Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Фармакогенетика
Зміна реакцій на лікарські препарати у хворих із спадковими захворюваннями

Деякі спадкові захворювання супроводжуються зміненою реакцією організму на Введення лікарських препаратів (табл. 7.13). Так, печінкові порфірії детерміновані автосомно-домінантними генами, які зумовлюють підвищення активності мітохондріального ферменту печінки синтетази альфа-амінолевулінової кислоти. Прийом барбітуратів призводить до різкого збільшення вмісту в печінці та сечі цієї кислоти і порфобіліногену, що спричинює напад хвороби. Основні симптоми — різкі абдомінальні болі, поліневрит, розлади психіки, епілептиформні прояви. Напад хвороби провокується не тільки барбітуратами, а й сульфаніламідами, естрогеном, мепробаматом, грізеофульвіном. Призначення таким хворим барбітуратів з метою терапії може призвести до смерті.

При спадкових метгемоглобінеміях у крові хворих концентрація метгемоглобіну підвищена до 30 % (норма — 1 %). Причини метгемоглобінемії — аномалії гемоглобіну (Автосомно-домінантний тип успадкування) або зниження активності метгемоглобінредуктази (Автосомно-рецесивний тип успадкування). При метгемоглобінеміях слабкі окисники (метиленовий синій, аскорбінова кислота, сульфаніламіди, нітрогліцерин, ПАСК, хінін та ін.) спричинюють перетворення нормального гемоглобіну на метгемоглобін. У хворих виникає виражений ціаноз, метгемоглобінемія зберігається до 12 год. Один із наслідків метгемоглобінемії — виражена стійкість до дії синильної кислоти та її солей. Хворі можуть без особливих наслідків вжити дозу ціаніду К, яка в 40 разів перевищує смертельну.

Екогенетика і фармакогенетика є одним із найперспективніших напрямів сучасної профілактичної медицини. Визначення індивідуальних особливостей метаболізму ксенобіотиків дасть можливість рекомендації оптимального Харчування, підбору адекватної лікарської терапії, стане одним 13 критеріїв вибору професії.