Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вроджені вади розвитку
Вроджені вади розвитку: загальні поняття, популяційна частота і питома вага в структурі захворюваності і смертності

Наука про Вроджені вади розвитку (ВВР) називається тератологією (грец. teratos — потвора). Тератологія вивчає етіологію, Патогенез, клінічні прояви, Методи діагностики, Лікування і профілактики вроджених вад розвитку.

За визначенням Г. І. Лазюка і співавт. (1991), «вроджена вада розвитку — стійка морфологічна зміна органа або всього організму, що виходить за межі нормальної варіації його будови, порушує функцію органа і (або) спричинює косметичний дефект». Це вади, які виникли внутрішньоутробно в результаті порушення гістогенезу і органогенезу. Як правило, вони діагностуються при народженні, але іноді фенотипічно виявляються вже після народження дитини (результат порушення постнатального формування органа). Прикладами вад, що виявляються після народження, можуть бути незарощення боталової протоки, вади розвитку зубів.

Як синоніми вродженої вади розвитку в медичній літературі використовуються також терміни: вроджена вада і вада розвитку. Термін «потворність» як синонім вад розвитку нині не використовують з деонтологічних принципів. Поняття «вроджена аномалія» є ширшим. Воно включає не тільки вади розвитку (морфологічні зміни органа), але й СПАДКОВІ ХВОРОБИ обміну.

Таким чином, ВВР — це грубий морфологічний (анатомічний) дефект розвитку з порушенням функції органа чи всього організму або велика аномалія розвитку (ВАР).

Слід диференціювати терміни: вроджені вади розвитку і мікроаномалії розвитку. Мікроаномалії розвитку (МАР), або стигми дизембріогенезу, — морфологічні зміни органа, які виходять за межі нормальної варіації будови, але не порушують його функцію і не є причиною косметичних де

фектів. Можна дати інше визначення: МАР — це морфологічні зміни органа, які не потребують косметичної або будь-якої іншої медичної корекції. В нормі у здорової людини може бути від 0 до 6 мікроаномалій розвитку (приросла мочка вуха, епікант, «готичне» піднебіння, клинодактилія мізинців тощо). Велика їх кількість або специфічне поєднання може бути симптомом спадкової патології, тоді хворий повинен пройти ретельне генетичне обстеження.

Якщо мікроаномалії розвитку можуть бути варіантами норми, то вроджені вади розвитку — це патологія.

Відмінності в показниках частоти вроджених вад мають регіональні особливості, залежать від повноти обліку, чіткості поняття (що саме належить до ВВР), чисельного, національного і вікового складу досліджуваної популяції, історичних, етнічних і демографічних факторів, географічних і екологічних умов. Середня частота вроджених вад розвитку у новонароджених становить 20-30 на 1000 новонароджених. Багато вад діагностуються в пізнішому періоді, тому кількість дітей з вадами до дворічного віку може досягати 50 на 1000 осіб, а до п’ятирічного — 80 на 1000.

В Україні в 1993-2001 рр. середня частота вроджених вад розвитку на 1000 живих новонароджених була 27,34 (табл. 9.1). У 2001 р. частота вроджених вад розвитку становила 30,5 на 1000 живих новонароджених. У 2001 р. вроджені вади розвитку становили 2,9 % у структурі захворюваності і 3,1 % в структурі смертності дітей першого року життя.

На частоту багатьох вад розвитку впливають вік батьків, сезонні фактори.

Частота вад і вік матері. Синдром Шерешевського — Тернера, Синдром Дауна, вади розвитку опорно-рухової системи і органів Дихання частіше зустрічаються у дітей, що народилися в юних матерів (молодше 19 років), ніж у матерів віком 22-35 років. Це може бути пов’язано з недостатньою зрілістю гормонального контролю овуляції і феноменом «перезрівання статевих клітин». У матерів старше 35 років збільшена кількість дітей з синдромами Дауна, Патау, Едвардса, вадами розвитку ЦНС (особливо випадки аненцефалії плода у вперше народжуючих жінок). Збільшення частоти хромосомних трисомій з віком пояснюється більшим терміном від початку овогенезу до його завершення.

Таблиця 9.1. Частота вроджених вад розвитку в Україні (1993-2001 рр., на 1000 живих новонароджених)

Частота вад і вік батька. З віком батька збільшується частота народження дітей зі щілинами Губи і піднебіння, моногенними домінантними вадами розвитку (Ахондроплазія, синдром Апера та ін.), що пояснюють особливостями сперматогенезу. Сперматогенез триває близько 70 діб, протягом кожних 70 діб попередники статевих клітин проходять всі стадії розвитку (розмноження, росту, дозрівання і формування). Розмноження — це мітотичні поділи сперматогоніїв. Чим старший чоловік, тим більшу кількість мітозів проходять сперматогонії і тим більше разів відбуваються редуплікації ДНК. Редуплікація ДНК — це той процес, при пошкодженні якого найчастіше виникають Генні Мутації. Таким чином, з віком у чоловіків підвищується шанс генних мутацій (не тільки домінантних, а й рецесивних, але домінантні виявляються відразу в першому поколінні).

Сезонні зміни в частоті вроджених вад розвитку. Нерозходження хромосом в першому поділі мейозу при овогенезі частіше спостерігається в тих випадках, коли зачаття відбувається в лютому, березні, квітні, травні і жовтні. Це призводить до більшої частоти спонтанних абортів і хромосомних хвороб у новонароджених. Мінімальна частота нерозходжень, якщо зачаття відбувається в червні, липні, серпні, листопаді і грудні. Сезонні відмінності пояснюються затримкою овуляції у жінок в зимово-весняний і осінній періоди і феноменом «перезрівання статевих клітин».