Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Вступ до медичної генетики
Предмет і завдання медичної генетики. Історія медичної генетики
Предмет і завдання медичної генетики
Основні етапи історії медичної генетики
Молекулярні основи спадковості
Генетичний код і його властивості
Цитологічні основи спадковості
Структури клітини - носії генетичної інформації
Будова і функції ядра і хромосом - Будова ядра
Будова і функції ядра і хромосом - Функції ядра
Будова і функції ядра і хромосом - Хімічний склад хромосом
Будова і функції ядра і хромосом - Будова хромосом
Будова і функції ядра і хромосом - Теломери і теломераза
Генетичні карти хромосом людини
Контрольні питання до розділу 1
Етіологія спадкових хвороб
Спонтанні та індуковані мутації
Соматичні й генеративні мутації
Генні мутації
Динамічні мутації (експансії тринуклеотидних повторів)
Фенотипічний ефект генних мутацій. Генетичний і клітинний поліморфіз моногенних захворювань
Типи мутацій, обумовлених зміною кількості й структури хромосом
Геномні мутації - Гетероплоїдія (анеуплоїдія)
Мозаїцизм і химеризм (міксоплоїдизм)
Запис нормального і зміненого каріотипу людини
Мутагенні фактори
Захисні механізми, що знижують частоту мутацій у людини
Неменделівське успадкування в людини
Статевий хроматин (тільця Барра)
Уніпарентна диплоїдія, уніпарентна дисомія та ізодисомія
Експансії тринуклеотидних повторів
Контрольні запитання до розділу 2
Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Класифікація і загальна характеристика спадкових хвороб
Синдромологічний діагноз у клінічній генетиці
Загальні принципи клінічної діагностики спадкових хвороб
Вроджені вади розвитку і мікроаномалії розвитку як ознаки дизморфогенезу
Опис фенотипу хворого зі спадковою патологією. Основні мікроаномалії і вади розвитку
Симптоми спадкової і вродженої патології в різні вікові періоди
Контрольні питання до розділу 3
Клініко-генеалогічний метод
Значення методу. Принципи побудови родоводу
Генеалогічний аналіз і розрахунок генетичного ризику
Характеристика родоводів із різними типами успадкування
Автосомно-домінантний тип успадкування
Автосомно-рецесивний тип успадкування
Успадкування, зчеплене зі статтю
Родоводи при мітохондральному успадкуванні
Контрольні питання до розділу 4
Хромосомні хвороби
Значення хромосомних і геномних мутацій в онтогенезі
Класифікація хромосомних хвороб
Патогенез з хромосомних хвороб
Загальні симптоми хромосомних хвороб
Клініко-цитогенетична характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб і синдромів
Поняття про мікроцитогенетичні синдроми
Діагностика хромосомних хвороб
Пренатальна діагностика хромосомних хвороб
Принципи методико-генетичного консультування
Контрольні питання до розділу 5
Моногенні хвороби
Генетична гетерогенність моногенних захворювань
Особливості клінічної картини моногенних хвороб
Класифікація моногенних хвороб
Каталог генів і генних хвороб В. Мак-К'юсіка
Частота моногенних захворювань у популяції
Клініка і генетика деяких моногенних хвороб
Аатосомно-домін6антні захворювання
Автосомно-рецесивні захворювання
Зчеплене зі статтю успадкування
Зчеплене зі статтю успадкування - Рецесивні зчеплені з Х-хромосомою захворювання
Зчеплене зі статтю успадкування - Домінантні зчеплені з Х-хромосомою захворювання
Зчеплене зі статтю успадкування - Успадкування, зчеплене з Y-хромосомою
Пренатальна діагностика моногенних хвороб
Медико-генетичне консультування
Принципи лікування моногенних захворювань
Контрольні питання до розділу 6
Мультифакторні захворювання
Загальна характеристика і класифікація
Генетика деяких поширених мультифакторіальних захворювань
Схильність до інфекційних захворювань
Визначення генетичної схильності
Екогенетика
Приклади екогенетичних патологічних реакцій - Недостатність а1-антитрипсину
Приклади екогенетичних патологічних реакцій - Поліморфізм ферменту параоксанази
Приклади екогенетичних патологічних реакцій - Поліморфізм генів метаболізму канцерогенів
Приклади екогенетичних патологічних реакцій - Екогенетичні реакції на продукти харчування
Фармакогенетика
Що таке фармакогенетика? Фази біотрансформації
Приклади фармакогенетичних реакцій - Підвищена чутливість до дитиліну
Приклади фармакогенетичних реакцій - Злоякісна гіпертермія
Зміна реакцій на лікарські препарати у хворих із спадковими захворюваннями
Контрольні питання до розділу 7
Основи онкогенетики
Генетика і онкологічні захворювання
Загальна характеристика генів, відповідальних за розвиток пухлини
Мішені дії генів, які беруть участь у канцерогенезі
Можливість молекулярно-генетичної діагностики пухлин
Контрольні питання до розділу 8
Вроджені вади розвитку
Класифікація вроджених вад розвитку
Сімейства генів, відповідальних за спадкові вади розвитку. Генетика розвитку
Вади розвитку, пов'язані з дією тератогенних факторів
Поняття про «великий» і «малий» (системний) тератогенез
Принципи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку
Медико-генетичне консультування при вадах розвитку
Контрольні питання до розділу 9
Методи діагностики спадкових хвороб
Використання комп'ютерних діагностичних програм і баз даних
Показання до цитогенетичної діагностики
Молекулярно-цитогенетичні методи
Ефективність цитогенетичних методів
Визначення статевого хроматину
Молекулярно-генетичні методи (методи ДНК-діагностики)
Вихідний матеріал для проведення ДНК-діагностики
Етапи ДНК-діагностики з використанням полімеразної ланцюгової реакції
Інші методи ДНК-діагностики - Використання рестрикційних ендонуклеаз
Інші методи ДНК-діагностики - Електрофорез фрагментів ДНК
Інші методи ДНК-діагностики - Блот-гібридизація за Саузерном
Інші методи ДНК-діагностики - Секвенування ДНК
Прямі і непрямі методи ДНК-діагностики
Контрольні питання до розділу 10
Профілактика спадкових хвороб
Медичні і соціальні аспекти спадкової і вродженої патології в популяціях людини
Види профілактики спадкової патології
Генетичний моніторинг популяції
Медико-генетичне консультування
Поняття про медико-генетичне консультування
Організація медико-генетичної допомоги населенню України
Завдання і етапи медико-генетичного консультування
Преконцепційна профілактика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку
Пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку
Класифікація методів пренатальної діагностики
Неінвазивні методи - Сироваткові маркери матері
Неінвазивні методи - Ультразвукове сканування
Використання клітин плода, циркулюючих у крові матері, для пренатальної діагностики спадкових хвороб
Методи діагностики спадкової патології в системі сучасних репродуктивних технологій
Доімплантаційна (преімплантаційна) діагностика
Генетичні дослідження донорів сперми, яка використовується для штучного запліднення
Елімінація ембріонів і плодів із спадковою патологією й вродженими вадами розвитку
Пренатальне лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку
Масовий скринінг новонароджених
Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутатнтних генів як метод первинної профілактики
Етичні, моральні і правові проблеми в медичній генетиці
Контрольні питання до розділу 11
Відповіді на контрольно-начальні питання
Генетична карта хромосом людини
Генетична карта репродуктивного здоров'я (В.С. Баранов, 2004)