Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Генетика деяких поширених мультифакторіальних захворювань
Епілепсія

Для більшості форм епілепсії характерна полі- генна спадкова схильність, а виникнення захворювання є результатом взаємодії генетичних і середовищних факторів. У розвитку епілепсії встановлено роль генів іонних каналів (калієвих, натрієвих, кальцієвих, хлорних), які мають відношення до механізмів поляризації мембрани нейронів, і генів нейротрансмітерних рецепторів. Мутації генів калієвих каналів KCNQ2 (20q13.3), KCNQ3 (8q24) призводять до доброякісних сімейних неонатальних судом; ризик розвитку генералізованої епілепсії згодом дорівнює 16 %. З мутацією генів натрієвих каналів SCN1A (2q24), sCN1B (19q13) пов’язаний розвиток генералізованої епілепсії з фебрильними судомами. Ідентифікація генетичного дефекту важлива з клінічної точки зору, оскільки Механізм дії багатьох антиконвульсантів базується на модуляції функції іонних каналів. Так, протисудомний ефект карбамазепіну і фентіоніну пов’язаний з потенціюванням інактивації натрієвих каналів.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.