Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Крапчаста епіфізарна дисплазія

Dysplasia epiphysalis punctata є наслідком порушення скостеніння епіфізів із характерними рентгенологічними ознаками.

У важких випадках хворобу виявляють одразу після народження дитини. Верхні і нижні кінцівки короткі з вираженими згинально-привідними контрактурами.

Уточнюють діагноз рентгенологічно. У місцях ядер скостеніння епіфізів довгих кісток кінцівок, зап'ясть і стоп видно багато дрібних, величиною у зерно перцю, звапнень. Майже 50 % дітей з автосомно-рецисивним типом захворювання (Manzke Н., Cheistophers Е. 1980) вмирають протягом першого року життя. У дітей, які вижили, такі ж клінічні прояви хвороби, як і при метафізарному дизостозі. На рентгенограмах виявляють деформовані дрібні крапки ядер скостеніння, що є характерним для цієї хвороби.