках спостерігають кістозну дисплазію канальців, склероз клубочків із гіпертензією, протеїнурією і швидко виникаючою нирковою недостатністю.

Синдром Зекела-Вірхова (H.P.G. Seckel, R. Wirchow, nanocephalia) - комплекс аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: після переношеної вагітності народжується фізично недорозвинутий плід; спостерігають мікроцефалію, гіпертелоризм, недорозвиток щелеп (так зване пташине обличчя), епікант, косоокість, високе піднебіння, двобічний вивих стегна, аплазію грудини, надколінника, дисплазію печінки, дистопію і гіпоплазію нирок, геніталій, крипторхізм.

Хвороба Іценка-Кушінга (H.W. Cushing) - первинний адренокортицизм - захворювання, зумовлене первинним ураженням підкіркових і стовбурових структур (Гіпоталамус, таламус, ретикулярна формація) із наступним втягненням у патологічний процес гіпофіза і кори надниркових залоз.

В основі клінічних симптомів лежить порушення регуляторних механізмів, які контролюють функцію гіпоталамо-гіпофізарно-надниркової системи. У клініці спостерігають своєрідний зовнішній вигляд (місяцеподібне обличчя червоного кольору, вибіркова локалізація жиру на шиї, грудях, животі), АГ, остеопороз, виникнення смуг розтягнення (стрії), порушення вуглеводного обміну аж до розвитку ЦД, дисменорею, зниження лібідо, акне, гіпертрихоз, аміотрофічний синдром, часте приєднання інфекції. Ураження нирок проявляється зниженням клубочкової фільтрації і ниркового кровобігу, гіперкальциурією, уролітіазом, нефроангіосклерозом; часто приєднується пієлонефрит.

Синдром Іценка-Кушінга (вторинний адренокортицизм) зумовлюється або гормонально активною пухлиною кори надниркової залози, або ектопованим адрено-кортикотропним синдромом, який розвивається при новоутвореннях різної локалізації (бронхогенний рак, рак легень, вилочкової залози, шлунка, стравоходу, підшлункової залози, печінки, яєчників).

Синдром Каплана-Кляцкіна (H. Kaplan, G. Klatskin) - поєднання саркоїдозу, псоріазу і подагри. У крові визначають гіперурикемію, гіперкальціємію, гіперглобулінемію, підвищення рівня лужної фосфатази. Симптоми ураження нирок відповідають подагричній нефропатії.

Синдром Колка (D. Caulk) - утруднене сечовипускання у жінок у зв’язку з запаленням периуретральних залоз: симптоми подразнення сечового міхура, затримка сечовипускання, піурія.

Синдром Конна (J.W. Conn, hyperaldosteronismus primarius) - первинний альдостеронізм при гіперплазії або пухлині кіркового шару надниркових залоз. Для клініки характерні втомлюваність, водянисті проноси, періодична м’язова слабкість із повною адинамією, судомна готовність, АГ, поліурія, затримка росту і розвитку (при початку хвороби у дитячому віці). Спостерігають позитивні симптоми Хвостека, Труссо (судомна готовність), Арройо (C.F. Arroyo, сповільнена реакція зіниць на світло), Сержана (C. Sergent, при проведенні кінчиками пальців по шкірі живота замість звичайних червоних смуг утворюються білі). У крові визначають гіпокаліємію, гіперхлоремію, помірний алкалоз, вміст кальцію нормальний, альдостерону - підвищений. У сечі - альбумінурія, гіперкалійурія, гіпонатрійурія, гіпохлорурія, реакція сечі лужна. Тип успадкування не визначений.

Синдром Краузе-Різе (A.C. Krause, A.B. Reese, dysplasia retinalis, dysplasia encephaloophthalmica congenitalis) - аномалії з автосомно-рецесивним типом успадкування: дисплазія сітківки, двобічний мікрофтальм, аномалії райдужки, амавроз, Гідроцефалія, гіпоплазія мозку, легень, стеноз пілоруса, атрезія жовчних шляхів, гепатомегалія, мікрогнатія, полідактилія, сколіоз, уроджені вади серця, крипторхізм, кісти нирок і яєчників.

Синдром Ладера-Шелдона (J. Luder, W. Sheldon) - порушення канальцевої реабсорбції (імовірно, з автосомно-домінантним типом успадкування): маловиражений рахіт, остеопороз. У сечі визначають гіпераміноацидурію, гіперфосфатурію, глюкозурію.

Синдром Лайтвуда-Олбрайта (R. Lighwood, F. Allbright, hypoparathyreoidismus idiopathicus) - форма успадкованого за автосомно-рецесивним типом гіпопаратиреозу: важкий пізній рахіт, генералізований остеопороз із викривленнями кісток і спонтанними переломами, низький зріст, м’язова адинамія, пароксизмальні паралічі, поліурія, ізостенурія. У нирках розвивається кальциноз сосочкового шару, утворюються конкременти. У крові визначають гіпокальціємію, зниження лужного резерву, у сечі - гіпер- натрій-, кальцій-, калійурії, помірна протеїнурія, реакція сечі нейтральна.

Синдром Ленца (W. Lenz) - аномалії (з рецесивним, зчепленим із Х-хромосомою типом успадкування) очей (мікрофтальм, колобоми райдужки), скелета (довга, циліндрична Грудна клітка, поперековий лордоз, подвоєння великих пальців рук, низький зріст, вузькі плечі), сечостатевої системи (розширення сечоводів, ниркова дисплазія, двобічний крипторхізм, гіпоспадія).

Синдром Леша-Ніхена (M. Lesch, W.L. Nyhan) - тріада симптомів: енцефалопатія (моторне збудження, розумовий недорозвиток, агресивність та автоагресивність, хореїчні або атетоїдні рухи, спастичні паралічі), гіпотонія, ураження нирок (гіперурикозурія, літіаз, напади ниркової коліки), у крові - гіперурикемія. Хворіють переважно чоловіки. Синдром зумовлений генетичним дефіцитом фермента гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази, тип успадкування - автосомно-рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Синдром Ліндау (A. Lindau, angioreticuloma cerebelli) - уроджені ангіобластомні політопні аномалії (з автосомно-домінантним типом успадкування): кістозні ангіоми мозочка, сітківки, кістозна дегенерація підшлункової залози, нирок, пухлини яєчок.

Синдром Ліддла (G.W. Liddle) - різновид уродженої Тубулопатії з неточно визначеним типом успадкування, в основі якої лежить порушення мембранного транспорту калію і натрію у дистальних канальцях. Спостерігають артеріальну гіпертензію уже в ранньому дитячому віці, зниження сироваткового вмісту реніну, ангіотензину, альдостерону, калію, метаболічний алкалоз.

Синдром Літтла-Слоупера-де Уорденера (P.J. Little, J.S. Sloper, H.E. De Wardener) - клінічний синдром, зумовлений аномаліями розвитку периферійних артерій нирок: нападоподібний біль у поперековій ділянці, інтермітуюча лихоманка, гематурія. Клініка нагадує гломерулонефрит; концентраційна та азотовидільна функції нирок не порушені. Діагноз установлюють тільки при застосуванні ниркової ангіографії і пункційної біопсії нирок - недостатнє кровопостачання нирок на рівні дрібних ниркових артерій за рахунок проліферації їх інтими та розвитку інтерстиціального фіброзу.

Синдром Лоу (C.U. Love, syndromus oculo-cerebro-renalis) - успадкована канальцева недостатність у поєднанні із затримкою фізичного і психічного розвитку, мікросферофакією, крипторхізмом, двобічними катарактою і глаукомою. У крові визначають гіперхлоремію, зниження лужного резерву, у сечі - альбумінурію, аміноацидурію. Тип успадкування - рецесивний, зчеплений із Х-хромосою; ген локалізований на Xq 26.1.

Синдром Мак Кенса (R.A. Mc Cance, syndromus cerebro-oculo-renalis, dystrophia cerebro-oculo-renalis) - успадковане поєднання аномалій мозку, очей та нирок: інтенційний тремор, напади судом, анорексія, затримка розвитку, рецидивні блювання і диспепсія, двобічне помутніння рогівки, ністагм, фотофобія. У крові - гіпонатріємія, гіперкаліємія, метаболічний алкалоз, пізніше - гіперазотемія, гіперкреатинінемія. Тип успадкування - автосомно-рецесивний. Смерть настає від прогресуючої ниркової недостатності.

Синдром Мак Кітріка-Уілока (L.S. Mc Kittrick, F.C. Wheelock) - комплекс електролітних порушень у пацієнтів із аденомою кишечника: тенезми, профузні проноси, загальна дегідратація, схильність до порушень кровобігу. У крові - гіпонатріємія, гіпохлоремія, гіпокаліємія.

Синдром Макла-Уельса (T.J. Mucle, M. Wells) - комплекс успадкованих симптомів: рецидивна пропасниця, м’язова слабкість, висипання на шкірі за типом кропивниці. Із віком приєднуються поступове погіршання слуху аж до повної глухоти, нефротичний синдром, інколи - атрофія яєчок, втрата лібідо, глаукома. У крові виявляють гіпергаммаглобулінемію, гіперхолестеринемію, гіперкреатинінемію, у сечі - протеїнурію, гіпераміноацидурію. Хворіють особи молодого віку, тип успадкування - автосомно-рецесивний, смерть настає від уремії.

Синдром Маріона (H. Marion, stenosis colli vesicae urinariae congenita, bladder neck obstrucrion) - стеноз шийки сечового міхура у дітей: хвороба виникає на грунті рецидивної інфекції сечових шляхів (поліурія, полакіурія, парадоксальна ішурія, енурез). При цистоскопії - залишкова сеча, фіброзний цистит, при ретроградній пієлографії - гідроуретер, розширення ниркових мисок, міхурово-сечовідно-мискові рефлюкси.

Синдром Марі-Се (J.J. Marie, G. See, hypervitaminosis A acuta, hydrocephalia acuta) - гостро виникаюча транзиторна гідроцефалія у грудних дітей в результаті інтоксикації вітаміном А: відмова від їжі, сонливість, неспокійна поведінка, часто - виражена блідість, випинання тім’ячка, розширення черепних швів. Неврологічні симптоми відсутні, ліквор прозорий, його тиск підвищений. Зі сторони нирок спостерігають транзиторні олігурію, гематурію, альбумінурію, циліндрурію.

Синдром Мартіна-Олбрайта (E. Martin, F. Allbright) - сімейна, стійка до паратгормону тетанія з рецесивним, зчепленим із Х-хромосою типом успадкування. У клініці спостерігають малий зріст, гіпопластичну будову тіла, олігофренію, пахідермію, раннє випадання зубів, короткі руки та ноги, особливо пальці ульнарної сторони, тетанію. У крові - стійка гіпокальціємія, гіперфосфатемія.

Синдром Марфана (A.B. Marphan, arachnodactylia, dolichostenomelia, gigantismus partialis, hyperchondroplasia, dystrophia mesodermalis congenita) - комплекс успадкованих аномалій: мезодермальних - Лійкоподібна грудна клітка, сколіоз, кіфоз, зміни розмірів турецького сідла, аномально довгі руки та ноги, екзостози, spina bifida, hallux valgus, вовча паща, гіподонтія, гіпоплазія мускулатури, перерозтягненість сухожилків і суглобів, уроджені вади серця, аневризма аорти, міопія, відсутність вій, велика рогівка, голубі склери, великий ніс, невиражене підборіддя; ектодермальних - ектопія кришталиків, рухомий кришталик, афакія, колобома, анізокорія з відсутністю реакції на світло, різниця рефлексів, пірамідні симптоми, ністагм, гідроцефалія, високий зріст, акромегалічні симптоми, порушення менструального циклу, нецукровий діабет, розумова відсталість різного ступеня вираження; ентодермальних - надлишково довгий кишечник, гіпоплазія кишок. Тип успадкування - автосомно-домінантний, виявлено мутації у гені фібриліну, розміщеному на 15q 21.1.

Синдром Маха (R.S. Mach) - поєднання набряків і гіперальдостеронурії у жінок: при введенні в організм понад 4 г хлористого натрію/добу виникають набряки і помірна гіперальдостеронурія. Функціональний стан серцево-судинної системи, печінки і нирок не порушений, гіпокаліємію не спостерігають.

Синдром Мейєр-Бетца (F. Meyer-Betz, myoglobinuria idiopathica paroxysmalis paralitica) - різновид ідіопатичної міоглобінурії (можливо з автосомно-рецесивним типом успадкування). У клініці спостерігають інтенсивний біль і припухання м’язів, пов’язані з фізичним навантаженням, після чого через 3-4 години виділяється темно-червоного або коричневого кольору сеча. У ній виявляють міоглобін, альбумін, еритроцити, лейкоцити, циліндри. Колір та склад сечі звичайно нормалізуються протягом доби. У частині випадків розвивається гостра ниркова недостатність.

Синдром Менетріє (P.E. Menetrier, gastritis hypertrophica gigantea, enteropathia exudativa, nephrosis sine nephrosi, proteinlosing gasproenteropathy) - ексудативна гастропатія: біль у епігастрії, нудота, блювання, гіпо-, ахлоргідрія, анемія, гіпопротеїнемія, гіпонатріємія, гіпокаліємія.

Синдром Міллера (R.W. Miller, syndromus oculocerebrorenalis) - успадковане за автосомно-рецесивним типом поєднання пухлини Вільмса з іншими аномаліями - характерний вигляд (високий лоб, звужений у скроневих ділянках, спрямовані назад вушні раковини, антимонголоїдний розріз очних щілин, надмірне оволосіння обличчя), карликовий зріст, аніридія, катаракта, глаукома, пігментні родимі плями, множинні гемангіоми, гіпоспадія, крипторхізм, мікроцефалія, розумова відсталість. Ген локалізований на 17р 13.3.

Синдром Нігарда-Брауна (K.K. Nygaard, G.E. Brown, thrombophyllia essentiales) - артеріальні тромбози невизначеного походження у людей середнього і похилого віку. Для клініки характерні переміжна кульгавість, інтенсивний біль у литкових м’язах, можливі ларинго-, бронхоспазми, ознаки тромбозу артерій ніг. У наступному виникає клініка тромбозу ниркових артерій - біль у поперековій ділянці, гематурія, ниркова недостатність. У крові визначають підвищений вміст глобулінів і фібриногену, кількість протромбіну не змінена.

Синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга (F. Allbright, A.M. Butler, E. Blumberg) - комплекс уроджених аномалій із домінантним, зчепленим із X-хромосомою типом успадкування: низький зріст, коротка шия, кругле обличчя, брахідактилія, тетанія, судоми, рахіт, який резистентний до лікування вітаміном Д, гіпокальціємія, гіперфосфатемія, підвищення сироваткового рівня лужної фосфатази, поліурія, аміноацидурія, глюкозурія, гіперфосфатурія. Ознаки захворювання виникають протягом першого року життя.

Синдром Олбрайта-Хадорна (F. Allbright, W. Hadom) - первинні порушення калієвого обміну: періодичні паралічі з парестезіями, блювання, слабкість, біль у кістках, виражений остеопороз із множинними тріщинами кісток, гіпо-, арефлексія, гіпокаліємія, гіперхлоремія, гіпофосфатемія, знижений лужний резерв крові, гіперкалійурія, гіперкальциурія; під час пароксизму - олігурія, набряки, на ЕКГ - подовження інтервалу QT.

Синдром Олсона (L. Ohlsson) - успадковане за автосомно-рецесивним типом поєднання аномалій органів слуху, зору і нирок: схильність до рецидивних отитів, виражена близькозорість із типовими змінами очного дна. Ураження нирок проявляється протеїнурією, інтермітуючою гематурією, гіпераміноацидурією.

Хвороба Педжета (J. Paget, scleromalatia multiplex, osteodystrophia fibrosa localisata, osteodystrophia deformans, osteitis deformans) - остеодистрофія однієї або декількох кісток із невизначеним типом успадкування.

Хвороба проявляється у віці 60-70 років. Характерним є тривалий (роки) продромальний період із міалгіями, болем у суглобах. У наступному одна або декілька трубчастих кісток потовщуються і викривляються, їхня статична і механічна опірність зменшується, виникають спонтанні переломи і так звана «постава мавпи». Інколи уражаються кістки черепа або хребта з відповідною неврологічною симптоматикою - остеосклеротична глухота, атрофія зорового нерва, парез очних м’язів, корінцевий біль. Рентгенологічні зміни характерні - періостоз із потовщеннями та викривленнями трубчастих кісток, відшарування зовнішнього шару кістки, атрофія спонгіозної кісткової субстанції.

Синдром Познера (K. Posner, prostatopathia, neurosis prostate, neurosis urogenitale) - комплекс нейровегетативних розладів у чоловіків - функціональні порушення сечовипускання (полакіурія на холоді і при хвилюванні), статевої функції (слабкі ерекції і передчасна еякуляція), дизестезії у ділянці промежини і геніталій (відчуття холоду, свербіж, гіпо-, гіперестезія). Органічних змін зі сторони простати при цьому не виявляють.

Синдром Поттера (E.L. Potter, syndromus renofacialis, dysplasia renofa- cialis) - комплекс аномалій нирок і обличчя з автосомно-рецесивним типом успадкування: гіпертелоризм, епікант, розширений корінь носа, високі розділені вушні раковини, мікрогнатія, диз-, або агенезія нирок, аномалії сечовивідних шляхів. Зустрічаються також аномалії стоп, хребців, гіпоспадія, гіпоплазія легень, атрезія гортані, стравоходу, анального отвору. Бажають, що причиною синдрому Поттера є перинатальний тип полікістозу нирок, при якому має місце патологічний перебіг вагітності (маловоддя) зі стисненням тканин плода у порожнині матки.

Синдром псевдо-Барттера (syndromus pseudo-Bartter, F.C. Bartter) - симптомокомплекс, який виникає при надлишковому і тривалому застосуванні проносних засобів - часті випорожнення, гіпокаліємія, метаболічний алкалоз, дегідратація, підвищена активність реніну плазми крові та вмісту в ній альдостерону.

Синдром Райлі-Дея (C.M. Riley, R.L. Day, dysfunctio familiaris autonomica, dusautonomia familiaris) - успадкована за автосомно-рецесивним типом дисфункція вегетативної нервової системи: пітливість, знижена секреція сліз, плямиста еритема шкіри у випадку хвилювання або після їжі, емоційна лабільність, порушення координації рухів, гіпо-, арефлексія, зниження больової чутливості, артеріальна гіпертензія, періодичні блювання, лихоманка, напади судом, полакіурія, енурез.

Синдром Ратбана (J.C. Rathbun, hypophosphatasia, phosphoetanolamainuria) - підвищення активності лужної фосфатази з клінічною картиною, яка нагадує рахіт (автосомно-рецесивний тип успадкування). Спостерігають усі провідні симптоми рахіту, у крові визначають зниження активності лужної фосфатази, нормофосфатемію. Канальцеві дисфункції полягають у поліурії, гіперкальциурії, гіпостенурії аж до розвитку ниркової недостатності.

Синдром Рейс (R.D.K. Reye, syndromus hepatocerebralis, white liver disease) - успадковане за автосомно-рецесивними типом або інфекційного походження (вірус Коксакі) захворювання раннього дитячого віку. Через декілька днів або тижнів після перенесеної інфекції верхніх дихальних шляхів виникають гіперпірексія, тривале блювання, сопорозний стан із переходом у кому, напади клонічно-тонічних судом, гіперпное, гепатомегалія. У крові визначають лейкоцитоз, інтермітуючу гіпоглікемію, підвищення активності аланінамінотрансферази, гіперкетонемію, ацидоз, гіпер- натріємію.

Синдром Рейхмана (M. Reichman, gastrosuccorhoea) - гіпохлоремічна азотемія, яка викликана первинними або вторинними порушеннями шлункової секреції (гіперсекреція шлунка з блюванням прозорим секретом у великій кількості, часто біль судомного характеру в ділянці шлунка (особливо ввечері і вночі).

Синдром Ротера-Ерба (W. Roter, W. Erb, osteochondrodesmodysplasia) - дисплазія сполучної Тканини з автосомно-рецесивним типом успадкування: низький зріст, слабкість суглобів із множинними вивихами, згинальні контрактури, дисплазія кісток кистей, черепа, хребта, довгих кісток ніг, м’язів, множинні птеригії, гіпоплазія внутрішніх органів, у тому числі нирок.

Синдром Роулі-Розенберга (P.T. Rowley, L.E. Rosenberg) - успадкований за автосомно-рецесивним типом симптомокомплекс порушення канальцевої реабсорбції амінокислот. Захворювання проявляється у віці до 2 років - спостерігають затримку фізичного розвитку, гіпотрофію м’язів, зменшення легеневих об’ємів, рецидивні пневмонії з розвитком легеневого серця, поліурію, гіпостенурію, аміно- ацидурію при нормальному вмісті амінокислот у крові та підвищеному - неестерифікованих жирних кислот.

Синдром Сальвіолі (G. Salvioli, osteopathia familiaris neuroendocrinica) - успадкована за автосомно-домінантним типом гіпофосфатемічна дистрофія кісток із комплексними порушеннями діяльності центральної нервової системи і ендокринними розладами: генералізована остеодистрофія з осалгіями, спонтанними переломами, екстрапірамідні розлади, гінекомастія, Гіпергеніталізм. У крові визначають гіпофосфатемію, вміст кальцію не змінений.

Синдром Салдіно-Нунана (R.M. Sandino, Ch.D. Noonan) - поєднання аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: полідактилія, метафізарна дисплазія довгих трубчастих кісток, значно вкорочені руки і ноги, які нагадують лапи тварин, Полікістоз нирок, атрезії сечостатевої системи.

Синдром Семба-Гйона-Розенталя (L.S. Semb, E. Gjone, W.S. Rosental, syndromus WDHA (WD - water diarhea, H - hypocalemia, A - achlorhydria) - симптомокомплекс у пацієнтів із пухлиною підшлункової залози: інтермітуючий біль у животі, частий водянистий пронос, ахлоргідрія, м’язова слабкість, гіпокаліємія.

Синдром Сеніора-Локена (B. Senior, A.S. Loken) - успадковане поєднання аномалії нирок та очей. Ураження нирок проявляється канальцевими дисфункціями (зниження концентраційної функції, помірна протеїнурія); очей - своєрідною пігментацією нижніх відділів сітківки (так звана німа електроретинограма) з геміанопсією. Рідше спостерігають мозочкову атаксію і різні аномалії скелета. Тип успадкування - автосомно-рецесивний.

Синдром Сігела-Каттана-Маму (Sh. Siegal, R.R. Cattan, H. Mamou, morbus periodicus, febris mediterranea, morbus periodicus familiaris) - успадковане за автосомно-рецесивним типом захворювання, яке характеризується тріадою симптомів: лихоманка, біль у животі, суглобовий біль нападоподібного характеру. Під час нападу спостерігають також гіпертензію, рецидивний полісерозит, висипання на шкірі, альбумінурію, циліндрурію. Прогноз сприятливий, інколи розвивається амілоїдоз.

Синдром Скрівера-Голдблума-Роя (Ch.R. Scriver, P.B. Goldbloom, C.Ch. Roy) - уроджені (з невизначеним типом успадкування) порушення обміну електролітів і амінокислот - ознаки рахіту, нормокальціємія, гіпофосфатемія, гліцинурія, пролінурія, глюкозурія.

Синдром Слоукема (C.H. Slocumb, pseudoreumatismus steroides, steroidpseudoreumatismus) - симптомокомлекс, який виникає після припинення тривалого вживання глюкокортикоїдів: втомлюваність, емоційна лабільність, відсутність апетиту, депресія, своєрідний псевдом’язовий біль, а також біль при рухах у суглобах, інколи - виражені артралгії, суфебрилітет, шкірні висипання, поліурія, гіпертензія. У крові визначають лейкоцитоз або лейкопенію, прискорення ШОЕ, гіпоальбумінемію, гіперкальціємію.

Синдром Сохара (E. Sohar) - комплекс аномалій із автосомно-домінантним типом успадкування: «марфаноподібний» зовнішний вигляд, аномалії розвитку внутрішнього вуха з розвитком глухоти у віці 9-10 років, близькозорість із сферофакією, гіперазотемія, гіперкреатинінемія, ознаки клубочково-канальцевих дисфункцій (гіпостенурія), прогресуюча ниркова недостатність.

Синдром Сперлінга (O. Sperling) - дефіцит ксантиноксидази з автосомно- рецесивним типом успадкування: остеопороз, гіпоурикемія, гіперкальциурія, гіперурикозурія.

Синдром Торна (G.W. Thom, salt-losing nephritis, pseudo-Addisonismus) - різного походження (наприклад, при пієлонефриті) порушення реабсорбції натрію у ниркових канальцях із вторинною недостатністю надниркових залоз (див. хвороба Аддісона). У крові визначають гіпонатріємію, після введення хлористого натрію симптоми захворювання суттєво зменшуються або і зникають.

Синдром Уінтера (J.S.D. Winter, syndromus auro-uro-genitalis) - успадкований за автосомно-рецесивним типом комплекс аномалій зовнішнього (гіпо- або дисплазія вушних раковин) і внутрішнього (глухота) вуха, мікрогнатія, аплазія або атрезія вагіни, гіпоплазія матки, яєчників, Аменорея, одно- або двобічна аплазія нирок і сечоводів. Гінекотропізм.

Синдром Уіпла (G.H. Whipple, steatorroea arthropericarditica, lipodystrophia intestinalis) - інтестинальний ліпоматоз із порушенням процесу всмоктування і синтезу нейтрального жиру: стеаторея, метеоризм, кахексія, гіповітамінози, полісерозит, ендокардит, поліартрит, васкуліт. У крові спостерігають гіпохромну мікроцитарну анемію, підвищення ШОЕ, гіпопротеїнемію, гіпокальціємію, гіпохолестеринемію.

Хвороба Уільсона-Коновалова (S.A.K. Wilson, degeneratio hepatolenticularis, degeneratio hepatocerebralis, pseudosclerosis, degeneratio neurohepatica) - генетично успадкований за автосомно-рецесивним типом дефект порушень білкового обміну та міді. В його основі - зменшення вмісту церулоплазміну - мідьвмісного білка, який володіє властивостями оксидази. В результаті такого порушення мідь нестійко зв’язується з альбумінами і амінокислотами крові, легко відокремлюється від них, відкладається у тканинах, головним чином у підкіркових вузлах головного мозку (у сочевицеподібному ядрі), печінці, рогівці і виділяється у значній кількості зі сечею (гіперкупрурія).

У клініці переважають екстрапірамідні розлади - інтенційне тремтіння, скандована мова, застигла міміка, контрактури рук і ніг, торсійна дистонія, порушення психіки, зниження інтелекту, афективна нестриманість. Спостерігають гепатомегалію, порушення обміну вуглеводів із ознаками гіперінсулінізму. Патогномонічною ознакою є кільце Кайзера-Флейшера - відкладання на периферії рогівки зеленувато- бурого пігмента, який містить мідь. Ураження нирок проявляється канальцевим ацидозом, гіпераміноацидурією, гіперкупрурією (понад 350 мг/добу).

Синдром Ульріха-Фейхтигера (O. Ulrich, A. Feichtiger) - комплекс аномалій із автосомно-рецесивним або рецесивним, зчепленим із Х-хромосою типом успадкування: маскоподібний вираз обличчя, вузькі очні щілини, випуклий лоб, великий рот, «котячі» вуха, вовча паща, мікрогенія, мікрофтальм, помутніння рогівки, глухота, полідактилія, гіпоспадія, нерідко - уроджені вади серця, полікістоз нирок.

Синдром Фанконі (G. Fanconi, myelosis funicularis aplastica infantium, panmyelopatia constitutionalis infantium) - поєднання інфантильної мієлопатії (гіперхромна макроцитарна анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, гіпоплазія і аплазія кісткового мозку) з множинними аномаліями: низький зріст, інфантилізм, гіпогеніталізм, мікроцефалія, гіперрефлексія, мікрофтальм, косоокість, вади розвитку нирок (дистопія, Підковоподібна нирка) з канальцевими дисфункціями і генералізованим дефектом ренального транспорту сечової кислоти, порушення пігментації (сіро-коричневі вогнища гіперпігментації шкіри у пахових ділянках, вітилігоподібні осередки, грифельно-сірий колір губ). У крові визначають гіпоурикемію. Тип успадкування - автосомно-рецесивний.

Синдром Фанконі-Альбертіні-Цельвегера (G. Fanconi, A. von Albertini, H.U. Zellweger) - остеопатично-ацидотичні порушення обміну речовин у поєднанні з псевдорахітом і характерним фенотипом: нормальна маса тіла при народженні, пропорційний карликовий зріст, уроджені вади серця, характерний вираз обличчя - випуклий лоб, вузькі очні щілини, епікант, помірний гіпертелоризм, заглиблений і розширений кінчик носа, вузькі ніздрі, широкий рот із випнутою нижньою щелепою, макроглосія, мікро- і гіподонтія, коротка шия, дисплазія вушних хрящів, озена. У крові - гіпопротеїнемія, гіпокальціємія, зменшення лужного резерву. У сечі - альбумінурія, піурія, циліндрурія, інтермітуюча аміноацидурія. На рентгенограмі - зміни у кістках, які нагадують рахіт, несправжні переломи, остеопороз, звапнення мозкового серпа твердої Оболонки головного мозку.

Синдром Фанконі-Шлезінгера (G. Fanconi, B. Schlesinger) - хронічна ідіопатична гіперкальціємія з остеосклерозом переважно кісток основи черепа: низький зріст, зниження розумових здібностей, помірна гіперфосфатемія (не завжди), гіперхолестеринемія. Часто спостерігають уроджені вади серця, передчасний синостоз черепних швів, косоокість. Ураження нирок проявляється помірною протеїнурією, гіперкреатинінемією, гіперкальциурією, гіперфосфатурією, зниженням величини клубочкової фільтрації. Тип успадкування - автосомно-рецесивний.

Синдром Фара (T. Fahr) - дисфункція паращитоподібних залоз із автосомно-рецесивним типом успадкування: кальциноз стінок мозкових судин, повільно прогресуюча недоумкуватість, різного ступеня вираження екстрапірамідні розлади, гіперкінези рук і ніг, інколи епілептиформні напади. У крові - гіперкальціємія. На рентгенограмі кісток черепа - виражений внутрішньомозковий кальциноз («мозкові камені»).

Синдром Фелінга (I.A. Folling, phenylketonuria, oligofrenia phenylpururica, imbecillitas phenylpururica) - успадковане порушення обміну амінокислот із олігофренією: ідіотія або імбецильність, низький зріст, інфантилізм, гіпопігментація (світле Волосся, світло-голубі очі), гіпергідроз, різного виду порушення моторики і тонусу, Рефлекси знижені, інколи - заяча губа, вовча паща, брахіцефалія, spina bifida. У крові - гіпофосфатемія, зниження лужного резерву, натщесерце - гіпоглікемія. Тип успадкування - автосомно-рецесивний.

Синдром Фехтнера (R. Fechtner) - поєднання синдрому Альпорта з аномалією Мей-Хеггліна (May-Hegglin) - макротромбоцитопенія з характерними включеннями (тільця Деле) у тромбоцитах.

Синдром Фієскі (A. Fiesshi) - симптоми стиснення лівої нирки збільшеною селезінкою: відчуття тиску в лівій половині живота, лівому підребер’ї, там же пальпують збільшену селезінку і зміщену нирку.

Синдром FOAR [(F (facies - обличчя), O (oculus - око), A (auditus - Слух), R (ren - нирка)] - комплекс аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: телекант і гіпертелоризм, глухота, міопія, протеїнурія.

Синдром Форселя (J. Forsell, polycythemia nephrogenes) - нефрогенна поліцитемія, в основі якої лежить гіперпродукція нирками еритропоетинів. На початку хвороби спостерігають гематурію, плеторичне обличчя. У крові - гіпереритроцитоз, підвищення вмісту гемоглобіну; кількість лейкоцитів і тромбоцитів нормальна. При дослідженні нирок визначають кісти, гідронефроз, гіпернефрому, фіброміксому та інші пухлини. Після нефректомії ознаки захворювання зникають.

Синдром Франкліна (E.C. Franklin, heavy chain disease) - порушення синтезу глобулінів із автосомно-домінантним типом успадкування. У клініці спостерігають генералізовану лімфаденопатію, лихоманку, гепатоспленомегалію, асцит, набряк піднебіння, надгортанника і язичка. У крові - анемія, еозинофілія, лейкопенія з відносним лімфоцитозом, плазмоцитоз, гіпербета- і гіпергаммаглобулінемія, у сечі виявляють білок Бен-Джонса.

Синдром Фрейзера (G.R. Fraser) - комплекс аномалій із автосомно-рецесивним типом успадкування: криптофтальм, недорозвиток або відсутність слізних проток, аномалії розвитку середнього та зовнішнього вуха, високе піднебіння, заяча губа, гіпертелоризм, звуження гортані, синдактилія, дворога Матка, аномалії розвитку яйцеводів, гіпоплазія нирок.

Синдром Фрейлі (E.E. Fraley, upper calyx syndrome) - різновид уродженої аномалії судин нирок: передні і задні гілки верхньої ниркової артерії перехрещуються і стискують верхню миску. У клініці спостерігають постійний біль у ділянці нирок, інколи за типом ниркової коліки, який зумовлений вторинним літіазом, помірну артеріальну гіпертензію, мікро- макрогематурію, лейкоцитурію. Діагноз підтверджують ангіографією.

Синдром Фреліха (A. Frohlich, адипозогенітальна дистрофія): ожиріння з переважним відкладанням жиру на стегнах, сідницях, животі, гомілках, гіпогеніталізм, маленький зріст, мозкові симптоми (головний біль, епілептиформні напади, гетеронімна геміанопсія), часто - нецукровий діабет, гіпотермія, підвищена толерантність до вуглеводів. Зміни сечового осаду - неспецифічні (протеїнурія, мікро- гематурія, циліндрурія).

Синдром Хейда (Ch.H. Heyd, syndromus hepatorenalis, hepatonephritis serosa acuta) - гепатоз без жовтяниці з ознаками порушення функцій нирок: оліг-, анурія, ізостенурія, альбумінурія, мікрогематурія. У крові - ацидоз, гіперкреатинінемія, гіперазотемія.

Синдром Хеммена-Річа (L. Hamman, A. Rich, pneumofibrosis interstitialis diffusa progressiva) - дифузний прогресуючий інтерстиціальний легеневий фіброз. Не виключається успадкований характер патології за автосомно-домінантним типом.

У його розвитку виділяють дві фази. Перша фаза - компенсована легенева недостатність. Спостерігають повільний початок захворювання з надсадним сухим кашлем, домішком крові у мокроті і болем у грудній клітці, інколи - гарячку тривалістю 2-3 тижні. Друга фаза - декомпенсована легенева недостатність, прогресуюча задишка, ціаноз, поліглобулія. Рентгенологічні зміни (прогресуюче сіткоподібне затінення з розвитком дрібновузлових тіней) нагадують Туберкульоз легень. В сечі - протеїнурія.

Хвороба Хенда-Шюллера-Крісчена (A. Hand, A. Schuller, H.A. Christian, cholesterinlipoidosis, lipoidgranulomatosis, lipoidhystiocytosis, hystiocytosis X chronica disseminata) - гранулематозний тезаурисмоз холестерину (хвороба накопичення) з автосомно-рецесивном або рецесивним (зчепленим із Х-хромосою) типами успадкування.

Спостерігають зміни у скелеті (вогнища просвітлення у кістках черепа, стегновій кістці, хребцях), витрішкуватість, гіпофізарні симптоми (нецукровий діабет, ожиріння), гепато-, спленомегалію, жовтяницю, ураження шкіри (ксантоми, екзантема, пурпура), кровотечі з ясен, випадання зубів, інфантилізм, зниження парціальних функцій нирок, у крові - гіперхолестеринемія.

До класичної тріади входять дефекти кісток черепа, екзофтальм, нецукровий діабет.

Синдром Хермана-Агілар-Закса (Ch.J. Herrman, M.J. Aquilar, O.W. Sacks) - аномалії з автосомно-домінантним типом успадкування: фотоміклонія, глухота, цукровий діабет із периферійною нейропатією, діабетична нефропатія або пієлонефрит. У крові визначають гіперліпопротеїдемію, гіпермукопротеїдемію, у сечі - гіпераланін-, гіперлейцин-, гіпервалінурії.

Синдром Хіппеля-Ліндау (E. von Hippel, A. Lindau, angiomatosis retinae cystica, angiomatosis retinocerebellosa) - захворювання з автосомно-домінантним типом успадкування. При цьому виникають політопні ангіобластоми з тріадою аномалій - пухлини судин нервової системи, ангіоматоз сітківки, порушення розвитку внутрішніх органів (кістоми нирок, підшлункової залози, печінки) або їх доброякісні пухлини. Клінічна симптоматика залежить від локалізації ангіом. На відміну від синдрому Ліндау, при цьому не реєструють пухлин яєчок.

Синдром Хопфа (C. Hoopf, hypolipidemia familiaris) - успадкована патологія обміну речовин із гіполіпідемією без стеатореї: помірна затримка фізичного розвитку, суха іхтіозна шкіра з еритематозно-сквамозними висипаннями, тотальна лейконіхія, гінекотропізм, затримка розумового розвитку. У крові визначають гіполіпіде- мію, гіперфосфатемію, у сечі - аміноацидурію, індолурію, підвищену канальцеву реабсорбцію фосфору. Тип успадкування - автосомно-рецесивний.

Синдром Шварца-Барттера (W.B. Schwartz, F.C. Bartter) - набряки, гіпонатріємія, гіпокаліємія, гіпернатрійурія, підвищення виділення з сечею 17-кетостероїдів і зниження - альдостерону на тлі бронхогенної карциноми.

Синдром Швекмана (H. Schwachman) - симптомокомлекс у пацієнтів з уродженою недостатністю зовнішньосекреторної функції підшлункової залози (автосомно-рецесивний тип успадкування): рецидивні проноси, затримка загального розвитку, гіпоглікемія натщесерце, метаболічний ацидоз, знижена толерантність до глюкози. Морфологічно - Ліпоматоз підшлункової залози.

Синдром Шихена-Сіммондса (D. Sheehan, A. Simmonds, cachexia hypophisaria, dystrophia marantogenitalis) - симптомокомплекс, який характерний для недостатності функції передньої частки гіпофіза: атрофія зовнішніх і внутрішніх статевих органів, аменорея, гіпогалактія, фригідність, стоншення шкіри, зниження основного обміну, спонтанна гіпоглікемія, астенія. У крові - гіперхолестеринемія, гіпохлоремія, гіпонатріємія.

Синдром Шмідта (M.B. Schmidt, syndromys thyreosuprarenalis, syndromys triglandularis, insufficiencia pancreatothyreosuprarenalis) - захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить поєднання недостатності щитоподібної залози, надниркових залоз із цукровим діабетом. Спостерігають астенію, адинамію, сухість і посилену пігментацію шкіри, гіпотензію, анорексію, нудоту, блювання, проноси, зниження основного обміну, мерзлякуватість, полідипсію, поліурію. У крові - гіпонатріємія, гіперглікемія, гіперкаліємія, у сечі - глюкозурія.

Синдром Якобсена-Бродвалла (C.D. Jacobsen, E.K. Brodwall) - комплекс аномалій, можливо з автосомно-рецесивном типом успадкування: дефект еритропоезу з анізоцитозом, гіпохромна анемія, отит, іридоцикліт і увеїт, genu valgum, раннє прорізування зубів. У нирках - явища дисплазії (вростання волокон гладеньких м’язів у ниркову паренхіму, аплазія петлі Генле) з прогресуючим зниженням концентраційної функції нирок і розвитком ниркової недостатності.