Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003



Вступ

Загальні положення медичної генетики

Значення медичної генетики

Історична довідка

Предмет і завдання медичної генетики

Основи успадкування та спадкова патологія

Методи медичної генетики

Медико-генетичне консультування

Генетика груп крові

Хромосомні захворювання

Загальні зауваження

Хромосоми людини

Хромосомні захворювання

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром трисомії-Х

Аномалії аутосом

Синдром трисомії-D

Синдром Патау

Синдром трисомії-Е

Первинні імунодефіцити

Недостатність гуморальної ланки імунітету

Дисгаммаглобулінемії

Недостатність Т-системи

Комбіновані імунодефіцитні стани

Лікування спадкових ІДС

Уроджені вади серця

Природжені вади розвитку та успадковані захворювання бронхолегеневої системи у дітей

Уроджені вади розвитку легень

Вади розвитку стінки трахеї і бронхів

Найбільш поширені вади розвитку трахеобронхіальної системи

Успадковані захворювання легень

Спадкові аномалії обміну речовин (ферментопатії)

Спадкові захворювання крові

Спадкові нефропатії

Семіотика вроджених і спадкових захворювань нирок

Тубулопатії

Фосфат-діабет

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі

Нирковий тубулярний ацидоз (синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта)

Медулярна кістозна хвороба (нефронофтіз Фанконі)

Термінологічний словник

Список рекомендованої літератури