Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Загальні положення медичної генетики
Генетика груп крові

В 1990 році Ландштейнер відкрив групи крові А, В, О, а через 7 років Янський виділив IV четверту групу АВ. Залежно від наявності в еритроцитах антигенів А і В всі люди поділяються на 4 групи крові. Групи крові спадково детерміновані і не змінюються протягом всього життя людини. Гени А і В домінантні над Геном О. В результаті гомозиготи АА і гетерозиготи АО фенотипово однакові. Спадкування груп крові відбувається відповідно до законів Менделя. Наприклад, від жінки з групою крові АВ діти отримують чи А, чи В. Тому вони не можуть мати О групу крові незалежно від того, який ген отримали від батька. А у матері з О групою крові діти не можуть мати групу АВ, оскільки від батька вони отримають або А, або В.

В 1940 році Ландштейнер і Вінер відкрили систему резус- антигенів. Встановлено, що у 85 % європейців реакція еретроцитів резус-позитивна, а у 15 % — резус-негативна. Резус-позитивні люди можуть бути двох генотипів Rhrh і RhRh (гетеро- і гомозиготи). Резус-негативна реакція спадкується рецесивно і ці люди завжди гомозиготні (rh, rh).

Антитіла, специфічні для резус-антигену не спадкуються і в крові людини їх немає. Вони утворюються у резус-негативних матерів, що вагітні резус-позитивним плодом, або внаслідок переливання цим жінкам Rh-позитивної крові. Якщо батько гетерозиготний, то вірогідність резус-конфлікту складає 1/2 (50 % дітей), якщо він гомозиготний, то у всіх дітей буде Rh-конфлікт з матір’ю. Крім несумісності за Rh-фактором часом спостерігається несумісність за групою АВО. В деяких випадках у дітей з А чи В групою крові, народжених від матерів з О групою крові може спостерігатися гемолітична хвороба новонароджених, коли в крові матері виробляються антитіла до цих антигенів.

В плані розвитку несумісності крові матері і плода, слід відмітити, що якщо у матері ІІ (А) чи IV (АВ) групи крові, то всі шлюби сумісні. Якщо у матері О (І) група крові, а у батька А (ІІ), В (ІІІ), АВ (IV); або мати А (ІІ), батько В (ІІІ), мати В (ІІІ), батько АВ (ІV) — ці шлюби несумісні.

Спостереження показують, що при несумісних шлюбах спонтанні викидні настають значно частіше, ніж при сумісних шлюбах. Очевидно, при даних шлюбах загибель зиготи за АВО-несумісністю відбувається на таких ранніх етапах ембріонального розвитку, що про це можна судити лише статистично зіставивши частоту викиднів у сумісних і несумісних шлюбах.

Приблизно 10 % всіх вагітностей потенційно небезпечні відносно до гемолітичної хвороби новонароджених. Насправді ця цифра значно нижча і складає 0,4 % всіх новонароджених, а серед потенційних випадків резус-несумісності — 2-5 %. Це пояснюється тим, що одночасна несумісність крові матері і плода за АВО і Rh-фактором значно знижує вірогідність виникнення гемолітичної хвороби новонароджених.

По-друге, для того, щоб у жінки була висока концентрація антитіл до крові плода, необхідна попередня сенсибілізація (чи вагітності, чи переливання крові). Слід також враховувати індивідуальні властивості плацентарного бар’єру, що впливають на процес проникнення антигенів від дитини до матері і антитіл від матері до дитини.

Накопичені статистичні дані показують, що деякі хвороби частіше зустрічаються у людей з певною групою крові. Так у людей з О (І) групою крові частіше спостерігається виразка дванадцятипалої кишки, а хворих з раком і злоякісною анемією на 20 % більше серед людей, що мають А (ІІ) групу крові. У дітей з А (П) групою крові частіше буває бронхопневмонія, ніж у інших.

Узагальнені дані Англії, США, Італії, Франції і Німеччини показують, що діти з В (ІІІ) групою крові рідше хворіють на поліомієліт.

Застосування генотипів за АВО і Rh-фактором допомагає в судово-медичній експертизі вирішити питання батьківства чи материнства. Критерієм є той факт, що дитина успадковує гени батьків. Частіше використовуються генотипи АВО. Батьківство виключається, якщо у підозрюваного батька чи матері немає гена, який є у дитини. При порівнянні двох чоловіків в плані батьківства необхідною умовою повинна бути різниця їх генотипів. Наприклад, у матері і у першого з чоловіків генотип ОО, а у другого чоловіка — АВ, у дитини А (ІІ). В такому разі батьком може бути лише чоловік з АВ, оскільки свій ген А він передав дитині. Якщо ж у матері генотип АО (АА), то в цьому разі виявити батьківство неможливо, оскільки обидва чоловіки могли би бути батьками даній дитині. Судово-медична експертиза дає достовірну відповідь лише про виключення батьківства, або про можливість даних осіб бути батьками дитині.

Контрольні питання

1. Вкажіть основні положення, що визначають Значення медичної генетики.

2. Визначте Предмет і завдання медичної генетики.

3. Перерахуйте основні типи успадкування і зобразіть їх графічно.

4. Дайте класифікацію спадкових захворювань з точки зору медичної генетики.

5. Яка загальна семіотика спадкової патології?

6. Вкажіть показання до медико-генетичного консультування.

7. Назвіть головні завдання медико-генетичних консультацій.

8. Перерахуйте основні Методи медико-генетичних консультацій.

9. Вкажіть етапи та їх мету при медико-генетичному консультуванні.

10. Вкажіть можливі рекомендації медико-генетичних консультацій.

11. Перерахуйте шляхи покращення спадковості.

12. Яким чином визначається ступінь ризику спадкової патології та можливі рекомендації сім’ї?