Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Ахондроплазія

Хвороба вперше описана Парро (Parrot) у 1878 році під назвою ахондроплазія, оскільки автор вважав, що Хрящ не має остеогенних властивостей; у 1892 році Кауфман (Kaufmann) запропонував назву "хондродистрофія", а в 1900 році П'єр Марі (Pierre Marie) дав ґрунтовну клінічну характеристику цієї патології.

Це природжене системне захворювання, яке уражує кістки кінцівок і основи черепа, зустрічається рідко і проходить під назвою "хвороба Парро-Марі", а у французів, німців та англійців — "ахондроплазія". Крім цього, були і інші назви цієї хвороби: хондродисплазія, хондрогіпоплазія, micromelia chondromalacica тощо. Захворювання трапляється частіше в жінок і становить близько 0,01 % від усіх новонароджених.

В основі ахондроплазії лежить порушення енхондрального розвитку кісткового скелета внаслідок природженої дистрофії епіфізарного хряща. Уражуються ті кістки скелета, які ростуть за енхондральним типом. При нормальному окісті і ураженні росткового хряща довгі кістки ростуть у ширину і мають нормальний діаметр, а їхній ріст у довжину різко гальмується. У зв'язку з цим людина має карликовий зріст.

Кістки основи черепа (основа потиличної кістки, кам'яниста частина скроневої і тіло клиноподібної), які розвиваються з хряща, також менші за розмірами, у той час як кістки склепіння черепа, що розвиваються і звапнюються за сполучнотканинним типом, досягають нормальних розмірів і тому виступають догори.

По суті, ахондроплазія є протилежністю недосконалого остеогенезу. При osteogenesis imperfecta порушене періостальне та ендостальне скостеніння при незміненому енхондральному рості (кістки ростуть у довжину, а не в ширину), а при хондродистрофії — періостальне та енхондральне скостеніння проходить майже нормально, а ріст кісток у довжину різко пригнічений внаслідок ураження росткового хряща.

Ахондроплазія може бути з автосомно-домінантним або рецесивним типом успадкування. Ще Кауфман вважав причиною хвороби vitium primae formationis, а потім ряд авторів (Jaroschy, Штурм В.А., Poncet, Lerisch) описав випадки ахондроплазії в трьох поколіннях. Рухман Л.Е. (1964) вказує, що процес починається в період бластогенезу (на 3-4 тижні) або дещо пізніше — на 2-3-му місяці внутрішньоутробного розвитку плода — під впливом інфекції (специфічної чи неспецифічної), інтоксикації (алкоголізму тощо), механічних та інших чинників, які діють безпосередньо на ядра скостеніння або на обмінні процеси в хрящі. Bauer К.Н. (1920) і Aschoff L. (1927) вважали, що ахондроплазія є наслідком природженого неправильного розвитку мезенхіми.

Кауфман виділив три форми хвороби:

1) гіперпластичну ахондроплазію, при якій відбувається прискорений, але невпорядкований ріст епіфізарного хряща і збільшення епіфізів;

2) гіпопластичну форму з недорозвинутим ростковим хрящем і зменшенням епіфізів;

3) малярійну форму з желатиноподібним розм'якшенням епіфізарного хряща.

Як вказують Шенк А.К. (1910), Рухман Л.Е. (1964) та інші, діти з малярійною формою хвороби гинуть ще в утробі матері або під час пологів. Ті діти, що вижили, досягають зрілого віку, причому життєздатність у них потім збільшується.

Гістологічними дослідженнями при ахондроплазії виявляють ненормальне хаотичне розміщення клітин росткового хряща, порушення інтерстиціального росту і відсутність стовпчикової побудови хрящових клітин. Хрящові вузлики глибоко проникають у кістковомозкову порожнину.

Клінічні ознаки хвороби. Основні клінічні ознаки ахондроплазії однаково проявляються в усіх вікових групах, починаючи від народження дитини. Ці характерні ознаки описав ще Парро у 1878 році: малий карликовий зріст, рівномірне вкорочення (мікромелія) верхніх та нижніх кінцівок при нормально розвинутому тулубі. Ключиці і Грудна клітка теж у нормі. Великий живіт випинається вперед, таз нахилений, тому сідниці різко видаються дозаду. Руки в новонароджених досягають рівня пупка, а у дорослих — великих вертлюгів чи пахвинних складок.

Вкорочення кінцівок мають ризомелічний характер, тобто в основному виникають за рахунок плеча і стегна, на що вказував П'єр Марі (1900), і в меншій мірі за рахунок передпліч та гомілок. Усі сегменти кінцівок дещо викривлені (варус), а суглоби деформовані і потовщені. Чотири пальці кисті грубші і коротші, майже однакової довжини, а перший палець довший.

Ізодактилія може поєднуватися з брахідактилією і брахіметакарпією. Нижні кінцівки мають варусне викривлення стегнової і гомілкових кісток. Малогомілкова кістка зміщена догори і сягає рівня щілини колінного суглоба.

Вираженою є також характерна диспропорція розмірів голови та кінцівок і зросту. Мозковий Череп значно збільшений, випинають вперед і догори лобні, тім'яні і потиличні горби (брахіцефалічний тип черепа), очі широко розставлені і заглиблені в орбітах, ніс дещо сплющений і видається коротшим, оскільки його основа втягнута і широка. Нижня щелепа буває збільшеною, піднебіння високим, а Язик грубшим.

Діагностика.

Діагностика ахондроплазії не складна і ґрунтується в основному на клінічних ознаках, але в усіх випадках виявляють класичні рентгенологічні ознаки хвороби, які є настільки характерними, що, за висловом Рейнберга, їх нема з чим диференціювати. Довгі кістки верхніх і нижніх кінцівок коротші і грубші, дугоподібно варусно скривлені, щільні, з потовщеним кірковим шаром. Головки стегнових і плечових кісток недорозвинуті і деформовані, а епіфізи розширені і нависають над метафізами, у тому числі у кістках гомілок. На рентгенограмах виявляють передчасне закриття росткових зон. Пальці коротші і мають майже однакову довжину, а кісткові фаланги — майже квадратні, бо коротші у два-три рази, у порівнянні з нормою. Також виявляють характерні рентгенологічні зміни у черепі і хребті. Основа черепа менша, з плоским гіпофізарним сідлом, погано виражені клиноподібні відростки. Також виявляють збільшене склепіння черепа з виступаючою допереду і нависаючою над кістками носа лобною кісткою. Вертикальний розмір черепа збільшений.

Ключиці можуть не мати класичних анатомічних згинів, а Ребра інколи бувають потовщені і деформовані біля переходу в хрящову дугу. Хребці зберігають свою анатомічну форму, але їхнє скостеніння сповільнене, і ядра довго бувають гіпопластичними. Внаслідок цього дуже рідко трапляються клиноподібні деформації хребців, що спричинює скривлення хребта (мал. 58).

Слід відзначити, що у новонароджених буває надмірно розвинутою підшкірна жирова клітковина, внаслідок чого утворюються поперечні складки на кінцівках, особливо на рівні суглобів. Замість нормального (45-50 см) зріст новонароджених сягає 30- 38 см за рахунок коротких нижніх кінцівок. Дорослі не бувають вищими 90-120 см.

Крім коротких, але масивних кісток, у карликів добре розвинуті М'язи, тому вони бувають досить сильними і спритними. Психіка у хворих без відхилень від норми, а розумові здібності не відрізняються від середньостатистичних. Також не виявляють відхилень від норми з боку внутрішніх органів та систем, добре розвинута опірність організму різним хворобам, тому хворі доживають до старості.

Бувають випадки, коли в дітей, хворих на ахондроплазію, трапляється клишоногість, природжений вивих стегна, скривлення хребта, контрактури тощо.

Лікування. Із раннього дитинства хворих на ахондроплазію лікують комплексно консервативно. Дітям призначають кварцове або сонячне опромінювання, Вітаміни D і С, фолієву кислоту, риб'ячий жир, раціональне Харчування. Обов'язково слід проводити загальний масаж та лікувальну фізкультуру.

Мал. 58. Клиноподібна деформація тіл хребців і скривлення хребта при ахондроплазії (Штурм В.А., 1968).

Робились спроби стимулювати ріст дітей соматотропним гормоном (somatotropinum humanum pro injectionibus), який призначають курсами по 2-4 одиниці тричі на тиждень протягом двох місяців із перервою на два місяці. Гормональне лікування проводять впродовж двох і більше років по 3-4 курси на рік. Однак позитивних наслідків лікування дітей гормоном (СТГ) не одержано. Функція передньої долі гіпофіза, де продукується соматотропін, у хворих на ахондроплазію не порушена, тому вважаємо його застосування недоцільним.

З метою пришвидшення росту дітям проводили операції вбивання кісткових алотрансплантатів-штифтів у ділянку метафізів (під ростковим хрящем), але й вони не виправдали покладених на них надій.

Тепер існує можливість видовжувати сегменти кінцівок за методом Ілізарова за допомогою апаратної дистракції після остеотомії. При надійній фіксації уламків в апаратах одночасно можна подовжувати дві гомілки.

При болях внаслідок статичних артрозів у дорослих необхідно проводити артропластику або ендопротезування після розрахованої за рентгенограмою клиноподібної резекції проксимального суглобового кінця великогомілкової кістки, щоб одночасно виправити варусну деформацію в коліні. Найважливіше усунути варусні деформації сегментів нижніх кінцівок у доартрозній стадії, тобто не допустити до руйнування суглобових хрящів і запобігти розвиткові остеоартрозу. Для цього проводять корегуючі остеотомії на верхівках скривлення кісток з одночасним видовженням сегмента в юнацькому віці. Якщо не планується видовження сегмента, а вдалось одномоментно усунути деформацію, то уламки фіксують металоконструкцією або іммобілізують гіпсовою пов'язкою. При необхідності етапної додаткової корекції накладають компресійно-дистракційний апарат, за допомогою якого досягають нормальної осі сегмента у післяопераційний період.