Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Синдром Марфана

Синдром Марфана — генетично успадковане ураження сполучної Тканини.

Цей синдром описаний у 1896 році Марфаном і проявляється патологічними змінами в опорно-руховому апараті, системах зору та кровообігу (Howell D.S., 1962; Wilner Н.І., 1964).

Зміни в опорно-руховому апараті полягають у збільшенні довжини верхніх та нижніх кінцівок, особливо їхніх дистальних довгих кісток. Віддаль від лобка до стоп є значно більшою, ніж від лобка до верхівки голови. Переважає арахнодактилія з вираженим видовженням пальців. Надмірний ріст кісток у довжину можна пояснити гіперплазією росткового хряща, що інколи рентгенологічно проявляється у вигляді поздовжньої смугатості в метафізах і епіфізах. Також бувають деформації хребта: лордосколіоз, S-подібний Сколіоз (мал. 70). У 40 % хворих на сколіоз зустрічається синдром Марфана (Hamill ch., 1997).

У зв'язку з видовженням ребер Грудна клітка деформована за типом "курячої". Череп має форму стіжка або довгоголів'я, піднебіння готичне, збільшені надбровні дути. Хребет видовжений, крижова кістка знаходиться нижче гребенів клубових кісток. При розслаблених м'язах у суглобах можна виявити надмірну рухомість внаслідок ослаблення і розтягнення зв'язок та капсул суглобів.

У 40 % випадків цього синдрому можна виявити класичне забарвлення рогівок у синій колір, недорозвиток або підвивихи кришталиків, що деколи зумовлює короткозорість. Дуже рідко трапляється відшарування сітківки.

Зміни в системі кровообігу трапляються у 30-60 % хворих. Першим і найчастішим проявом є видовження і розширення дуги аорти, що зумовлює розшарування її стінок з утворенням аневризми у хворих віком 50- 60 років. Описано випадки розширення легеневої Артерії, природжених вад серця тощо.

Виникнення цих змін пояснюють природженим ураженням еластичних волокон, хоча не виключаються порушення в утворенні колагену і основної речовини. Також гістологічно виявляють фрагментацію еластичних волокон і нерівномірний ріст гладких м'язів.

У діагностиці синдрому Марфана основними критеріями є: 1) родинний фон; 2) зміни в опорно-руховому апараті; 3) сині рогівки; 4) зміни в судинній системі.