Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Контрольні питання до розділу 7

1. Що таке мультифакторіальні захворювання? Їх Класифікація.

2. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань.

3. Як розраховують генетичний ризик при мультифакторіальних захворюваннях?

4. Генетика деяких поширених мультифакторіальних захворювань: Ішемічна хвороба серця, Гіпертонічна хвороба, Тромбофілія, Цукровий діабет, хронічний панкреатит, Бронхіальна астма, Епілепсія, Шизофренія.

5. Генетична Схильність до інфекційних захворювань.

6. Що таке екогенетика? Приклади екогенетичних патологічних реакцій.

7. Що таке Фармакогенетика? Фази біотрансформації.

8. Приклади фармакогенетичних патологічних реакцій.

Контрольно-навчальні питання

Оберіть одну відповідь.

1. Які Методи використовуються для доказу мультифакторіальної природи хвороби?

A. Клініко-генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний

B. Цитогенетичні та молекулярно-цитогенетичні

C. Цитогенетичні та молекулярно-генетичні

D. Цитогенетичні, молекулярно-генетичні і біохімічні

E. Клініко-генеалогічний, цитогенетичні та молекулярно-генетичні

2. Максимальний генетичний ризик розвитку мультифакторіального захворювання спостерігається у родичів першого ступеня спорідненості. Який відсоток спільних генів вони мають?

A. 3,125 %

B. 5 %

C. 12,5 %

Таблиця 7.13. Незвичайні реакції на лікарські препарати у хворих зі спадковими захворюваннями (Ю. І. Бажора, 2003)

D. 25 %

E. 50 %

3. Генетична схильність до найпоширеніших мультифакторіальних хвороб середнього віку визначається:

A. Автосомно-домінантно

B. Автосомно-рецесивно

C. Генами, зчепленими з Х-хромосомою

D. Полігенно

E. Генами мітохондрій

4. Назвіть мультифакторіальні хвороби:

A. Синдром Марфана і синдром Елерса — Данло

B. Полідактилія, ектродактилія

C. Цукровий діабет, гіпертонічна хвороба

D. Сімейна гіперхолестеринемія

E. Мукополісахаридози

5. Якщо у першої дитини мультифакторіальна вада розвитку, емпіричний ризик народження хворої дитини при кожній подальшій вагітності становить (для більшості вад):

A. Близько 0 %

B. 1-2 %

C. 2-4 %

D. 5-7 %

E. 50-10 %

6. Назвіть тип успадкування аненцефалії та Spina bifida:

A. Автосомно-рецесивний

B. Автосомно-домінантний

C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

E. Мультифакторіальний

7. Для мультифакторіальних хвороб характерно все, за винятком:

A. Не успадковуються за законами Менделя

B. Ризик народження дитини з мультифакторіальною патологією підвищується при збільшенні кількості хворих родичів

C. Спостерігається однакова частота патології в осіб різної статі

D. Ризик народження дитини знижується при зменшенні ступеня спорідненості з ураженим індивідуумом

E. Ризик народження дитини з мультифакторіальною патологією збільшується у зв’язку з тяжкістю клінічних проявів

8. У здорового подружжя народився син із щілиною верхньої Губи (заяча губа). Ризик народження другої дитини з цією вадою становитиме:

A. Близько 0 %

B. 1-2 %

C. 2-4 %

D. 5-7 %

E. 5-10 %

9. До мультифакторіальних захворювань належать:

A. Гемофілія, серпоподібно-клітинна анемія

B. Полідактилія, ектродактилія

C. Фенілкетонурія, муковісцидоз

D. Шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивний психоз

E. Дефекти сполучної Тканини (синдром Марфана та ін.)

10. Встановлена асоціація багатьох мультифакторіальних захворювань із групами крові АВ0. Ризик розвитку захворювання для носіїв певної групи крові підвищується на 10-30 %. До медико-генетичного центру звернувся чоловік віком 21 рік з приводу прогнозу розвитку у нього хвороби виразки шлунка. На цю хворобу страждає мати пробанда. При якій групі крові за системою АВ0 у чоловіка ризик розвитку захворювання буде вищим?

A. I (0)

B. II (A)

C. III (B)

D. IV (AB)

11. Який метод є основним при формуванні групи підвищеного генетичного ризику щодо цукрового діабету?

A. Клініко-генеалогічний

B. Близнюковий

C. Цитогенетичний

D. Біохімічний

E. Молекулярно-генетичний

12. До медико-генетичної консультації звернулася жінка 20 років, яка страждає на псоріаз, з приводу прогнозу народження дітей з цим захворюванням. Її чоловік здоровий і в його сім’ї випадків хвороби у родичів не було. Ризик народження хворої дитини становить:

A. 0 %

B. 1-2 %

C. 2-4 %

D. 5-10 %

E. 20 %

13. До медико-генетичного центру звернулася сім’я з приводу прогнозу розвитку у дитини 6 міс псоріазу. У матері дитини псоріаз, батько здоровий. Генетичний ризик захворювання буде високим, якщо дитина є носієм HLA-антигену:

A. DR2

B. DR3

C. DR7

D. B8

E. B27

14. Спостерігається асоціація мультифакторіальних захворювань з певними генетичними маркерами (групами крові АВ0, HLA-антигенами). Вкажіть, що означає ця асоціація?

A. Більш високу частоту маркера у хворих, ніж у здорових

B. Розташування гена, що зумовлює хворобу, і гена маркера на одній хромосомі

C. Наявність рекомбінації між Геном хвороби і геном маркера

15. Для роботи з ВІЛ-інфікованими доцільно відбирати людей, стійких до цього захворювання. Для цього за допомогою молекулярно-генетичних методів необхідно визначити Мутації гена, що кодує:

A. Білки калієвих каналів (20q13.3)

B. Фермент, який бере участь у деградації катехоламінів (22q11)

C. Рецептор на поверхні макрофагів і Т-лімфоцитів (3р 21)

D. MBL — маноза-зв’язувальний сироватковий лектин

E. SP-A- і SP-B-білки сурфактанта

16. Сьогодні виявлено генетичну схильність до розвитку хронічних бронхолегеневих професійних захворювань у шахтарів. Ця схильність пов’язана з мутацією гена, що кодує:

A. SP-A- і SP-B-білки сурфактанта

B. Білки калієвих каналів

C. а1-антитрипсин

D. Глутатіон-S-трансферази

E. Моноаміноксидазу

17. У жителів країн Середземноморського басейну і Близького Сходу часто зустрічається мутантний ген недостатності ферменту глюкозо-6- фосфатдегідрогенази в еритроцитах (рецесивна зчеплена з Х-хромосомою ознака). У чоловіків з мутантним геном можуть спостерігатися патологічні фармакогенетичні реакції (гемоліз еритроцитів) на прийом:

A. Сульфаніламідів

B. Дитиліну

C. Ізоніазиду

D. Інгаляційних анестетиків

E. Кодеїну

18. Які препарати здатні спричинити гемолітичний криз у осіб з дефіцитом глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази?

A. Нітрофурани

B. Антибіотики тетрациклінового ряду

C. Оральні контрацептиви

D. Антидепресанти

E. Антациди

19. Після Введення стандартної дози протитуберкульозного препарату ізоніазиду у деяких людей спостерігаються побічні реакції, пов’язані з ураженням периферичних нервів. Така фармако-генетична реакція зумовлена мутацією гена, який кодує фермент:

A. Холінестеразу

B. N-ацетилтрансферазу печінки

C. Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу

D. Глутатіон-S-трансферазу

E. Репарації ДНК

20. Жінка 35 років у процесі підготовки до планової хірургічної операції повідомила анестезіолога, що у її матері і брата матері були патологічні реакції під час хірургічного втручання на анестезію у вигляді високої температури (вище 40 °С). Це дозволило припустити наявність у сім’ї гена злоякісної гіпертермії. Для цієї ситуації справедливо все, крім:

A. Злоякісна гіпертермія — зчеплена зі статтю ознака

B. Ризик розвитку злоякісної гіпертермії у жінки становить 50 %

C. Патологічна реакція зумовлена мутацією гена, який кодує ріанодиновий рецептор

D. Протипоказані інгаляційні анестетики (фторотан, етиловий ефір та ін.)

E. Можливий розвиток реакції на введення м’язових релаксантів