Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Уроджені вади серця

Уроджені вади серця характеризуються аномаліями розвитку серця і магістральних судин внаслідок порушення ембріогенезу в період 2-8 тижнів вагітності на тлі спадкової (полігенної) схильності під впливом несприятливих факторів зовнішнього (віруси, токсичні речовини) і внутрішнього (продукти зміненого обміну речовин) середовища.

Актуальність проблеми уроджених вад серця значна як у медичному, так і в соціальному плані:

1) близько 1 % дітей народжується з цією патологією;

2) від 55 % до 70 % таких дітей без хірургічної корекції не доживають до 1-го року;

3) складність діагностики, особливо в перші тижні, місяці життя дитини. Так, у пологовому будинку уроджені вади серця діагностуються в 47 %, а до року — 93 %;

4) велика кількість їх (більше 40), хоча основну масу (80 %) складають 8 вад: а) дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП); б) дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП); в) відкрита артеріальна протока (ВАП); г) коарктація аорти (КА); д) стеноз аорти (СА); е) транспозиція магістральних судин (ТМС); ж) тетрада Фалло (ТФ).

Етіологіяіпатогенез зумовлені порушенням ембріогенезу в перші 2 місяці вагітності під впливом вірусної інфекції (краснуха, ГРВІ, епідемічний паротит, вітряна віспа), радіоактивного опромінення, лікарських речовин (наприклад, талідомід), токсикозу, голодування, полігіповітамінозу, захворювань вагітних (хвороби серцево-судинної системи, Цукровий діабет), хромосомних аберацій (хвороба Дауна, Синдром Шерешевського-Тернера, Марфана та ін.), вікових змін в організмі вагітної (вік понад 35 років). Залежно від часу появи гемодинамічних зрушень, усі вади серця поділяються на 2 категорії:

1) патофізіологічні зміни з’являються при плацентарному кровообігу (атрезія висхідної аорти, гіпоплазія лівої половини серця) — діти помирають у перші години, дні життя;

2) після народження — всі інші уроджені вади.

Клінічна картина і закінчення хвороби залежать від ступеня і характеру гемодинамічних порушень, а в подальшому — від серцево-легеневої недостатності. В патогенезі розвитку субкомпенсації і декомпенсації відіграють роль зменшення хвилинного об’єму серця, порушення окисно-відновних процесів, гіпоксемія, гіперкапнія, метаболічний ацидоз, утруднений венозний кровотік, збільшення об’єму циркулюючої крові.

Класифікація уроджених вад серця утруднена і жодна із запропонованих не може бути визнаною повністю задовільною. З точки зору педіатрів більш досконалою потрібно вважати класифікацію, яка використовується у клініці професора В.Р. Бураковського:

1. Вади із скидом крові зліва направо:

а) дефект міжшлуночкової перегородки (рис. 6, 7);

б) дефект міжпередсердної перегородки (рис. 8);

в) відкрита артеріальна протока (рис. 9).

2. Вади із скидом крові справа наліво із артеріальною гіпоксемією:

а) тетрада (пентада) Фалло (рис. 10, 11);

б) транспозиція магістральних судин (рис. 12);

в) синдром гіпоплазії лівого серця.

3. Вади з перешкодою кровотоку:

а) стеноз легеневої Артерії;

б) стеноз аорти;

в) коарктація аорти.

Близькою до цієї є класифікація Е. Керпель-Фроніуса (1975).

І. Вади без патологічного зв’язку між малим і великим колом кровообігу:

а) декстрокардія;

б) коарктація аорти;

в) стеноз аорти;

г) стеноз легеневої артерії.

Рис. 6. Дефект МШП.

Рис. 7. Дефект високий МШП.

Рис 8. Дефект МПП.

Рис 9. Відкрита артеріальна протока.

Рис. 10. Тетрада Фалло.

Рис. 11. Пентада Фалло.

Рис 12. Транспозиція магістральних судин.

IІ. Вади серця з ліво-правим шунтом:

а) ДМШП — дефект міжшлуночкової перегородки;

б) ДМПП — дефект міжпередсердної перегородки;

в) ВАП — відкрита артеріальна протока;

г) патологічне впадання легеневих вен.

III. Ціанотичні вади серця з право-лівим шунтом:

а) тетрада Фалло;

б) транспозиція великих судин;

в) комплекс Ейзенменгера;

г) атрезія тристулкового клапана;

д) спільний артеріальний стовбур.

У більшості випадків топічна Діагностика уроджених вад серця при звичайних цілеспрямованих клінічних обстеженнях не викликає труднощів. Це стосується уроджених аномалій розвитку, тому що у кожної двадцятої померлої дитини знаходять ваду серця (Е. Керпель-Фроніус).

Дефект міжшлуночкової перегородки є найбільш поширеною уродженою вадою серця (17-30 %). Морфологічний дефект — від 0,1 до 3 см. Гемодинаміка при плацентарному кровообігу і в перші місяці життя не порушується, тому що в легенях новонародженого зберігається високе судинне скорочення і скид (переважання тиску в лівому шлуночку над правим) виникає не раніше другого місяця життя. Тому немає грубого систолічного шуму і порівняно рідко ставиться діагноз (40 %) в період новонародженості. У подальшому величина скиду і ступінь порушення гемодинаміки залежать від розмірів дефекту і співвідношення опору судин великого і малого кіл кровообігу. Об’єм шунта обернено пропорційний тиску в малому колі кровообігу. При збільшенні легеневої гіпертензії, внаслідок тривалого переповнення легень Кров’ю і склерозування судин, відбувається скид справа наліво з формуванням синдрому Ейзенменгера з незворотними гемодинамічними і морфологічними змінами в серцево-судинній і легеневій системах. Невеликий дефект у м’язовій (нижній) частині перегородки (хвороба Толочинова-Роже) не викликає порушень гемодинаміки, а розвиток дитини такий самий, як і здорових. Тільки аускультативні дані, без рентгенологічних і ЕКГ змін, дозволяють говорити про цю ваду серця.

Клінічно характерний грубий, подовжений, з широкою зоною іррадіації систолічний шум з максимумом звучання в ІІІ-IV міжребер’ях біля груднини зліва, тремтіння вздовж лівого краю груднини, пульсація в ділянці верхівки серця. При значному дефекті (шунті), залежно від його розмірів, у різний віковий період прослуховується акцент П тону на легеневій артерії (Гіпертензія в малому колі кровообігу), діастолічний шум на верхівці внаслідок посиленого кровотоку через мітральний клапан, розширення меж серця (перкуторно і рентгенологічно), ознаки гіпертрофії обох шлуночків електрокардіографічно. ЕКГ свідчить про наявність гіпертрофії міокарда лівого шлуночка або лівого і правого, або перевантаження правих відділів серця. Уповільнюється атріовентрикулярна і внутрішньошлуночкова провідність, може визначатися блокада лівої ніжки пучка Гіса. ФКГ свідчить про пансистолічний шум. Деформується Грудна клітка (верхня її частина випукла, нижня — западає, серцевий горб). У подальшому з’являється задишка, ціаноз, Набухання шийних

вен, збільшення печінки, зменшення діурезу, часто застійна Пневмонія. Діти відстають у фізичному розвитку (рис. 13). Прояви недостатності кровообігу, легеневої гіпертензії, гіпотрофії — свідчення тяжкого стану дитини.

Для ілюстрації наводимо витяг з історії хвороби № 8074.

Хлопчик Т, віком 1 рік 10 місяців, поступив у клініку зі скаргами мами на виражену задишку, частий кашель, появу пери-орального і акроціанозу при незначному фізичному навантаженні, відставання у фізичному розвитку.

З анамнезу відомо, що дитина від народження була млявою, погано смоктала, мали місце часті респіраторні епізоди. Батьки від обстеження і Лікування відмовились.

Прогресивне погіршання стану спостерігалось місяць тому, коли з’явилися кашель, серозні виділення з носа, підвищення Температура тіла до 39 °С. Лікувалася амбулаторно, через 3 доби температура нормалізувалась, катаральні явища пройшли, але кашель наростав. Дитина почала, відмовлятися від їжі, швидко втомлювалася, перестала ходити, приєдналися задишка, периоральний ціаноз, які посилювалися при неспокої.

Хлопчик від І доношеної вагітності, що перебігала на тлі анемії. На 6-8-му тижні вагітності мати перенесла ГРВІ. Маса при народженні — 3000 г, хлопчик закричав відразу, оцінка за шкалою Ангар — 8 балів., до грудей прикладений через 2 години.

На ранньому штучному вигодовуванні. Прикорми та фізіологічні Додатки введені з запізненням на 3 місяці.

На першому році життя дитина погано набирала масу, відставала у психомоторному розвит ку: голівку утримує з 5-ти місяців, сидить з 8-ми місяців, ходить з 1,5 року. Травм, операцій не було. Спадковість та алергологічний Анамнез не ускладнені.

Рис. 13. Хлопчик Т., 1 рік 10 міс. Уроджена Вада серця. Дефект міжшлуночкової перегородки.

При поступленні до клініки стан дитини тяжкий. Виражена апатія, млявість,, гіподинамія. Вираз обличчя «страждальний». Шкіра бліда, наявний периоральний та акроціаноз, суха, звисає складками, підшкірна основа збережена лише на обличчі, шкірна складка на рівні пупка 0,2 см; м’язова гіпотонія, дефіцит маси тіла складає 30 %, зросту — 4 см, індекс вгодованості за Чулицькою — 0.

Дитина займає вимушене положення: сидить, обпершись руками на коліна (рис. 13).

Дихання поверхневе, стогнуче, до 80 за 1 хв за участю допоміжних м’язів. При перкусії спостерігається укорочення легеневого звуку паравертебрально, при аускультації — на всьому протязі справа і зліва безліч крепітуючих хрипів.

Межі серця розширені вліво і вправо: права — по правій середньоключичній літі, верхня — II ребро, ліва — по середній аксилярній літі. При аускультації прослуховується грубий систолічний шум над усіма точками серця, більше в III міжребер’ї зліва від грудини, проводиться на спину, акцент II тону над легеневою артерією. ЧСС — 140 за 1 хв.

Печінка збільшена на 4 см, ущільнена, не болюча.

Набряки на гомілках.

На ЕКГ: синусова тахікардія, перевантаження правого передсердя, помірна гіпертрофія обох шлуночків.

На рентгенограмі органів грудної порожнини з обох сторін вогнищева інфільтрація легеневої Тканини. Легені здуті. Соr — різко розширене в поперечнику, переважно за рахунок IV дуги та II-III дуг зліва з дещо високим стоянням атрівазального кута справа.

УЗД внутрішніх органів: печінка збільшена, права доля — 100 мм. Паренхіма дрібнозерниста, підвищеної ехогенності, печінкові вени розширені,. Жовчний міхур спазмований, стінки — 3 мм. Підшлункова залоза слабо візуалізується. Нирки без змін.

У загальному аналізі крові — дефіцитна анемія середньої тяжкості (еритроцити 3,42І,І10¹²/л, Hb — 86 г/л, КП 0,7, пойкілоцитоз, виражений анізоцитоз, гіпохромія еритроцитів).

У біохімічному аналізі крові: гіпопротетемія (загальний білок 56,4 г/л), диспротеїнемія.

Клінічний діагноз: уроджена вада серця із скидом зліва направо (ДМШП), фаза декомпенсацій НК ІІБ ст. Двобічна вогнищева бронхопневмонія, змішаної етіології, середньої тяжкості, ДН ІІ ст. Гіпотрофія ІІ ступеня, постнатальна, змішаної етіології, період прогресування. Дефіцитна анемія середньої тяжкості.

Під впливом проведеного лікування:

1) дієта № 2 за Певзнером.;

2) ліжковий режим;

3) внутрішньовенно струйно:

Sol. Natrii Chloridi 0.9% — 20 ml

Sol. Соrgіlycоni 0.06 % — 0.5 ml

Sol. Acdi Ascorbinici 5% — 2 ml

Panangini 2 ml

Prednisoloni 15 мг протягом 15 днів;

4) по відміні парантерального Введення серцевих глікозидів призначено дігоксин у дозі 008 мг 2 рази на добу;

5) еуфілін 0.015x3 рази на добу протягом 7 днів;

6) антибактеріальні засоби: цефазолін по 0.5X2 рази на добу парентерально 7 днів;

7) рибоксин 02 по 1/3 т. 3 рази на день;

8) мультивітаміни — 1 др. тричі на добу.

Стан дитини стабілізувався, зменшились ознаки серцевої та дихальної недостатності. Направлений для оперативного лікування в Київський НДІ ССЗ.

Прогноз неоднозначний: 1) у 23 % відбувається спонтанне закриття дефекту протягом 4-5 років; 2) з хворобою Толочинова-Роже діти розвиваються нормально, із звичним режимом і тривалістю життя; 3) близько 10 % дітей з ДМШП помирають на першому році життя; 4) середня тривалість життя — 40 років.

Лікування спрямоване на обмеження фізичної активності, попередження або стабілізацію порушень гемодинаміки (серцеві Глікозиди, сечогінні, краще калійзберігальні; кардіотропні, кокарбоксилаза, рибоксин, ретаболіл, Вітаміни В₆, С, Е), а при супровідній пневмонії — антибіотики; Профілактика та лікування інтеркурентних захворювань. Якщо дозволяє стан дитини, то усунення великих дефектів хірургічним шляхом відкладається до 3-5-річного віку.

Медико-генетичне консультування. Ризик повторного народження сібсів з ДМШП — 3 %, після народження двох дітей ризик збільшується до 10 %, а для нащадків хворого він складає 4 %.

Відкрита артеріальна (Боталова) протока вважається вадою (судина, що сполучає аорту і легеневу артерію), якщо вона продовжує функціонувати більше 1 тижня після народження. Частота цієї вади досягає 10-25 % серед усіх вроджених вад серця. Ступінь і час появи гемодинамічних порушень залежать від діаметра необлітерованої Боталової протоки, а також і від величини скиду крові зліва направо (з великого в мале коло кровообігу). Велике надходження крові в легені призводить до частих респіраторних захворювань (бронхіти, пневмонії), перевантаження лівого серця, збільшення печінки, розвитку декомпенсації. У подальшому при розвитку легеневої гіпертензії (пізні стадії вади) переважають дилатація і гіпертрофія правого шлуночка і навіть виникає зворотний веноартеріальний скид із клінічним розвитком стабільного ціанозу.

Клінічно характерним є безперервний систоло-діастолічний шум (машинний, шум «тунелю» або «паровоза») з максимумом в II і ІІІ міжребер’ях вздовж лівого краю груднини і добре — на спині. Цей шум супроводжується тремтінням. Другим симптомом, характерним для цієї вади, є прискорений і високий пульс, третім — значна амплітуда між систолічним (максимальним) і діастолічним (мінімальним) тиском. З прогресуванням хвороби з’являються симптоми перевантаження малого Кола кровообігу: тахікардія, тахіпное, акроціаноз, вологі хрипи в легенях, часті респіраторні епізоди, розширення меж серця спочатку вліво, а потім вправо. Формується серцевий горб. Спостерігається затримка у фізичному і психомоторному розвитку. В період новонародженості, в перші місяці життя, при високій легеневій гіпертензії діастолічний компонент шуму часто відсутній і прослуховується тільки систолічний шум, акцент другого тону на легеневій артерії і високий, частий пульс, зумовлений збільшеним пульсовим тиском. ФКГ показує прояви систоло-діастолічного шуму, при наявності Порушення кровообігу електрокардіографічно спостерігають ознаки гіпертрофії і перевантаження лівого шлуночка. Останнє підтверджується і рентгенологічним обстеженням. Крім цього, наявне випинання конуса і стовбура легеневої артерії. Катетеризація й ангіографія допомагають встановити насиченість крові киснем у легеневій артерії, напрям шунта, тиск.

Не дивлячись на те, що у багатьох дітей ВАП спонтанно закривається, ця вада призводить до розвитку недостатності кровообігу, легеневої гіпертензії, частих пневмоній, відставання у масі, септичного ендокардиту.

Лікування — хірургічне, краще після 6 міс., але до розвитку незворотних змін у судинах легень, що досягається консервативними методами терапії (серцеві глікозиди). Із метою «медикаментозної» облітерації артеріальної протоки призначають індометацин (інгібітор простагландина Е₂ і І₂) в/в із розрахунку 0,1 мг/кг 3-4 рази через 6-8 годин у перші 8-14 дні життя.

Прогноз серйозний. 20% хворих дітей помирає в перші роки життя від недостатності кровообігу, якщо не зроблена хірургічна корекція.

Медико-генетичне консультування. Ризик для сібсів і нащадків - 3%.

Дефект міжпередсердної перегородки (8-16 %) може бути аж до повної відсутності її. Незарощення овального отвору не має клінічного значення, оскільки гемодинамічних порушень не буває. При цій уродженій ваді серця, як і при двох попередніх, спостерігається скид артеріальної крові зліва направо, що призводить до збільшення хвилинного об’єму малого кола кровообігу, гіпертензії.

Клініка в більшості випадків у період новонародженості не проявляється. Як правило, вада при народженні або протягом першого року життя розпізнається у 40 % хворих, у більшості — в 2-5 років, а іноді — на аутопсії. Для дефекту міжпередсердної перегородки характерний помірний систолічний шум в ІІ міжребер’ї зліва від груднини, посилений і розщеплений II тон на легеневій артерії, діастолічне тремтіння вздовж груднини внаслідок підвищеного кровотоку через тристулковий клапан. При появі недостатності кровообігу виявляється кардіомегалія (перкуторно і рентгенологічно), випинання стовбура легеневої артерії, посилення легеневого рисунка. На ЕКГ видно ознаки перевантаження правого серця.

Прогноз залежить від величини дефекту. Він несприятливий при розвитку недостатності кровообігу в ранньому віці. Середня тривалість життя — близько 40 років.

Лікування зводиться до ліквідації початкових явищ недостатності кровообігу з наступною хірургічною корекцією.

Медико-генетичне консультування. Ризик повторного народження сібсів з ДМПП і для нащадків — близько 3 %.

Тетрада Фалло зустрічається в 10-15 % випадків, належить до уроджених вад серця зі скидом крові справа наліво (з артеріальною гіпоксемією) і характеризується звуженням легеневої артерії, декстрапозицією аорти, високим дефектом міжшлуночкової перегородки і гіпертрофією правого шлуночка (лівий шлуночок недорозвинутий). Гемодинамічні порушення пов’язані з дефіцитом легеневого кровотоку і скидом бідної киснем крові через дефект у міжшлуночковій перегородці в аорту. Вираженість артеріальної гіпоксемії обернено пропорційна об’єму малого кола кровообігу.

Клініка тетради Фалло різноманітна, але умовно можна виділити 4 її фази. Перша фаза — «відносного клінічного благополуччя» — в перші 4-6 тижнів життя після народження. Вона пояснюється фізіологічною поліглобулінемією, пізнім закриттям Боталової протоки, низьким рівнем обміну речовин. На фоні частого посиленого дихання шуми серця прослуховуються погано. В цей період діагностика утруднена.

Друга фаза — «сірих нападів» — проявляється в перші 2-9 міс. життя і супроводжується гіпоксичними кризами (раптова задишка, сірий колір шкірних покривів, крик, короткочасна втрата свідомості, апное, короткочасні конвульсії (до 20-25 разів на добу) після фізичного навантаження (годування, акт дефекації). Ціанозу немає. Поза кризом дитина виглядає здоровою. В цій фазі, як і в наступних, вислуховується грубий систолічний шум вздовж лівого краю груднини (шум тим слабший, чим сильніше виражені анатомічні зміни), що є результатом проходження крові через стенозовану ділянку легеневих клапанів. Дитина відстає у фізичному розвитку, з’являється деформація грудної клітки (серцевий горб). Другий тон на легеневій артерії ослаблений, легеневий рисунок серця збіднений, тінь серця невеликих розмірів, у формі «чобітка» («дерев’яного черевичка»), із западанням у ділянці дуги легеневої артерії. ЕКГ: кут альфа понад 100°, ознаки гіпертрофії правого шлуночка: високий R у відведеннях III, aVF i V_1-2, глибокий S у відведеннях І і V_5-6 Ехокардіографія в В-режимі визначає ДМШП, ступінь легеневого стенозу, зміщення аорти.

Третя фаза — «синіх нападів» — проявляється з 9 міс. до 3-5 років, іноді на все життя. Загальний ціаноз є спочатку під час задишково-ціанотичних нападів, а потім постійно. Розвиваються «барабанні палички», з’являється виражена поліцитемія, полі- глобулінемія. Під час нападів дитина приймає вимушене положення, підкулює коліна до грудей або живота, а в старшому віці сідає навпочіпки (підвищується тиск в аорті і покращується кровотік у легеневу артерію). В цій фазі можуть бути парези і паралічі (стаз формених елементів у судинах мозку, гіпоксичне пошкодження ендотелію).

Четверта фаза — «стабілізації стану» — після 3-5 років, коли ціаноз шкіри і слизових постійний, а нападів немає. Задишка спостерігається в спокої. У цей період аускультативні дані зменшуються, а перкуторні, рентгенологічні, електрокардіографічні, ехокардіографічні, показники червоної крові погіршуються.

Прогноз несприятливий, близько 75 % дітей помирають до дворічного віку.

Лікування під час нападу зводиться до оксигенотерапії, надання колінно-грудного положення в ліжку, внутрішньом’язового введення морфіну гідрохлориду (0,2 мг/кг), дітям, старшим 1 року, бета-блокаторів (анаприлін 0,2 мг/кг), боротьба з ацидозом. Серцеві глікозиди не показані. Часті напади, які важко знімаються медикаментами, є показанням до паліативної операції. У віці 5-6 років проводиться радикальна корекція вади.

Прогноз. Середня тривалість життя неоперованих хворих — 12 років. При радикальній хірургічній корекції 90 % пацієнтів через 10 років після операції ведуть практично нормальний спосіб життя.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик тетради Фалло для сибсів — 3 %, для нащадків — 4,2 %.

Транспозиція магістральних судин(ТМС) характеризується виходом аорти з правого шлуночка, а легеневої артерії — з лівого. Створюються два відокремлених кола кровообігу, що не впливає на розвиток плода, але життя після народження може продовжуватись тільки при наявності сполучення між малим і великим колами кровообігу (ВАП, ДМШП, ДМПП). Це найчастіша уроджена вада, що перебігає з раннім ціанозом і вимагає оперативного втручання в перші місяці життя.

Клініка проявляється тотальним ціанозом від народження, який не зникає і не зменшується при подачі кисню; тахікардією, тахіпное, пульсацією шийних вен. Ця вада зустрічається в 2 рази частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток. Аускультативні дані не характерні і залежать від наявності компенсуючих комунікацій (ВАП, ДМШП, ДМПП), артеріальний тиск знижений, вени напружені, формується серцевий горб. Дитина відстає у фізичному і психомоторному розвитку.

Рентгенологічно визначається яйцеподібне Серце, електрокардіографічно — гіпертрофія правого шлуночка.

Лікування тільки хірургічне.

Прогноз несприятливий. Середня тривалість життя — 3 міс., 95 % дітей з цією патологією не доживають до 1-го року.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик ТМС для сибсів — менше 2 %.

Синдром гіпоплазії лівого серця перебігає катастрофічно важко з перших днів життя, а недостатність кровообігу розвивається з другої доби і швидко прогресує.

Клініка проявляться різкою задишкою, сіруватим відтінком шкіри, акроціанозом, ослабленим пульсом, систолічний шум відсутній або слабкий. Серце збільшене в розмірах за рахунок правих відділів.

Прогноз несприятливий. Середня тривалість життя — декілька днів, дитина рідко доживає до 1 міс.

Ізольований стеноз легеневої артерії зустрічається в 2-10 % випадків серед усіх уроджених вад серця. Анатомічно розрізняють клапанний і підклапанний стеноз устя легеневої артерії. Утруднення в проходженні крові з правого шлуночка в легеневу артерію залежить від ступеня стенозу. Незначні зміни не призводять до порушення гемодинаміки протягом усього життя.

Клінічно характерний грубий систолічний шум в II міжребер’ї зліва при клапанному стенозі і помірний — в III-IV міжребер’ях зліва при підклапанному. Спостерігають систолічне тремтіння в II міжребер’ї, ослаблення II тону, видно серцевий горб, блідість шкірних покривів. Коли правий шлуночок не в змозі спорожнитися повністю, він розширюється, підвищується тиск не тільки в правому шлуночку, а й в правому передсерді. Венозна кров через овальний отвір скидається в ліве передсердя, що проявляється ціанозом, задишкою, почастішанням пульсу. Рентгенологічно виявляється кардіомегалія і збіднення легеневого рисунка. На ЕКГ — ознаки гіпертрофії правого шлуночка, його перевантаження.

Приблизно у половини таких хворих недостатність кровообігу проявляється у віці 5-12 і більше років.

Лікування спрямоване на попередження розвитку недостатності кровообігу, а якщо ефекту немає — хірургічна корекція.

Стенозаорти складає 3-5 % від усіх уроджених вад і буває клапанний (найчастіше), надклапанний і підклапанний. У більшості дітей стеноз помірний, а тому в ранньому віці порушення гемодинаміки буває рідко. Тільки при вираженому стенозі, який часто поєднується з фіброеластозом ендокарда лівого шлуночка, спостерігається вкрай важкий перебіг з летальним кінцем у ранньому віці. Як правило, діти розвиваються нормально, шкірні покриви звичайного забарвлення, і вада діагностується в 5-15 років. Для неї характерний грубий систолічний шум в II міжребер’ї справа від груднини, що проводиться в усі точки (судини шиї, на спину), посилений верхівковий поштовх, низький максимальний тиск, понижений пульсовий тиск, малий пульс, брадикардія. Скарги можуть бути поліморфні: задишка, біль у ділянці серця, серцебиття, головний біль, запаморочення, втрата свідомості. Остання пояснюється зменшенням серцевого викиду і порушенням ритму серця. Ця вада серця може призвести і до раптової смерті на тлі безсимптомного перебігу (різкий дефіцит коронарного кровотоку).

Кожна третя дитина з надклапанним стенозом аорти має характерний зовнішній вигляд: стигми дизембріогенезу, інші вади розвитку (краніосиностоз, косоокість, дефекти перегородок серця, грижі). Такі зміни визначаються як синдром Вільямса-Бойрана з аутосомно-домінантним типом спадкування. Перкуторно і рентгенологічно визначається розширення лівого шлуночка.

Лікування при серцевій недостатності проводиться серцевими глікозидами, коронаролітиками, препаратами, які покращують обмінні процеси в міокарді, сечогінні. Показаннями для хірургічного втручання є прогресуюча Серцева недостатність, синкопе, біль у серці при навантаженні, електрокардіографічні ознаки гіпертрофії й ішемії міокарда лівого шлуночка (від’ємний зубець Т V_5-6), градієнт тиску лівим шлуночком і аортою понад 50 мм рт. ст.

Прогноз. 25 % хворих помирає до 1 року, більше половини — до 40. З віком ступінь стенозу збільшується, приєднується кальцифікація клапанів аорти, дифузний склероз міокарда. Неоперовані хворі помирають від серцевої недостатності, аритмії, асистолії при фізичному напруженні, бактеріального ендокардиту. Спорт протипоказаний, як і всяке недозоване Фізичне навантаження. Віддалені наслідки оперативного втручання позитивні.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик стенозу гирла аорти для сібсів — 2,2 %, для нащадків — 3,9 %.

Коарктаціяаорти(КА) характеризується звуженням дуги аорти відразу за лівою підключичною артерією. Інфантильний тип КА — звуження у вигляді пісочного годинника, що поєднується, як правило, з відкритою артеріальною протокою; дорослий тип — звуження у вигляді діафрагми з отвором 2-3 мм і хорошим розвитком колатеральної судинної сітки. Частота цієї вади серед інших — до 15 %. Порушення гемодинаміки зумовлене гіпертонією великого кола кровообігу вище місця звуження; гіпотонією — нижче; переповненням малого кола кровообігу і його гіпертензією в зв’язку з супровідною відкритою аортальною протокою. КА належить до аномалій з несприятливим прогнозом, без сучасного хірургічного лікування більшість таких хворих (80-90 %) помирають на першому році життя від прогресуючої серцевої недостатності або супровідної пневмонії. Перші ознаки порушення кровообігу з’являються ще у внутрішньо- утробному періоді, а в 10-річному віці є ознаки склерозу судин.

Клінічно КА в перші тижні життя симулює синдром дихальних розладів або пневмонію, тому що на перший план виступають задишка і вологі хрипи в легенях. Систолічний шум незначний і вислуховується зліва або справа від груднини в ІІ міжребер’ї, дуже добре проводиться в міжлопаткову ділянку і нерідко вислуховується тільки на спині. В періоді новонародженості КА діагностується тільки в 26 % випадків. Характерною для цієї вади є також різниця наповнення пульсу: на руках воно високе, на ногах — слабке; артеріальний тиск на руках різко підвищений, на ногах — знижений або не визначається; помітно кращий розвиток верхньої половини тіла; рентгенологічне визначення узурацій нижніх країв ребер ззаду, пов’язане з тиском розширених колатеральних судин; пульсація колатеральних судин м’язів кута лопатки, взятих разом з шкірною складкою. Інші прояви захворювання мають допоміжний характер. Так, у дітей шкільного віку звертають увагу на скарги відчуття пульсації в голові, шум у вухах, запаморочення, головний біль, носові кровотечі (гіпертензія у верхній половині тіла), серцебиття, біль у ділянці серця, періодичне кульгання, задишку (перевантаження серця), біль у литкових м’язах, слабість, втомлюваність (гіпотонія в нижній половині тулуба). Перкуторно і рентгенологічно виявляють розширення меж лівої половини серця, електрокардіографічно — перевантаження лівого шлуночка. Зондування серця і аортографія допомагають встановити діагноз. Лікування — хірургічне.

Медико-генетичне консультування. Повторний ризик народження сібсів з даною вадою — 2 %.

Діагноз уроджених вад не легкий, але, як видно з наведених клінічних проявів, можливий уже до кінця першого року життя. Його своєчасність визначає характер і ефективність лікування, а отже, і тривалість життя.

Критерії відбору для цілеспрямованого дослідження при діагностиці уражень серця подаються нижче (М. Хертл, 1990).

Загальні клінічні дані. Слабке смоктання, запаморочення, колапс, ціаноз або блідість, диспное в спокої та під час навантаження, набряк, асцит, збільшення печінки, протеїнурія, еритроцитоз (поліглобулінемія).

Серцево-судинні симптоми. Тахікардія, незвичайні тони серця, серцеві шуми, верхівковий поштовх серця, зміни розмірів і форми серця, порушення ритму, патологічні показники артеріального тиску, відсутність пульсу на стопах, посилення венозного рисунка, набряки, серцевий горб, пальці у вигляді «барабанних паличок», хвороби серця у членів сім’ї та родичів.

Майже у 1/3 дітей, що народжуються з вадою серця, спостерігається тяжкий і критичний перебіг, що є загрозою для життя в перші дні, тижні життя. Такі хворі вимагають термінової консультації кардіохірургів (в центрі) для вирішення питання про строк операції. При зволіканні з останньою 90 % таких дітей помирають до 1 року.

Основними ознаками тяжкого критичного перебігу уроджених вад є ціаноз і серцева недостатність (табл. 1). Тотальний стійкий ціаноз шкірних покривів і слизових губ, кон’юнктив більше 3-х годин після народження без очевидних причин (великий Ателектаз, синдром дихальних розладів, діафрагмальна грижа) є діагностичною ознакою тяжкої вади, навіть при відсутності шуму в ділянці серця і змін ЕКГ. Застійна недостатність кровообігу в цьому віці проявляється задишкою (найперша і найбільш чутлива ознака), тахікардією, пізніше — збільшенням печінки. Частоту дихання і серцевих скорочень необхідно рахувати під час сну. Набряк, асцит, анасарка в перші місяці життя бувають рідко, як правило, в термінальній фазі хвороби. Такі діти відрізняються неспокійним сном, не збільшується або погано збільшується їх маса тіла, виникають труднощі у годуванні (фізичне навантаження, необхідність затримувати дихання). При вадах із збільшеним легеневим кровотоком у дітей легко розвиваються пневмонії, які й стають безпосередньою причиною смерті. Якщо шум серця вислуховується менше, ніж у половини новонароджених дітей у тяжкому стані, то збільшення розмірів серця (рентгенологічно) виявляється у всіх хворих.

Таблиця 1 Класифікація недостатності кровообігу (НК)

Перша фаза адаптації (пристосування організму дитини до порушень гемодинаміки) перебігає в цій групі дітей несприятливо і більшість з них помирають в перші місяці життя (тривалість цієї фази — від декількох місяців до 2-3 років). Такі діти, як правило, з І фази адаптації переходять у III фазу — термінальну. II фаза перебігу вроджених вад — відносної компенсації (стабілізації) — можлива при успішній хірургічній корекції.

Основнінапрямкилікування уроджених вад серця зводяться до наступного:

I. Ліквідація або зменшення недостатності кровообігу:

а) призначення серцевих глікозидів. Препаратом вибору є дигоксин, доза насичення якого вводиться парентерально (0,030,05 мг/кг протягом 1-2 діб), а підтримуюча доза (0,01 мг/кг/до- бу) — перорально. Дигіталізація проводиться під щоденним контролем стану хворого (пульс, ЕКГ);

б) призначення діуретиків — лазикс (фуросемід) у поєднанні з альдактоном при недостатності кровообігу ІІб ступеня;

в) організація адекватного питтєвого режиму і Харчування (годування зцідженим молоком, через зонд, обмеження солі старшим дітям);

г) оксигенотерапія і призначення седативних засобів із метою ліквідації неспокою і пролонгування сну.

II. Лікування супровідних захворювань і ускладнень.

III. Хірургічне лікування. Його строки, характер вирішується кардіохірургом у відповідному центрі (Київ, Львів) індивідуально. Так, транспозиції аорти і легеневої артерії вимагають негайного оперативного втручання, а незначний стеноз аорти може не мати в цьому потреби протягом усього життя. Завдання педіатра — забезпечити дитину консультацією таким спеціалістом при підозрі на вроджену ваду серця і при початкових проявах недостатності кровообігу.

IV. Мета санаторно-курортного лікування, переважно в місцевому санаторії — підвищення загальної опірності організму, ліквідації хронічних вогнищ інфекції, нормалізації імуногенезу. Така терапія може бути як етапом підготовки до операції, так і етапом реабілітації після операції.

Основні напрямки профілактики уроджених вад серця: 1) здоровий спосіб життя майбутніх батьків; 2) екологічно чисте зовнішнє середовище; 3) висока загальна культура батьків.

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ

1. Яка причина уроджених вад серця?

2. Яка поширеність і прогноз уроджених вад серця?

3. Опишіть клініку двох основних синдромів при тяжкому, критичному стані у дітей перших тижнів, місяців життя з уродженою вадою серця.

4. Наведіть клініку недостатності кровообігу І ст. у дітей раннього віку.

5. Наведіть клініку недостатності кровообігу ІІа ст. у дітей раннього віку.

6. Наведіть клініку недостатності кровообігу ІІб ст. у дітей раннього віку.

7. Наведіть клініку недостатності кровообігу Ш ст. у дітей раннього віку.

8. Наведіть загальну класифікацію уроджених вад серця:

9. Наведіть загальні клінічні прояви уроджених вад, які характеризуються скидом крові зліва направо.

10. Який ви знаєте характерний симптом(и) при ДМШП?

11. Який ви знаєте характерний симптом(и) при ВАП?

12. Який ви знаєте характерний симптом(и) при КА?

13. Який ви знаєте характерний симптом(и) при СЛА?

14. Який ви знаєте характерний симптом(и) при ТФ?

15. Яке завдання педіатра при виявленні уродженої вади серця у дитини?

16. Напишіть основні напрямки лікування уроджених вад серця у дитини?

17. Яка необхідна невідкладна допомога дитині з задишково-гіпоксичним кризом (нападом) при уродженій ваді серця?