Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Генетика деяких поширених мультифакторіальних захворювань
Шизофренія

Ймовірно, вона є групою захворювань із різними генетичними дефектами і загальною симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів.

1. Ген катехол-О-метилтрансферази (СОМТ, 22q 11) бере участь у деградації катехоламінів, включаючи допамін, він є головним ферментом деградації допаміну в префронтальній ділянці кори. Описано генетичний поліморфізм СОМТ, пов’язаний з присутністю валіну або метіоніну в положенні 108 (коротка форма СОМТ) або в положенні 158 (довга форма СОМТ). Вал-СОМТ- алель у хворих на шизофренію зустрічається достовірно частіше.

2. Другий ген-кандидат — ген серотонінового рецептора 5-НТ2А (13q32). Відмічено зв’язок між шизофренією та поліморфізмом гена Т102С.

3. Третій ген-кандидат — DISC-1 (Disrupted in schizohprenia, 1q32), був виявлений у шотландській сім’ї з високою частотою психічних захворювань і збалансованою транслокацією, що веде до розриву цього гена. Участь гена DISC-1 у розвитку шизофренії підтвердилася і в дослідженнях фінських сімей. Білковий продукт гена поки що не охарактеризований, так само, як і механізм його внеску в розвиток шизофренії.

Дослідження останніх років показали, що середовищними факторами сприяння розвитку шизофренії можуть бути пологова травма і неонатальні вірусні інфекції. Так, за даними одного з досліджень, в спинномозковій рідині у 29 % хворих на шизофренію було виявлено нуклеотидні послідовності, гомологічні ретровірусним генам pol. Непрямим доказом ролі вірусних інфекцій служить порівняно більша частота хворих на шизофренію серед народжених взимку.