Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Цитологічні основи спадковості
Генетичні карти хромосом людини

Генетичні карти — це схеми, що описують порядок розташування генів та інших генетичних елементів на хромосомі із зазначенням відстані між ними. Генетична відстань вимірюється за частотою рекомбінацій між гомологічними хромосомами і виражається в сантиморганідах (сМ). Одна сантиморганіда відповідає частоті кросинговеру, що дорівнює 1 %. На рис. 1.14 наведено як приклад генетичну карту Хромосоми 3 із зазначенням генів, патологічні Мутації в яких ведуть до спадкових хвороб. Такі карти називають патологічною анатомією геному (див. Додаток 2). Нині картовано понад 9000 генів людини (табл. 1.4).

Більш вичерпні відомості можна одержати з електронної версії каталогу Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Електронний сайт OMIM:

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Картування генів спадкових хвороб є відправною точкою на шляху до ідентифікації гена. Знання генетичних карт необхідне також для діагностики хвороб методом зчеплення, оцінки патологічних ефектів хромосомних аберацій, розв’язання питань еволюційної та популяційної генетики.

Class="center">

Рис. 1.14. Патологічна анатомія хромосоми 3

Таблиця 1.4. Патологічна анатомія геному людини (кількість картованих генів, відповідальних за розвиток захворювань людини і включених у генетичну карту OMIM станом на 1 вересня 2005 р.)