Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Мультифакторні захворювання
Генетика деяких поширених мультифакторіальних захворювань
Хронічний панкреатит
Генетичну схильність до розвитку хронічного панкреатиту пов’язують з мутацією гена катіонічного трипсиногену (PRSS1, 7q35) і гена серинпротеазного інгібітора Казал типу 1 (SPINKI, 5q32) — це невеликий пептид, функцією якого є фізіологічне інгібування трипсину. Він виробляється клітинами підшлункової залози разом із трипсином у співвідношенні 1:5. При виникненні інтрапанкреатичної активації трипсиногену і запуску процесу автолізу підшлункової залози нормальна форма білка SPINK 1 здатна інгібувати до 20 % трипсину. У випадку, якщо білок неактивний через мутацію або активація трипсину більш інтенсивна, включається друга лінія захисту — розщеплення трипсину. У випадку Мутації гена трипсиногену R122H (заміна аргініну на гістидин у положенні 122) цей механізм захисту виявляється неспроможним і запускається процес руйнування клітин підшлункової залози з формуванням панкреатиту.
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.