Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Цитологічні основи спадковості
Генетичні карти хромосом людини

Генетичні карти — це схеми, що описують порядок розташування генів та інших генетичних елементів на хромосомі із зазначенням відстані між ними. Генетична відстань вимірюється за частотою рекомбінацій між гомологічними хромосомами і виражається в сантиморганідах (сМ). Одна сантиморганіда відповідає частоті кросинговеру, що дорівнює 1 %. На рис. 1.14 наведено як приклад генетичну карту Хромосоми 3 із зазначенням генів, патологічні Мутації в яких ведуть до спадкових хвороб. Такі карти називають патологічною анатомією геному (див. Додаток 2). Нині картовано понад 9000 генів людини (табл. 1.4).

Більш вичерпні відомості можна одержати з електронної версії каталогу Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Електронний сайт OMIM:

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Картування генів спадкових хвороб є відправною точкою на шляху до ідентифікації гена. Знання генетичних карт необхідне також для діагностики хвороб методом зчеплення, оцінки патологічних ефектів хромосомних аберацій, розв’язання питань еволюційної та популяційної генетики.

Рис. 1.14. Патологічна анатомія хромосоми 3

Таблиця 1.4. Патологічна анатомія геному людини (кількість картованих генів, відповідальних за розвиток захворювань людини і включених у генетичну карту OMIM станом на 1 вересня 2005 р.)