Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Фармакогенетика
Приклади фармакогенетичних реакцій - Злоякісна гіпертермія

Вона пов’язана з мутацією гена саркоплазматичного ріанодинового рецептора (RYR1). При застосуванні інгаляційних анестетиків (фторотан, етиловий ефір, метоксифлуран) і деяких м’язових релаксантів розпочинається неконтрольований вихід кальцію із саркоплазми, що призводить до метаболічного ацидозу. У хворих Температура тіла підвищується до 42 °С і більше, спостерігається тахікардія, почастішання Дихання, Гіпоксія, можлива смерть через зупинку серця.

Приклади інших фармакогенетичних ознак подано в табл. 7.12. Великий список генетичних поліморфізмів, що мають відношення до ефективності ліків і їх побічних ефектів, який постійно поповнюється, можна знайти в Інтернеті на сайті www.sciencemag.org/feature/data.

Таблиця 7.12. Приклади генетичного поліморфізму, асоційованого зі зміненою лікарською відповіддю

Білок

Лікарські препарати

Результат

Варіанти Г6ФДГ

Сульфаніламіди, фуразолідон, нітрофуран, хінідин, примахін

Гемоліз

Ферменти гідроксилювання (слабке окислення)

Дебрисохін

Спартеїн

ß-блокатори (пропранолол, метапролол)

Гіпотонія

Серцева недостатність Брадикардія, знижений тиск

Рецептори кальцієвих каналів

Інгаляційний наркоз галотаном

Злоякісна гіпертермія до 42 °С

Варіанти псевдохолінестерази

Дитилін, суксаметоній

Тривале припинення дихання

Поліморфізм за катехол-О-метил-трансферазою

L-DOPA

Неефективність

Поліморфізм за тіопуринметил-трансферазою

Меркаптопурин

Неефективність

Рецептор активації та проліферації пероксисом

Інсулін

Варіації чутливості до інсуліну

Дофаміновий рецептор DD3R

Нейролептики

Розвиток пізньої дискінезії у хворих на шизофренію


Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.