Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Предмет і завдання медичної генетики. Історія медичної генетики
Предмет і завдання медичної генетики

Генетика — наука про основні закономірності спадковості і мінливості — сьогодні одна з основних теоретичних біологічних дисциплін. Кінець ХХ і початок ХХІ ст. ознаменувалися видатними відкриттями в галузі молекулярної біології і генетики, які докорінним чином змінили наші уявлення про механізми кодування і реалізації спадкової інформації в еукаріотів, створили можливості для вивчення генів і геномів. До найважливіших відкриттів належить розшифровка геномів багатьох організмів, у тому числі лабораторних тварин (дрозофіла, миша), і, нарешті, практично повна розшифровка геному людини, широке впровадження методів генної інженерії. Це створило теоретичну базу для швидкого розвитку одного з розділів генетики та медицини — медичної генетики.

Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності успадковування, етіологію, Патогенез спадкових хвороб, розробляє Методи діагностики, Лікування і профілактики спадкової патології, включаючи Хвороби зі спадковою схильністю.

Медична генетика вирішує всі проблеми медичної практики, що стосуються генетичних питань. Галузями медичної генетики є клінічна генетика, молекулярна генетика, біохімічна генетика, цитогенетика, імуногенетика, онкогенетика, Фармакогенетика, генетика розвитку, популяційна генетика. Найважливішим практичним аспектом є Медико-генетичне консультування, спрямоване на запобігання народженню дітей із спадковими захворюваннями.

Одне з головних завдань медичної генетики сьогодні — вивчення патогенезу спадкових захворювань людини на молекулярному рівні, картування генів захворювань, а на основі цього — розробка сучасних технологій діагностики, лікування, профілактики. Друге завдання — розшифровка генних мереж мультифакторіальних захворювань, що може стати основою сучасної предиктивної медицини. Використання усіх можливостей медичної генетики дозволяє не тільки забезпечити народження здорових дітей, зберегти здоров’я, але й закласти основи для повноцінного життя кожної людини.