Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Етіологія спадкових хвороб
Генні мутації
Частота генних мутацій

Сукупність мутацій, які щойно виникли, створюють у популяції мутаційний тягар. Якщо Мутації не змінюють життєздатність і плідність індивіда, то вони можуть передаватися з покоління в покоління за законами Менделя. Обумовлений ними генетичний тягар називається сегрегаційним тягарем. Деякі рецесивні гени можуть у гетерозиготному стані давати переваги своїм носіям. Це сприяє накопиченню таких генів у популяції. Наприклад, у Середземноморських країнах часто зустрічається ген серпоподібно-клітинної анемії, тому що гетерозиготи за цим Геном не хворіють на малярію. Гетерозиготи за геном муковісцидозу, можливо, легше переносили холеру, що дозволило цьому гену накопичитися на Півдні України.

Домінантні мутації, що знижують плідність або володіють летальною дією, взагалі не можуть успадковуватися. Вони кожного разу виникають знову.

Середня частота мутацій різних генів коливається від 10^-5 до 10^-6 на одну гамету за одне покоління (тобто від 1 мутації на 10⁵ гамет до 1 — на 10⁶ гамет). Проте ця величина може варіювати від 10^-4 для високомутабельних генів до 10^-11 для найстійкіших. Приклади частот мутацій деяких генів, що спричинюють захворювання, наведено в табл. 2.2.

Як видно із зазначеної таблиці, частота мутацій одного гена невелика. Проте людина має велику кількість генів у геномі (близько 30 000 генів). Якщо прийняти середню частоту мутацій 10^-5, то середню кількість генних мутацій можна оцінити таким чином: (30х10³ генів) х (10^-5 мутацій на ген) = 30 мутацій на 100 гамет, або 1 мутація на 3 гамети.

Таблиця 2.2. Частоти мутацій деяких генів людини (за Ф. Фогель, А. Мотульски)

Примітка. АД — Автосомно-домінантний тип успадкування; ХР — рецесивний зчеплений з Х-хромосомою.

Нові мутації є найважливішим джерелом генетичної мінливості, що служить основою біологічної еволюції.