Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Словник генетичних термінів

FISH-метод (fluorescent in situ hybridization) — див. Гібридизація флуоресцентна in situ

Автосоми — нестатеві Хромосоми; у хромосомному наборі людини 44 автосоми, або 22 пари.

Алелі множинні — кілька алельних станів гена (від 3 і більше), які виникли шляхом Мутації в одному локусі хромосоми і відрізняються своїм фенотипічним проявом. У кожного організму може бути не більше 2 алелів. Серію множинних алелів можна спостерігати при вивченні популяції.

Алелі, алеломорфи, алельні гени — різні варіанти станів одного генного локусу, знаходяться в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і зумовлюють формування альтернативних проявів ознаки. Один ген із пари успадковується від матері, другий — від батька.

Алель нормальний, алель дикого типу — алель, який забезпечує нормальну життєдіяльність особин.

Алельні серії — моногенні спадкові захворювання, що спричинені різними мутаціями в одному і тому ж гені, але належать до різних нозологічних груп за своїми клінічними проявами.

Альтернативні прояви ознаки — ознаки, які визначаються алельними генами.

Аміноацидемія — підвищений вміст у сироватці крові однієї або кількох амінокислот.

Аміноацидурія — підвищене виведення з сечею однієї або кількох амінокислот.

Амніотичні перетяжки — захворювання, які проявляються кільцевими перетяжками на кінцівках, інколи виникають ампутація пальців, кінцівок або черепно-лицьові та інші дизморфії.

Амніоцентез — метод пренатальної діагностики; процедура, яка пов’язана з вилученням із амніона невеликої кількості амніотичної рідини, що містить клітини ембріона.

Амніоцити — клітини плода, що знаходяться в амніотичній рідині.

Ампліфікатор ДНК (термоциклер) — прилад для проведення полімеразної ланцюгової реакції.

Ампліфікація генів — процес утворення множинних копій окремих частин геному (окремих генів).

Аналоги основ — пурини і піримідини, які відрізняються від звичайних азотистих основ нуклеїнових кислот (наприклад, 5-бромурацил, 2-амінопурин); можуть включатись у нуклеїнові кисло

ти при реплікації та призводити до індукції мутацій через помилку включення або помилку реплікації.

Анафазне розходження — роз’єднання в анафазі мітозу і мейозу хроматид або хромосом.

Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — вид мутації; зменшення або збільшення кількості хромосом, некратне диплоїдному набору 2n (наприклад, 2n+1, 2n-1 тощо).

Аномалія — відхилення від норми, властивої даному біологічному виду.

Антигени — речовини, які при введенні в Організм викликають розвиток специфічних імунологічних реакцій (синтез антитіл або диференціацію клону сенсибілізованих лімфоцитів).

Антимутагени — фактори, які можуть знижувати частоту спонтанних та індукованих мутацій.

Антитіла (імунні тіла, ІМУНОГЛОБУЛІНИ) — глобуліни, які утворюються плазматичними клітинами лімфоїдної Тканини після Введення в організм антигенів. Антитіла є специфічними, тобто вступають у реакцію тільки з антигеном, який спричинив їх синтез.

Антиципація — посилення проявів хвороби в кожному з наступних поколінь (більш ранній початок захворювання, тяжчий перебіг). Часто спостерігається при захворюваннях, пов’язаних із динамічними мутаціями (експансією тринуклеотидних повторів).

Апоптоз — програмована загибель клітин.

Асортативні шлюби — шлюби, при яких чоловік і жінка відбирають один одного за східними фенотипічними ознаками (зріст, колір шкіри, інтелект тощо), а також шлюби, коли в якості дружини або чоловіка перевага віддається родичам; асортативні шлюби підвищують гомозиготність у популяції за різними генами.

Асоціація генетична — дві або більше ознаки (мінімально одна з них успадковується) зустрічаються разом частіше, ніж це можна пояснити випадковістю.

БАКТЕРІОФАГИ — група вірусів, здатних розмножуватися тільки в бактеріальних клітинах; використовуються в генетичній інженерії як вектори.

Білки адаптерні — сигнальні білки цитоплазми — протеїнкінази (синоніми: адаптерні білки, або фактори трансдукції), що передають сигнал про поділ клітини від рецепторів мембрани до ядра.

Біопсія тканин плода — метод пренатальної діагностики; біопсія шкіри плода або м’язів під контролем УЗД.

Близнюковий метод — метод генетики людини і медичної генетики; один із способів з’ясування співвідносної ролі спадковості та середовища в мінливості ознак за допомогою порівняльного аналізу конкордантності і дискордантності за цими ознаками або хворобами моно- і дизиготних близнюків.

Близькоспоріднений шлюб — шлюб між індивідуумами, що є близькими родичами (між двоюрідними сибсами, між дядьком і племінницею тощо).

Блот-гібридизація (блотинг) — метод ідентифікації макромолекул, розділених гель-електрофорезом і фіксованих на твердому матриксі (нітроцелюлозних або нейлонових фільтрах), шляхом гібридизації вмісту зразків із міченими комплементарними зондами.

Блот-гібридизація за Нозерном (Нозерн-блотинг) — метод ідентифікації ділянок РНК серед електрофоретично розділених молекул мРНК шляхом гібридизації з міченим комплементарним ДНК-зондом.

Блот-гібридизація за Саузерном (Саузерн-блотинг) — метод ідентифікації ділянок ДНК серед електрофоретично розділених рестрикційних фрагментів ДНК, які зафіксовані на твердому матриксі (нітроцелюлозних або нейлонових фільтрах), шляхом гібридизації з міченим комплементарним ДНК-зондом.

Вектор — засіб для перенесення, вставки чужорідної ДНК у генетичній інженерії (плазміда, бактеріофаг або інша форма ДНК).

Вставка (інсерція) — мутація, при якій відбувається включення додаткової послідовності ДНК у Геном.

Гамета — зріла статева Клітина з гаплоїдним набором хромосом.

Гаплоїд — організм (клітина) з одинарним (гаплоїдним — n) набором хромосом.

Гаплотип — комбінація конкретних алелів зчеплених генів (локусів) на одній хромосомі.

Гемізиготність — стан генотипу, при якому один ген з пари алельних генів відсутній, спостерігається у чоловіків відносно генів, локалізованих в Х-хромосомі. Явище характерне також для деяких мутацій (делецій, моносомій тощо).

Ген — структурно-функціональна одиниця спадкової інформації; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів — РНК), послідовність нуклеотидів, яка кодує первинну структуру поліпептиду, тРНК та рРНК або необхідна для забезпечення транскрипції іншого гена.

Ген домінантний — ген, який гальмує дію іншого алельного гена (рецесивного). Позначається великою літерою латинського алфавіту (А). Визначає домінантну ознаку, проявляється в гомо- та гетерозиготному стані.

Ген летальний — ген, який знижує життєздатність нащадків, аж до їх загибелі.

Ген-модифікатор — ген, який посилює або послаблює прояв структурного гена; власного фенотипічного прояву не має.

Ген рецесивний — ген, який пригнічується домінантним алельним геном. Позначається маленькою літерою латинського алфавіту (а). Визначає рецесивну ознаку, проявляється тільки у гомозиготному стані.

Генетика — наука про основні закономірності спадковості й мінливості.

Генетика клінічна — розділ медичної генетики, що стосується діагностики, Лікування і профілактики спадкової патології.

Генетика медична — розділ генетики людини, що вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності успадкування, етіологію, Патогенез спадкових хвороб; розробляє Методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включаючи Хвороби зі спадковою схильністю.

Генетична гетерогенність — зумовленість певних ознак різними мутаціями одного і того ж гена (алельна гетерогенність) або мутаціями різних генів (локусна гетерогенність).

Генетична карта (хромосомна) — див. Карта генетична.

Генетичний код — певна послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти, в якій закодована послідовність амінокислот у відповідних поліпептидних ланцюгах.

Генетичний моніторинг — стеження за темпом і спектром мутацій.

Генетичний ризик — імовірність появи певно - го спадкового захворювання в особи, яка консультується, або в її нащадків

Генетичний ризик повторний — імовірність народження хворої дитини в родині, яка вже має хворих дітей.

Генетичний скринінг — тестування певної популяції для виявлення спадкового захворювання або гена спадкового захворювання.

Гени «домашнього господарства» — гени, продукти яких необхідні для забезпечення життєдіяльності усіх типів клітин організму, вони транскрипційно активні в усіх клітинах.

Гени-енхансери — див. Енхансери.

Гени-мутатори — гени, порушення функцій яких збільшує темп виникнення мутацій, при цьому значно підвищується вірогідність різних онкогенних мутацій.

Гени полімерні — неалельні гени, які виявляють ідентичну кумулятивну (адитивну) дію.

Гени-пухлинні супресори (антионкогени) — див. Пухлинні супресори.

Гени регуляторні — послідовності нуклеотидів ДНК (функціональні ділянки), які регулюють зчитування спадкової інформації із структурних генів (тобто регулюють експресію структурних генів).

Гени-сайленсери — див. Сайленсери.

Гени схильності — мутантні алелі, які сумісні з народженням і життям у постнатальному періоді, але за певних несприятливих умов можуть сприяти розвитку того чи іншого мультифакторіального захворювання.

Гени термінального диференціювання (гени «розкоші») — гени, які функціонують тільки в певних типах клітин або на певному етапі онтогенезу

Генна Діагностика (генодіагностика) — див. ДНК-діагностика.

Генна інженерія — сукупність методів і технологій (у тому числі технологій одержання рекомбінантних молекул ДНК і РНК) з виділення генів з організму, здійснення маніпуляцій з генами і введення їх в інші організми.

Генна терапія (генотерапія) — метод етіотропного лікування спадкових хвороб шляхом введення в геном нормального гена або шляхом зміни гена генно-інженерними методами.

Генна терапія клітин зародкової лінії — генотерапія, що змінює геном клітин зародкової лінії, передбачає успадкування зміненого геному.

Генна терапія соматичних клітин — генотерапія, що спрямована на внесення змін тільки в генетичний апарат соматичних клітин людини і допускає терапевтичний ефект тільки у даного індивідуума.

Генокопія — клінічний синдром, що маніфестується під маскою відомого спадкового захворювання з певним генетичним дефектом, але зумовлений мутацією іншого гена.

Геном — 1) гаплоїдний набір хромосом із локалізованими в ньому генами; 2) в широкому розумінні — сукупність усієї ДНК (ядерної та мітохондріальної) організму або клітини. Містить як гени, так і міжгенні ділянки.

Геномний імпринтинг — процес, що забезпечує диференціальну активність генів залежно від того, отриманий ген від матері або батька.

Генотип — 1) у вузькому розумінні — алельна конституція індивіда за певним геном; 2) у широкому розумінні — сукупність усіх генів соматичної клітини організму.

Генофонд — сукупність генів однієї популяції, в межах якої вони характеризуються певною частотою.

Гетерогаметна стать — стать, що характеризується наявністю двох різних статевих хромосом (у людини це чоловіча стать — хромосоми XY).

Гетерогенність генетична — див. Генетична гетерогенність.

Гетерозигота — особина, гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі одного і того ж гена (Аа), тобто один алель домінантний, другий — рецесивний.

Гетероплазмія — наявність у клітинах і тканинах організму нормальних і мутантних молекул мітохондріальної ДНК — див. гомоплазмія.

Гетерохроматин — ділянки хроматину, які знаходяться в конденсованому стані, інтенсивно забарвлюються барвниками, реплікуються пізніше еухроматинових ділянок і не транскрибуються.

Гібрид — нащадок від схрещування двох генетично різних організмів.

Гібридизація in situ — реакція гібридизації міченого ДНК- або РНК-зондів із денатурованою ДНК клітин на препаратах хромосом, підготовлених спеціально для подальшого спостереження під мікроскопом; за допомогою методу можна визначити місце розташування ділянок, комплементарних зонду.

Гібридизація нуклеїнових кислот — взаємодія комплементарних ланцюгів (сегментів) ДНК (або ДНК і РНК), виділених із різних джерел, що спричинює утворення дволанцюгової молекули.

Гібридизація флуоресцентна in situ (FISH-метод) — молекулярно-цитогенетичний метод, що базується на ідентифікації певних ділянок хромосом за допомогою мічених флюорохромами ДНК- зондів (модифікація гібридизації in situ).

Гіпотеза двохударного механізму гомозиготизації Кнудсена — гіпотеза, згідно з якою обидва алелі гена-супресора мають бути ушкодженими для запуску механізму канцерогенезу (при спадкових формах пухлин).

Гістони — структурні білки хромосом; мають лужні властивості й утворюють так звані нуклео- соми, на яких спіралізується молекула ДНК.

Голандричні ознаки — ознаки, які успадковуються за чоловічою лінією внаслідок локалізації контролюючих їх генів у Y-хромосомі.

Гомогаметна стать — стать, що характеризується наявністю однакових статевих хромосом (у людини це жіноча стать — хромосоми ХХ).

Гомозигота — особина, гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі одного і того ж гена (АА чи аа), тобто обидва домінантні або рецесивні.

Гомологи — гомологічні хромосоми.

Гомоплазмія — наявність у клітинах і тканинах мітохондріальної ДНК (див. гетероплазмія) одного типу (нормальної або мутантної).

Група ризику — члени родини, що консультується, які можуть бути носіями мутантного гена і мають високий ризик захворіти або передати мутантний ген нащадкам.

Делеція — втрата ділянки хромосоми або гена.

Денатурація (плавлення) — розділення дволанцюгової ДНК на два ланцюги при нагріванні або зміні хімічного складу середовища.

Дигетерозигота — клітина або організм, гетерозиготні за двома парами генів (АаBb).

Диплоїд — організм із двома гомологічними наборами хромосом (диплоїдним набором — 2n) у соматичних клітинах.

Дискордантність — ситуація, коли у родичів (зазвичай у сибсів або близнюків) спостерігаються різні варіанти ознаки (наприклад, один хворий, а другий — здоровий). Поняття дискордантність протилежне поняттю конкордантність. У близнюкових дослідженнях дискордантність — відсоток незбігу ознак у близнюків.

ДНК-діагностика — сукупність молекулярних методів виявлення змін у геномі.

ДНК-зонд — див. Зонд.

ДНК повторювана — послідовності нуклеотидів ДНК, які виявляються в геномі у вигляді великої кількості копій. Копії можуть бути розсіяні по геному або зібрані у вигляді тандемних повторів.

ДНК-полімераза — фермент, за допомогою якого відбувається синтез (реплікація) молекули ДНК.

ДНК рекомбінантна — химерна молекула ДНК, сконструйована з фрагментів різного походження.

Дрейф генів — зміна частоти генів у популяції під дією випадкових факторів.

Дуплікація — подвоєння якої-небудь ділянки хромосоми або гена.

Екзони — кодуючі ділянки гена (ДНК) еукаріотів, що несуть інформацію про послідовність амінокислот і повністю представлені в молекулі іРНК.

Екзонуклеаза — фермент, який гідролізує фосфодіефірні зв’язки на 3'- або 5'-кінці полінуклеотиду, відщеплюючи НУКЛЕОТИДИ з відповідного кінця.

Експансія тринуклеотидних повторів — див. Мутація динамічна.

Експресивність — ступінь фенотипічного прояву ознаки, яка контролюється даним геном.

Експресія гена — Реалізація генетичної інформації, закодованої в ДНК, шляхом її транскрипції (на іРНК) і трансляції.

Ендонуклеаза — фермент, який гідролізує внутрішні фосфодіефірні зв’язки полінуклеотиду, розщеплюючи ланцюг усередині.

Енхансери — регуляторні послідовності нуклеотидів ДНК, що взаємодіють зі специфічними факторами транскрипції, посилюючи транскрипцію певного гена.

Епістаз — пригнічення експресії одного гена другим неалельним геном (геном-супресором).

Еукаріоти — організми, клітини яких мають оформлені ядра; до еукаріотів належать всі тварини, рослини і гриби.

Еухроматин — ділянки хромосом, які максимально деспіралізовані (неконденсовані) в інтерфазі, слабко забарвлюються барвниками і містять основну кількість генів, що активно транскрибуються.

Ефект засновника — генетичний дрейф, зумовлений тим, що початкова популяція складається з дуже невеликої кількості особин; у ній відбувається поширення рідкісного гена.

Ефект положення гена — явище зміни дії гена залежно від його положення в хромосомі; проявляється при різних хромосомних перебудовах.

Євгеніка — вчення про успадковане здоров’я людини і його поліпшення шляхом переважного відтворення людей, що мають бажані якості (позитивна євгеніка) і запобігання відтворенню хворих (негативна євгеніка).

Зворотна Транскрипція — див. Транскрипція зворотна.

Зонд — невеликий фрагмент однониткової ДНК (або РНК), що мітиться радіоізотопами або флюорохромами (люмінесцентними барвниками). Використовується для пошуку комплементарних послідовностей серед різноманітних молекул ДНК або РНК при молекулярних або молекулярно-цитогенетичних дослідженнях.

Зчеплення група — сукупність усіх генів, локалізованих в одній хромосомі, внаслідок чого вони успадковуються разом (зчеплено).

Зчеплення зі статтю — успадкування ознак, які визначаються генами, локалізованими в статевих хромосомах.

Ідіограма — схематичне узагальнення каріотипу з графічним зображенням окремих хромосом набору з усіма їх структурними характеристиками (розміщення центромери, абсолютна довжина плечей).

Ізохромосоми — хромосоми з двома генетично

ідентичними плечами (обидва короткі або обидва довгі), які з’являються внаслідок неправильного поділу центромери; один із видів хромосомних аберацій.

Імпринтинг — див. Геномний імпринтинг.

Інбридинг — схрещування між спорідненими особами.

Інверсія — один із способів хромосомних структурних перебудов, який супроводжується поворотом хромосомного або хроматидного сегментів на 180°.

Інверсія парацентрична — інверсія ділянки хромосоми, що не включає центромеру.

Інверсія перицентрична — інверсія ділянки хромосоми, що включає центромеру.

Інсерція — див. Вставка.

Інтрони — некодуючі ділянки гена (ДНК) еукаріотів, що вирізуються у процесі формування зрілої іРНК.

Інцестний шлюб — заборонений шлюб між родичами першого рівня спорідненості (брат-сестра, батько-донька, мати-син).

Канцерогенез — процес розвитку злоякісної пухлини.

Канцерогенні фактори — фактори навколишнього середовища (фізичні, хімічні, біологічні), які спричинюють утворення пухлин; більшість канцерогенів є мутагенами і викликають мутації генів, відповідальних за канцерогенез.

Каріотип — диплоїдний набір хромосом організму, що характеризується сукупністю ознак хромосом (кількість, розміри, форма, особливості будови).

Карта генетична (хромосом) — графічне зображення послідовного розташування генів у хромосомі в лінійному порядку із зазначенням відстані між ними. Відстань між генами визначають за частотою кросинговеру між ними. Одиниця відстані

— сантиморганіда, яка відповідає одному відсотку кросинговеру.

Картування — визначення локалізації генетичних елементів на хромосомі.

Кілобаза (кб) — одиниця довжини ДНК, що дорівнює тисячі пар основ.

Клініко-генеалогічний аналіз — аналіз типу успадкування захворювання за допомогою родоводу.

Клітинний цикл — життя клітини від одного поділу до наступного поділу або смерті; в клітинах, які безперервно розмножуються, клітинний цикл збігається з мітотичним циклом.

Клон — сукупність генетично однорідних клітин, яка утворилася в результаті послідовного мітотичного поділу однієї родоначальної клітини.

Кодомінантність — прояв обох алелів гена при одночасній наявності їх у гетерозиготи.

Кодон — три розташованих поряд у певній послідовності нуклеотидів ДНК або іРНК, що кодують одну амінокислоту чи є сигналом закінчення трансляції.

Кодон термінуючий (стоп-кодон, нонсенс-кодон) — кодон, який не кодує амінокислот, а є сигналом припинення синтезу поліпептидного ланцюга при трансляції.

Колхіцин — алкалоїд деяких рослин родини лілійних (наприклад, пізньоцвіту осіннього — Colchicum autumnale); мітотична отрута, яка руйнує нитки веретена поділу, в результаті чого сестринські хроматиди не можуть розійтись до полюсів, поділ припиняється на стадії метафази; використовують для каріотипування.

Компаунд-гетерозигота — гетерозигота, що має на гомологічних хромосомах різні мутантні алелі одного й того ж гена. Як правило, компаунд-ге- терозиготи за геном автосомно-рецесивного захворювання є хворими.

Кон’югація — попарне тимчасове зближення гомологічних хромосом при мейозі.

Кордоцентез — метод пренатальної діагностики; процедура, яка пов’язана із взяттям крові з пуповини плода під контролем УЗД через передню черевну стінку.

Кросинговер — взаємний обмін рівними гомологічними ділянками між кон’югуючими у профазі першого поділу мейозу гомологічними хромосомами.

Кросинговер нерівний — кросинговер між неправильно спарованими кон’югуючими хромосомами; призводить до дуплікації й делеції.

Лайон гіпотеза — підтверджена гіпотеза про те, що в соматичних клітинах нормального ембріона жіночої статі відбувається випадкова інактивація однієї Х-хромосоми (лайонізація).

Лідерна послідовність — нетрансльована ділянка на 5'-кінці іРНК, що передує кодону ініціації трансляції.

Ліпосоми — ліпідні пухирці, що можуть використовуватися як вектори у генотерапії соматичних клітин.

Локус — місце локалізації певного гена (його алеля) на генетичній або цитологічній карті хромосом.

Маркери генетичні — різні типи поліморфізмів білків і ДНК, які використовують у популяційних дослідженнях, дослідженнях асоціацій, при картуванні генів.

Материнське успадкування — успадкування ознак, що кодуються генами мітохондрій (ознака успадковується від матері всіма дітьми). Слід відрізняти від успадкування за материнською лінією при Х-зчеплених захворюваннях.

Медико-генетичне консультування — одна з форм спеціалізованої медичної допомоги, яка полягає в проведенні консультування родин (або окремих осіб) з метою виявлення генетично зумовлених захворювань, визначення прогнозу для майбутніх нащадків, проведення профілактичних і лікувальних заходів. На основі цієї інформації родина повинна прийняти рішення про репродуктивну поведінку.

Менделюючі ознаки — ознаки, що успадковуються за законами Менделя.

Метилування — приєднання метильної групи. У молекулярній генетиці, як правило, метильна група приєднується до цитозину, що веде до утворення метилцитозину. Метилування спричинює зменшення транскрипційної активності гена.

Мікроделеція — делеція хромосомного матеріалу, не помітна під мікроскопом; зазвичай виявляється за допомогою молекулярно-цитогенетичних методів.

Мікросателітна ДНК — тип сателітної ДНК, яка представлена послідовностями завдовжки до кількох сотень нуклеотидів, розмір повторюваної послідовності становить 1-13 п. н. (частіше 24 п. н.). Кількість повторів у мікросателітах має високу індивідуальність, що дозволяє використовувати їх аналіз у судово-медичній практиці для ідентифікації особи й експертизи батьківства.

Мінісателітна ДНК — тип сателітної ДНК, яка утворює блоки завдовжки від 100 до 20 000 п. н. Розмір повторюваної послідовності дорівнює від 14 до 500 п. н. Кількість повторів у мінісателітах відрізняється високою індивідуальністю, що дозволяє використовувати їх аналіз у судово-медичній практиці для ідентифікації особи й експертизи батьківства.

Мінливість — явище, властиве усім живим організмам, протилежне спадковості, що полягає у зміні спадкових задатків, а також у варіабельності їх проявів у процесі розвитку організмів при взаємодії із зовнішнім середовищем.

Міссенс-мутація — тип генної мутації, що спричинює заміну однієї амінокислоти в поліпептиді.

Мітотичний цикл — сукупність процесів у клітині від поділу до наступного поділу; включає період інтерфази і мітоз.

Мітохондріальні хвороби — в широкому розумінні, це хвороби, зумовлені спадковими порушеннями метаболізму в мітохондріях, у вузькому — хвороби, зумовлені мутаціями генів у мітохондріях.

Мобільні елементи геному — послідовності ДНК, здатні переміщатися по геному.

Мозаїцизм — наявність у клітинах організму двох або більше клонів клітин із різним генотипом, які розвинулися з однієї зиготи (тобто мають однакове генетичне походження); наслідок соматичної мутації.

Мозаїцизм гонадний — наявність у індивіда двох генетично різних клонів статевих клітин (нормальної і мутантної), що зумовлено виникненням мутації при закладенні гонад.

Моногенні ознаки — див. Ознаки моногенні.

Моносомик — клітина або особина, в диплоїдному наборі якої відсутня одна хромосома.

Моносомія — різновид геномної мутації (анеуплоїдії); відсутність однієї з гомологічних хромосом у диплоїдному наборі (2n-1).

Мультифакторіальне успадкування — тип успадкування, при якому ознаки чи захворювання зумовлюються взаємодією кількох незалежних генетичних факторів і факторів зовнішнього середовища.

Мультифакторіальні хвороби — див. Хвороби мультифакторіальні.

Мутабільність — здатність гена мутувати спонтанно або під впливом ендогенних або екзогенних мутагенних факторів.

Мутагенез — процес виникнення мутацій.

Мутагени — загальна назва хімічних, фізичних і біологічних факторів, здатних спричинити мутацію.

Мутант — організм, у якого внаслідок мутації (генної, хромосомної чи геномної) виникла зміна будь-якої ознаки чи властивості.

Мутації — стрибкоподібні, раптові зміни генетичного матеріалу, які призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Мутації генеративні — мутації, що виникли в статевих клітинах або в клітинах, з яких утворюються Статеві клітини.

Мутації генні — мутації, при яких змінюється будова гена.

Мутації геномні — мутації зі зміною кількості хромосом у особини.

Мутації індуковані — мутації, спричинені дією мутагена.

Мутації соматичні — мутації, які виникли у соматичних клітинах.

Мутації хромосомні (Хромосомні аберації) —

мутації, пов’язані зі зміною структури хромосом.

Мутації цитоплазматичні — мутації, що відбуваються в органоїдах цитоплазми, які містять ДНК (у людини — в мітохондріях); успадковуються тільки за материнською лінією.

Мутація динамічна (експансія тринуклеотидних повторів) — збільшення кількості тринуклеотидних повторів, локалізованих у кодуючих або регуляторних ділянках гена, що призводить до порушення його функції.

Мутація зсуву рамки зчитування — тип генної мутації; вставки або делеції нуклеотидів, які призводять до зміни всіх триплетів.

Мутація мажорна — мутація, яка зустрічається з високою частотою в певній популяції.

Мутація нейтральна — мутація, що не має фенотипічного прояву.

Мутація регуляторна — мутація в 5'- або 3'-нетрасльованих частинах гена, яка порушує регуляцію його експресії.

Мутація сплайсингова — тип генної мутації; мутація, що торкається сайтів сплайсингу або призводить до утворення нових сайтів сплайсингу в інтронах гена; порушує сплайсинг.

Мутація спонтанна — мутація, виникнення якої не пов’язане з дією екзогенних факторів.

Мутація точкова — мутація, що торкається одного або кількох нуклеотидів.

Нерозходження хромосом — порушення розходження хромосом у мітозі або мейозі, що призводить до геномної мутації.

Нонсенс-кодон — див. Кодон термінуючий.

Нонсенс-мутація — тип генної мутації, що призводить до утворення стоп-кодону всередині гена і передчасної зупинки трансляції.

Носій — індивід, який несе одну копію мутантного гена, що не супроводжується розвитком захворювання. Термін зазвичай використовують для позначення гетерозигот по генах рецесивних захворювань або жінок-гетерозигот по генах Х-зчеплених рецесивних захворювань.

Нуклеази — клас ферментів, які розщеплюють міжнуклеотидні зв’язки в ДНК або РНК.

Нулісомія — різновид геномної мутації (анеуплоїдії), при якій в диплоїдному наборі відсутня одна пара гомологічних хромосом (2n-2).

Однонуклеотидний поліморфізм — поліморфізм, зумовлений мінливістю за одним нуклеотидом у певній ділянці ДНК.

Ознака — морфологічна або фізіологічна властивість, розвиток якої залежить від певного гена і впливу зовнішнього середовища.

Ознаки моногенні — ознаки, що кодуються в організмі парою алельних генів.

Ознаки, обмежені статтю — генетично зумовлені ознаки, що фенотипічно проявляються в особин однієї статі.

Ознаки полігенні — ознаки, що кодуються в організмі (клітині) багатьма генами, кожний з яких окремо незначно впливає на ступінь прояву ознаки.

Олігонуклеотид — коротка однониткова молекула ДНК або РНК.

Онкогени — клітинні або вірусні (що вносяться вірусом у клітину) гени, які зумовлюють перетворення нормальних клітин еукаріотів на злоякісні.

Паліндром — послідовність ДНК, яка однаково читається з 5'-, а також з 3'-кінців.

Панміксія — вільне схрещування різностатевих особин із різними генотипами в межах популяції.

Пенетрантність — частота фенотипічного прояву алеля певного гена в популяції особин, які є його носіями. Виражається відсотком особин, у яких дана ознака виявляється до всіх носіїв гена, що детермінує ознаку.

Первинний транскрипт — молекула іРНК після завершення транскрипції та до початку дозрівання (процесингу).

Перехрестя хромосом — див. Кросинговер.

Плазміди — дуже короткі додаткові кільцеві молекули ДНК бактерій, які містять один або кілька генів і знаходяться поза хромосомами. Вони автономно реплікуються незалежно від решти генетичного матеріалу і часто переходять з однієї клітини в іншу.

Плацентоцентез — метод пренатальної діагностики; процедура, пов’язана з отриманням тканини плаценти.

Плейотропія — вплив одного гена на кілька ознак.

Покоління, генерація — група особин у популяції, однаково віддалених у родинному відношенні від спільних предків.

Полігенне успадкування — успадкування ознак, що кодуються великою кількістю генів з адитивним ефектом.

Полігенні ознаки — див. Ознаки полігенні.

Полімеразна ланцюгова реакція — метод циклічного синтезу in vitro великої кількості копій певної ділянки ДНК загальною довжиною від десятків до кількох тисяч пар основ; використовують у ДНК-діагностиці.

Поліморфізм — наявність у популяції двох і більше алелів одного гена (або генетичних маркерів) із частотою рідкісного алеля 1 % і більше.

Поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів ДНК — мінливість нуклеотидної послідовності ДНК, яка виявляється за допомогою ферментів рестриктаз.

Поліплоїдія — геномна мутація, яка проявляється в кратному до гаплоїдного набору збільшенні кількості хромосом (3n — триплоїдія, 4n — тетраплоїдія).

Праймери (затравки) — невеликі однониткові молекули ДНК, які комплементарні до 3'-кінця змістової і антизмістової ниток фрагментів ДНК. Використовують у полімеразній ланцюговій реакції для ампліфікації певного фрагмента ДНК.

Пробанд — хворий або носій патологічної ознаки; в генеалогічному дослідженні — людина, яка звернулася по допомогу до лікаря-генетика і з якої починають складати родовід.

Промотор — послідовність нуклеотидів ДНК на 5'-кінці гена, з якою зв’язується фермент РНК-полімераза для початку транскрипції структурного гена.

Протеїнкінази — Ферменти, які фосфорилують певні білки, змінюючи їх функції.

Протоонкогени — немутантні форми онкогена; нормальні гени клітини, які у нормі активують мітоз клітини; мутації, що посилюють їх функції, перетворюють протоонкогени на онкогени.

Процесинг (РНК) — дозрівання іРНК в еукаріотів; сукупність реакцій, у процесі яких первинний РНК-транскрипт зазнає низки модифікацій (сплайсинг, кепування, поліаденілування) і перетворюється на молекулу зрілої іРНК.

Пухлинні супресори (антионкогени) — гени, які пригнічують проліферацію клітин. Інактивація цих генів збільшує вірогідність виникнення новоутворення, а відновлення функції, навпаки, пригнічує поділ пухлинної клітини.

Рамка зчитування — послідовність нуклеотидів, що являє собою ряд послідовно розташованих триплетів, які кодують, починаючи зі стартового кодону і закінчуючи стоп-кодоном.

Редукція — зменшення удвічі кількості хромосом під час мейозу.

Рекомбінація — перерозподіл генетичної інформації у нащадків внаслідок утворення нових комбінацій генів при мейозі та заплідненні.

Ренатурація — процес, під час якого з’єднуються ланцюги ДНК за принципом комплементарності, відновлюється дволанцюгова Структура ДНК (при молекулярно-генетичній діагностиці).

Репарація ДНК — відновлення пошкоджень, які утворюються в структурі ДНК внаслідок дії мутагенних факторів, порушення процесу реплікації тощо.

Реплікація (редуплікація) — синтез дочірніх ланцюгів ДНК на вихідній матричній молекулі ДНК (самоподвоєння ДНК).

Рестриктази (рестрикційні ендонуклеази) — ферменти бактерій, які розщеплюють дволанцюгову ДНК за певними послідовностями нуклеотидів (сайтами рестрикції); використовуються в генній інженерії.

Рестрикційний аналіз ДНК — метод аналізу ДНК за допомогою рестрикційних ендонуклеаз.

Рестрикція — розщеплення ДНК рестрикційною ендонуклеазою.

Ретровірус — РНК-вмісний вірус, який проходить протягом життєвого циклу через стадію утворення дволанцюгової ДНК, що інтегрується в геном інфікованої клітини. Використовують як вектор у генотерапії.

РНК-полімераза — фермент ДНК-залежна РНК-полімераза, здійснюючий Синтез РНК на ДНК-матриці.

Рухомі елементи геному — див. Мобільні елементи геному.

Сайленсери — регуляторні послідовності нуклеотидів ДНК, які взаємодіють зі специфічними факторами транскрипції для репресії або зменшення активності певного гена.

Сайленс-мутація — тип генної мутації, що не призводить до зміни амінокислот внаслідок надлишку генетичного коду.

Сайт — певне місце (позиція) в молекулі ДНК.

Сайт рестрикції — специфічна послідовність із 4-12 нуклеотидів, що розпізнається і розрізається рестриктазою; місце взаємодії рестриктази з ДНК.

Сайт сплайсингу — специфічна послідовність нуклеотидів на межі між екзоном та інтроном, що виконує важливу сигнальну функцію для правильного сплайсингу.

Сантиморганіда (сМ) — одиниця виміру генетичної відстані між локусами (генами) на одній хромосомі; 1 сМ відповідає частоті рекомбінації між локусами (генами) в 1 %.

Сателітна ДНК — тип ДНК, що повторюється в геномі; прості повтори послідовностей ДНК, які розташовані один за одним; вони утворюють блоки завдовжки кілька мільйонів пар нуклеотидів або більше. Знаходиться переважно у центромерних ділянках хромосом.

Саузерн-блотинг — див. Блот-гібридизація за Саузерном.

Сегмент хромосоми — світлі або темні смуги на хромосомі, що розрізняються при певних типах забарвлення.

Сегрегація — розходження серед нащадків батьківських хромосом, певних хромосомних сегментів або алелів конкретних генів (маркерів), а також розходження у нащадків тих чи інших фенотипічних ознак.

Секвенування — визначення послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК.

Сибси — нащадки однієї пари батьків, рідні брати та сестри.

Сиквенс ДНК — послідовність нуклеотидів ДНК уздовж хромосоми.

Синдром — комплекс характерних патологічних ознак, які причинно пов’язані; в медичній генетиці часто використовують як синонім слова «хвороба».

Синдромологічний аналіз — виділення з усієї сукупності патологічних ознак такого клінічного симптомокомплексу, який дозволив би діагностувати певний генетичний синдром; часто використовують у діагностиці спадкових синдромів множинних вроджених вад розвитку.

Синдром хромосомної нестабільності — захворювання, які характеризуються наявністю великої кількості хромосомних розривів або обмінів ділянками хромосом чи хроматид.

Соматичні клітини — всі клітини організму, за винятком клітин зародкової лінії. Соматичні клітини людини диплоїдні.

Спадкова інформація — це інформація про структуру всіх білків і РНК організму, порядок реалізації цієї інформації в онтогенезі.

Спадковість — властивість організмів забезпечувати матеріальну і функціональну єдність між поколіннями; властивість батьків передавати свої ознаки й особливості розвитку нащадкам; здатність живих організмів до відтворення подібних ознак і властивостей у ряду послідовних поколінь.

Сплайсинг — процес вирізування інтронів із подальшим зшиванням фрагментів молекули РНК (екзонів) за схемою «кінець у кінець».

Сплайсинг альтернативний — утворення на базі первинного іРНК-транскрипту кількох зрілих іРНК на основі використання різних екзонів (інколи — й інтронів); у результаті під контролем одного гена утворюються кілька білків.

Спорадичний випадок — одиничний випадок спадкового захворювання в родині, що обстежується.

Стоп-кодон — див. Кодон термінуючий.

Супресори (інгібітори) — гени, які в гомо- або гетерозиготному стані пригнічують дію неалельних до них генів.

Супутник — хромосомний сегмент, розташований дистально від вторинної перетяжки.

Тандемні повтори — послідовності ДНК у вигляді великої кількості копій однакових ділянок, розташованих послідовно одна за одною.

Теломера — кінцеві ділянки хромосоми зі специфічною структурою ДНК та функціями.

Теломераза — фермент, який забезпечує Синтез ДНК теломерної ділянки хромосоми.

Тератогенні фактори — будь-які фактори, вплив яких на зародок індукує Вроджені вади розвитку.

Тератологія — наука, яка вивчає аномалії розвитку тварини і людини.

Термінатор — ділянка закінчення транскрипції.

Тетраплоїд — організм, який має в клітинах чотири гаплоїдні набори хромосом — 4n.

Тільця Барра (грудка статевого хроматину) — інактивована спіралізована Х-хромосома, яка помітна в ядрах соматичних клітин у вигляді темної, добре забарвленої грудки; в нормі у жінок одне тільце Барра, у чоловіків вони відсутні.

Трансгенні організми (моделі) — експериментальні організми, геноми яких включають чужорідний генетичний матеріал, штучно введений за допомогою методів генної інженерії.

Транскрипційні фактори — див. Фактори транскрипції.

Транскрипція — синтез РНК на матриці ДНК.

Транскрипція зворотна — синтез ДНК на матриці РНК за допомогою особливого ферменту РНК-залежної ДНК-полімерази (зворотна транскриптаза, ревертаза).

Транслокація робертсонівська (або центричне злиття) — спостерігається між будь-якими двома акроцентричними хромосомами з групи D (13, 14 і 15-та пари) і G (21-ша і 22-га пари); при центричному злитті дві гомологічні або негомологічні хромосоми втрачають короткі плечі й одну центромеру, довгі плечі з’єднуються. Замість двох хромосом утворюється одна, що містить генетичний матеріал довгих плечей двох хромосом.

Транслокація — перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому, в іншу групу зчеплення.

Транслокація нереципрокна — переміщення ділянки хромосоми або всередині тієї ж хромосоми, або в іншу хромосому без взаємного обміну.

Транслокація реципрокна — взаємний обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами.

Транспозиція — переміщення невеликих фрагментів ДНК з одного місця хромосоми в інше.

Транспозони — мігруючі генетичні елементи; сегменти ДНК, здатні до внутрішньо- і міжхромосомних переміщень за механізмом вирізання і вставки.

Триплет — див. Кодон.

Триплоїд — організм, який має в клітинах три гаплоїдні набори хромосом — 3n.

Трисомик — особина, в диплоїдному наборі якої є одна зайва хромосома будь-якої пари (2n+1).

Трисомія — різновид геномної мутації (анеуплоїдії), при якій у диплоїдному наборі хромосом є одна зайва хромосома будь-якої пари (2n+1).

Уніпарентна диплоїдія — успадкування диплоїдного набору хромосом від одного з батьків.

Уніпарентна дисомія — успадкування двох гомологічних хромосом від одного з батьків.

Уніпарентна ізодисомія — успадкування двох хроматид однієї хромосоми від одного з батьків.

Успадкування — передача батьківських ознак нащадкам.

Фактори росту — білки, що секретуються одними клітинами і впливають на інші клітини (стимулюючи або пригнічуючи їх поділ).

Фактори транскрипції — білки, які полегшують приєднання РНК-полімерази до промотору.

Фармакогенетика — розділ генетики, що вивчає генетичну зумовленість відповіді організму на лікарські препарати (включаючи патологічні реакції).

Фенокопія — клінічний синдром, що маніфестується під маскою спадкового захворювання, але зумовлений негенетичними факторами.

Фенотип — сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму, детермінованих генотипом індивіда, реалізований за відповідних умов зовнішнього середовища.

Фертильний — організм, здатний утворювати нащадків.

Фетоскопія — метод пренатальної діагностики; Огляд плода за допомогою ендоскопічної техніки.

Хвороби мультифакторіальні — група захворювань, зумовлених взаємодією великої кількості генетичних факторів і факторів зовнішнього середовища з адитивним ефектом.

Хвороби спадкові — хвороби, пов’язані зі змінами спадкового матеріалу — мутаціями (генні, хромосомні, геномні).

Х-зчеплені гени — гени, локалізовані в Х-хромосомі.

Химеризм — наявність в організмі двох або більше клонів клітин із різним генотипом, які утворюються з різних зигот, тобто мають різне генетичне походження.

Хроматин — матеріал, із якого побудована хромосома, є складною комбінацєю білків (гістонів і негістонових білків) і ДНК.

Хромосома кільцева — замкнута у вигляді кільця хромосома. Виникає при втраті двох теломерних фрагментів, «липкі» кінці хромосоми з’єднуються, утворюючи кільце.

Хромосома маркерна — додаткова хромосома (вірніше фрагмент якої-небудь хромосоми або з’єднаних фрагментів кількох хромосом із центромерою), яка виникає внаслідок хромосомної аберації; зазвичай має вигляд дуже короткої акроцентричної хромосоми, рідше іншої форми — метацентричної, кільцеподібної тощо.

Хромосоми акроцентричні — хромосоми, центромери яких локалізовані дуже близько до одного з кінців.

Хромосоми дицентричні — хромосоми, які містять дві центромери; виникають після структурних перебудов.

Хромосоми із супутником або сателітом (SAT-хромосоми) — хромосоми з вторинною перетяжкою, що відокремлює від основної хромосоми невелике кулясте потовщення (супутник або сателіт); вторинні перетяжки пов’язані з утворенням ядерець і містять ядерцевий організатор.

Хромосоми метацентричні — хромосоми з локалізованою приблизно посередині центромерою.

Хромосоми субметацентричні — хромосоми з плечима неоднакової довжини.

Хромосоми телоцентричні — паличкоподібні хромосоми з центромерою, розташованою на одному кінці; в нормі у каріотипі людини не зустрічаються.

Хромосомна карта — див. Карта генетична.

Центричне злиття — див. Транслокація робертсонівська.

Центричне розділення — явище, зворотне центричному злиттю; одна хромосома ділиться на дві. При цьому повинна утворитися нова центромера.

Центромера — ділянка хромосоми еукаріотів, до якої приєднуються нитки веретена поділу.

Циклінзалежні кінази (Cdks) — ферменти, які утворюють комплекс з циклінами на певних стадіях клітинного циклу; комплекси циклін-Cdk регулюють мітотичний цикл.

Цикліни — специфічні білки, які беруть участь у регуляції клітинного циклу.

Цитогенетика — розділ генетики, що вивчає структури клітини — носії спадкової інформації (перш за все хромосоми).