Генетика - А. В. Сиволоб 2008

Генетика популяцій
Фактори динаміки генетичної структури популяцій
Мутації

Мутації є первинним джерелом генетичної мінливості в популяціях. Вони викликають зміни частот як алелів, так і генотипів. Розглянемо випадок, коли внаслідок прямих мутацій алель А перетворюється на а (А → а) із частотою u, а зворотні мутації а → А відбуваються з частотою v. Тоді за умови певного співвідношення u та v в популяції встановиться рівноважне співвідношення генотипів АА, Аа та аа.

Спочатку оцінимо тиск прямих мутацій. Нехай частота алеля А у вихідному поколінні дорівнює po. У наступному поколінні ця частота зменшиться за рахунок мутацій:

p₁ = p_o- up_o= р_o(1 - u).

У другому поколінні частота становитиме

р₂ = p₁- up₁= p₁(1-u) = p₀(1-u)²,

і для покоління за номером t частота алеля А дорівнюватиме

p_t= p_о(1 - u)^t.

З часом за рахунок мутацій алель А мав би зникнути з популяції. Але цей час досить тривалий: щоб частота алеля змінилась від 1 до 0,99 при u = 10^-5 на гамету за покоління, необхідно 1 тис. поколінь. При цьому не враховано вплив зворотних мутацій.

Якщо вихідні частоти алелів А та а становлять відповідно p₀і q₀, а частоти прямих і зворотних мутацій - u та v, то в першому поколінні частка алелів А за рахунок прямих мутацій зменшиться, а за рахунок зворотних - зросте:

p₁ = p₀ - up₀ + vq₀,

і зміна частоти алеля під впливом мутацій становитиме

∆p = p₁ - p₀ = vq₀ - up₀.

Процес зміни частот триватиме до досягнення рівноважного стану, коли подальша зміна частот припиниться: ∆р = 0. У такому випадку частоти алелів А та а будуть рівноважними

З останнього виразу для ∆р = 0 маємо

Після простих перетворень одержимо