Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Передмова

Вельмишановний читачу!

Одеський державний медичний університет продовжує видання нової серії навчальної літератури — «Бібліотеки студента-медика».

Розбудовуючи незалежну Україну, дбаючи про майбутнє, слід турбуватися про збереження і примноження історичних, культурних і наукових цінностей для нащадків. Найкращим засобом для цього слугує хороша книжка. Є й інші причини, які спонукали нас до роботи.

По-перше, недостатня кількість і якість сучасних підручників, виданих державною мовою. Тому ми прагнули створити серію підручників і навчальних посібників, яка б містила як класичні відомості з різних галузей медицини, так і новітні досягнення та великий досвід наших провідних фахівців.

По-друге, останнім часом згідно з навчальними планами та типовими програмами запроваджено цілу низку нових дисциплін і курсів, з яких немає аніяких підручників.

По-третє, ми вважаємо, що саме Одеський медуніверситет, якому 2000 року виповнилося сто років, має всі підстави для створення серії оригінальних підручників і навчальних посібників. Адже він є ядром, навколо якого згуртувалося чимало медичних шкіл і напрямків, очолюваних відомими медиками, що мають неабиякий авторитет не лише в Україні, а й у багатьох країнах світу.

Сподіваємося, що ця серія стане вагомим внеском у розвиток медицини, підготовку медичних кадрів.

В молекулярній біології та генетиці за останні 10-15 років було зроблено революційні відкриття, які дозволяють вивчити етіологію та Патогенез найпоширеніших захворювань людини на молекулярно-генетичному рівні, розробити високочутливі Методи діагностики, визначити підходи до Лікування і профілактики патології людини.

Сьогодні суттєво розширилися наші уявлення про структуру та функціонування геному ссавців, закони класичної генетики доповнено даними про Геномний імпринтинг, уніпарентну дисомію, ізодисомію, тонкі механізми регуляції активності генів у онтогенезі людини, проведено секвенування геному людини і деяких ссавців. Ці та інші відкриття створили реальну базу для розробки методів патогенетичного та етіотропного лікування спадкової патології людини, подальшого прогресу таких напрямків, як онкогенетика, Фармакогенетика, Екогенетика. Все більшого поширення набувають технології, розроблені на основі об’єднання досягнень інформатики і молекулярної генетики — так звані мікрочіпові технології. Значно розширились уявлення про роль генетичної компоненти в етіології мультифакторіальних захворювань, яким належить найбільший внесок у загальну захворюваність людини. Вивчення генів схильності до мультифакторіальних захворювань відкриває принципово нові можливості у їх діагностиці, профілактиці та етіотропному лікуванні.

Підручник «Медична генетика» створено колективом авторів для студентів старших курсів медичних вузів спеціальностей «Лікувальна справа» 7.110101, «Педіатрія» 7.110104 та «Медико-профілактична справа» 7.110105 напрямку підготовки 1101 «Медицина» відповідно до вимог освітньо-кваліфікаційної характеристики (ОКХ) та освітньо-професійної програми (ОПП) підготовки фахівців, затверджених Наказом Міністерства освіти та науки України від 16.04.03 № 239, і вимог Болонського процесу.

Головна мета підручника — у максимально доступній формі викласти Сучасні уявлення про етіологію, патогенез спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю, виділити основні принципи діагностики, профілактики і лікування цієї патології. Слід підкреслити, що всі розділи підручника чітко структуровані відповідно до програми з медичної генетики, що дозволяє студентові добре орієнтуватися при вивченні тих чи інших тем. Книга має багато ілюстрацій, схем, таблиць, що значно полегшує засвоєння навчального матеріалу. Кожний розділ завершується питаннями для самоконтролю, достатньою кількістю тестів, розроблених відповідно до вимог «Кроку-2». В кінці підручника є короткий тлумачний Словник генетичних термінів. Все вищезазначене не тільки значною мірою полегшить підготовку студентів до аудиторних занять, але й сприятиме ефективному засвоєнню матеріалу при самостійній роботі протягом модуля.

Книга складається з 11 розділів. В розділі 1 сформульовано предмет та завдання медичної генетики, вказано основні етапи її історії, стисло викладено молекулярні і Цитологічні основи спадковості. Розділ 2 присвячений етіології спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю. Звернено увагу на відхилення від класичних законів спадковості — неменделівське успадковування у людини.

Розділи 3 і 4 присвячені принципам обстеження хворого з точки зору клінічної генетики. Особливу увагу приділено опису фенотипу хворого з використанням специфічної термінології, описано мікроаномалії та вади розвитку, які часто зустрічаються при спадковій патології. Розкрито роль клініко-генеалогічного методу при медико-генетичному консультуванні, наведено приклади родоводів із різними типами успадкування.

В розділах 5 і 6 подано загальну характеристику хромосомних і моногенних хвороб людини, підходи до діагностики, лікування, пренатальної діагностики, принципи медико-генетичного консультування.

В розділі 7 «Мультифакторіальні захворювання», крім загальної характеристики цієї групи хвороб та принципу розрахунку генетичного ризику, висвітлено сучасні уявлення про генетику найпоширеніших захворювань зі спадковою схильністю. В розділі подано поняття про екогенетику та фармакогенетику, приклади найпоширеніших екогенетичних і фармакогенетичних синдромів.

Розділ 8 «Основи онкогенетики» містить сучасні відомості про основні групи генів людини, які беруть участь у канцерогенезі, про роль канцерогенних факторів навколишнього середовища, а також перспективи використання молекулярно-генетичних методів для діагностики і лікування онкологічних захворювань.

Автори вважали за необхідне виділити розділ 9 — «Вроджені вади розвитку», в якому разом з вітчизняною класифікацією вад розвитку наведено класифікацію згідно з іноземними джерелами літератури. Вказано головні групи генів, відповідальних за формування вад розвитку.

Заключні розділи підручника (10 та 11) містять відомості про принципи діагностики і профілактики спадкових захворювань. При написанні цих розділів було враховано Наказ «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» № 641/ 84 від 31.12.2003.

Ми сподіваємося, що матеріал підручника сприятиме засвоєнню основних досягнень сучасної медичної генетики — важливого напрямку медицини. Безперечно, книга буде корисною не лише для студентів медичних вузів, а й для лікарів різних спеціальностей.

Автори щиро вдячні колегам по роботі за сприяння у підготовці рукопису до друку. Ми свідомі того, що не все викладено детально, зважаючи на вимоги програми й обсяги видання, що не все вдалося і книга не позбавлена недоліків. Тож будь-яку доброзичливу критику сприймемо з вдячністю.

Від колективу авторів академік АМН України, професор В. М. Запорожан