Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Основи онкогенетики
Контрольні питання до розділу 8

1. Пухлини як мультифакторіальна патологія та хвороби, зумовлені мутаціями соматичних клітин.

2. Відмінності пухлинних клітин від клітин нормальної Тканини.

3. Регуляція мітотичного циклу. Контрольно- пропускні пункти.

4. Загальна характеристика генів, відповідальних за розвиток пухлин.

5. Вірусні онкогени.

6. Механізми дії протоонкогенів. Шляхи перетворення протоонкогенів на онкогени.

7. Гени-Супресори пухлинного росту. Приклади спадкових пухлин і онкогенетичних синдромів.

8. Механізми гомозиготизації при спадкових пухлинах. Гіпотеза Knudson.

9. Значення генів-мутаторів.

10. Канцерогенні фактори.

11. Використання молекулярно-генетичних методів в онкології.

Контрольно-навчальні питання

Оберіть одну відповідь.

1. Формування злоякісної пухлини пов’язане з певними клітинними генами, які в нормі активують мітоз клітин. Активація або модифікація їх функцій істотно прискорює проліферацію клітин. Назвіть ці гени:

A. Протоонкогени

B. Пухлинні супресори

C. Гени, що беруть участь у репарації ДНК

2. Мішенями дії протоонкогенів є:

A. Гени, які сприяють апоптозу

B. Фактори росту, рецептори до факторів росту

C. Рецептори антимітогенних факторів

D. Активатор антимітогенного гена

E. Інгібітори факторів, що стимулюють мітоз

3. Більшість спадкових форм пухлин зумовлена успадкуванням мутантних:

А. Онкогенів

Таблиця 8.4. Гени схильності до пухлин

B. Генів-супресорів

C. Генів-мутаторів

4. У хворого діагностовано синдром Лі— Фраумені (множинні первинні пухлини). Мутацією якого гена зумовлений синдром?

A. р53

B. RAS

C. SRC

D. с-MYC

E. BRCA (1, 2)

5. У 50 % усіх спорадичних пухлин спостерігається мутація гена р53. Які процеси в клітині він контролює в нормі?

A. Повертає диференційовані клітини з G₀-періоду в мітотичний цикл

B. Кодує рецептори до фактора росту

C. Адаптерний білок, який передає сигнал від рецепторів факторів росту в Ядро

D. Запускає програму апоптозу при пошкодженні генетичного апарату клітини

E. Кодує Ферменти репарації ДНК

6. У 10-річного хлопчика відкриті ділянки шкіри гіперпігментовані, з ластовинням, телеангіектазіями, кератозом. На губі злоякісна пухлина. Симптоми пов’язані з порушенням репарації ДНК, пошкодженої ультрафіолетовим промінням. Діагноз захворювання:

A. Сімейна меланома

B. Синдром Лінча

C. Ретинобластома

D. Пігментна ксеродерма

E. Синдром Хіппеля — Ліндау

7. Одна з форм спадкових пухлин товстої кишки людини (спадковий поліпоз) зумовлена інактивацією гена АРС, який кодує фермент убіквітинлі- газу, що прискорює розпад стимуляторів мітозу

цикліну В і ß-катеніну. До якої групи генів належить цей мутантний ген?

A. Онкогени

B. Протоонкогени

C. Гени-супресори

D. Гени-мутатори

8. У молекулярно-генетичній лабораторії обстежується здорова жінка 22 років, у матері та бабусі якої був рак молочної залози. У жінки виявлено мутантний ген BRCA1. Вірогідність розвитку раку молочної залози у жінки становить:

A. 0 %

B. 5 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 85 %

9. На одному з підприємств хімічної промисловості обстежена група робітників, які контактують з ароматичними амінами, з метою визначення активності ферменту N-ацетилтрансферази. Виявлена група осіб — повільних ацетиляторів. Які патологічні стани можуть розвиватися у цієї групи робітників?

A. Емфізема легенів

B. Рак молочної залози

C. Рак сечового міхура

D. Множинні ендокринні неоплазії

E. Ретинобластома

10. У 1971 р. Knudson запропонував гіпотезу двохударного механізму гомозиготизації. Ця гіпотеза пояснює:

A. Механізм дії онкогенів

B. Механізм перетворення протоонкогенів на онкогени

C. Розвиток пухлини при успадкуванні мутантного гена-супресора

D. Репарацію ДНК

E. Механізм дії протоонкогенів