Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Загальні положення медичної генетики
Медико-генетичне консультування

Незважаючи на значні успіхи в попередженні і лікуванні спадкових хвороб, на сучасному етапі радикального Лікування цієї патології не існує. В основному застосовується симптоматичне і корегуюче лікування для зменшення фенотипічних ознак хвороби. В даний час основний метод попередження спадкових захворювань — це Медико-генетичне консультування сім’ї, обтяженій спадковою недугою.

Основне завдання медико-генетичних консультацій (МГК) — це попередження народження хворої дитини. Це насамперед відноситься до спадкових захворювань, що супроводжуються фізичним і психічним недорозвитком, тяжкими вадами розвитку.

Показаннями до медико-генетичного консультування є: наявність в сім’ї дитини з вродженою патологією, наявність вродженої хвороби у одного з батьків, наявність вродженої патології у родичів, безпліддя, Невиношування вагітності.

Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, про усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Розрахувавши вірогідність народження хворої дитини, лікар- генетик дає пораду сім’ї. Однак право кінцево вирішити питання дітонародження належить тільки майбутнім батькам.

Консультування складається з декількох етапів, для того, щоб генетик зміг дати обгрунтовану рекомендацію і підготувати сім’ю до правильного рішення. При цьому перед консультантом виникають не тільки медичні, але і морально-етичні проблеми.

Перший етап консультування розпочинається з встановлення точного діагнозу. Вихідним пунктом є клінічний діагноз хворої дитини. Далі застосовуються всі Методи медичної генетики для встановлення кінцевого діагнозу і типу успадкування хвороби.

Другий етап консультування полягає у визначенні ризику народження хворої дитини. Вихідним моментом є родовід хворої дитини.

В оцінці ризику немає повної одностайності у генетиків. Однак в якості високого ризику можна прийняти весь інтервал вірогідності при моногенно спадкових ознаках від одиниці (100 % вірогідність) до 1/8 (12 % вірогідність народження хворої дитини).

Часом ризик народження хворої дитини хоча і існує, але є зневажливо малим, тобто є однаковим з вірогідністю будь-якої дитини в популяції народитись мертвою або успадкувати напівлетальні чи летальні фактори. Відомі спеціалісти в галузі генетичного консультування Стівенсон і Девісон межею такої вірогідності вважають величину 1/50 (ризик 2 %). При цьому ризику лікар повинен рекомендувати сім’ї мати дітей.

Між ділянкою високих і зневажливо малих вірогідностей є широкий проміжний діапазон, при якому важко дати точну пораду.

Третій етап консультування полягає в оформленні заключения про ризик виникнення хвороби у майбутніх дітей і рекомендаціях батькам.

Складаючи рекомендації, лікар повинен враховувати тяжкість сімейної патології, величину ризику народження хворої дитини та морально-етичну сторону питання.

Величина ризику не має домінуючого значення. Навіть при високій вірогідності народження хворої дитини багато спадкових захворювань і аномалій не можуть стати протипоказанням до дітонародження. Це відноситься до всіх спадкових вад, які не порушують здоров’я. Наприклад, аномалії рефракції і кольорового зору не призводять до інвалідізації дитини. Це ж відноситься до захворювань, що піддаються корекції і до тих, що проявляються в похилому віці. Наприклад, пізні форми діабету, атеросклероз тощо.

Рекомендації щодо дітонародження мають особливо велике значення в таких випадках, як сублетальні і летальні генні захворювання, тяжкі некурабельні аутосомні і зчеплені зі статтю домінантні і рецесивні захворювання, Хромосомні хвороби, психічні недуги та родинні шлюби. В таких випадках роль лікаря-генетика найбільш актуальна.

Заключний етап консультування полягає в допомозі батькам у прийнятті правильного рішення. Він вимагає найуважнішого ставлення.

Ризик слід пояснити в доступній формі, стосовно рівня інтелектуального розвитку і освіти тих, хто консультується.

Розрізняють пасивну і активну форми медико-генетичного консультування. При пасивній лікар-генетик дає поради особам, які самостійно звернулись до консультації. Роль лікаря у відборі осіб для консультування пасивна. Зарубіжні країни обмежуються лише цією формою консультації, що обумовлено комерційним характером медицини. Велика кількість осіб, яким показане МГК, не входить в коло обстежених. Активна форма МГК відповідає профілактичному напрямку медицини нашої країни. Лікувально-профілактичні заклади виявляють осіб, яким необхідне консультування, і направляють їх в МГК.

Об’єктом активної консультації повинні бути насамперед здорові родичі хворих зі спадковою патологією. При цьому вирішується два питання: прогноз для їхнього потомства і виявлення схильності до сімейної патології у всіх членів родини.

Боротьба з проявами спадкових аномалій, тобто виправлення фенотипу вже реальна. Необхідно пам’ятати, що при ранньому розпізнаванні спадкового дефекту, правильній діагностиці та лікуванні в ряді випадків вдається досягти повної нормалізації розвитку дитини. Для цього впроваджуються в практику методи ранньої діагностики спадкових захворювань. Вже існує простий метод діагностики фенілкетонурії у новонароджених. Посилено лікується ряд інших спадкових захворювань обміну речовин (алактазія, галактоземія).

Різні люди мають різні генотипи, а отже різні здібності до різної діяльності в техніці, в точних науках, в мистецтві. Ці здібності часто бувають не виявленими, що є значною втратою для людини і суспільства. Тому завданням генетиків є допомога всім людям вчасно виявити свої здібності, найбільш раціонально їх розвивати і використовувати.

Можливі рекомендаціі медико-генетичних консультацій:

1. Уникати родинних шлюбів.

2. Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.

3. Штучне Запліднення.

4. Усиновлення дітей.

5. Прийняти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

Шляхами покращення спадковості є пошуки методів виявлення і заміни патологічних генів (генна інженерія), заборона родинних шлюбів, змішування популяцій, вияв рецесивних носіїв та їх лікування.

Люди навчились змінювати свій фенотип. Рівне Волосся роблять хвилястим; темне волосся фарбують у світлий колір; дефекти мови, що викликані заячою губою, можуть бути усунені операцією; ген, що обумовлює схильність до туберкульозу, можна знешкодити вакцинацією. Тому песимізм відносно майбутнього людства не виправданий. Проте говорити про можливість радикального виправлення патології генотипу ще передчасно.

З соціальної точки зору метою генетичної консультації в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяції, а метою конкретної консультації — допомога сім’ї у вирішенні питання дітонародження. Отже, критерієм ефективності медико-генетичного консультування взагалі є зменшення частоти патологічних генів, а критерієм окремої консультації — зміна поведінки тих, хто звернувся за консультацією.

Для ефективності (корисності) окремої консультації важливим проміжним моментом є ступінь розуміння цієї інформації, що поступила на консультації. Соціальні дослідження показали, що ті, хто звернувся в медико-генетичну консультацію неправильно чи не повністю розуміють її зміст. Навіть при задовільних результатах консультування близько 20 % сімей не дотримуються порад генетика. В групі сімей, яким порадили дітонародження, кожна 10-а сім’я відмовилась від подальшого планування сім’ї, а в групі сімей, яким порадили утриматись від дітей, кожна 3-я не дотримувалась цієї поради.