Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Контрольні питання до розділу 1

1. Що таке генетика? Предмет і завдання медичної генетики.

2. Основні визначення генетики: спадковість, Мінливість, ген, генотип, Геном, фенотип, домінантна і рецесивна ознаки, алельні гени, гомозиготи, гетерозиготи, пробанд, сибси.

3. БУДОВА І ФУНКЦІЇ ДНК. Локалізація ДНК у клітині.

4. Відмінності РНК від ДНК. Функції різних видів РНК.

5. Особливості будови генів еукаріотів. Структурні та регуляторні гени.

6. Характеристика геному людини. Кодуючі та некодуючі послідовності ДНК.

7. Генетичний код і його властивості.

8. Експресія гена. Чому один ген людини може кодувати декілька поліпептидів? РЕГУЛЯЦІЯ ЕКСПРЕСІЇ ГЕНІВ у еукаріотів.

9. Особливості будови мітохондріальної ДНК.

10. У яких структурах клітини зберігається спадкова інформація? Будова і функції ядра.

11. Хімічний склад хромосом. Будова хромосом в інтерфазі й метафазі мітозу.

12. Що таке теломери і теломераза? Біологічне значення теломер і теломерази.

13. Що таке каріотип? Сучасна Класифікація хромосом людини.

14. Що таке патологічна анатомія геному?

Контрольно-навчальні питання

Оберіть одну відповідь.

1. Генетика — це наука про:

A. Спадковість і мінливість

B. Спадкові захворювання

C. Спадкові ознаки людей та інших організмів

D. Спадкову та неспадкову мінливість

E. Повний індивідуальний розвиток організму від Запліднення до смерті

2. Ген — це:

A. Ділянка ДНК, яка кодує амінокислоту

B. Ділянка ДНК, яка кодує первинну структуру білка

C. Молекула іРНК, яка кодує первинну структуру білка

D. Триплет молекули тРНК, комплементарний кодону іРНК

E. Все вірно

3. Ген — це:

A. Ділянка ДНК, в якій закодована інформація про будову одного білка

B. Ділянка ДНК, в якій закодована інформація про будову тРНК

C. Ділянка ДНК, в якій закодована інформація про будову рРНК

D. Ділянка ДНК — енхансер

E. Все вірно

4. Всі амінокислоти людини, крім метіоніну і триптофану, кодуються двома або більшою кількістю триплетів. Така властивість генетичного коду називається:

A. Універсальністю

B. Специфічністю

C. Колінеарністю

D. Виродженістю

E. Триплетністю

5. Гени еукаріотів складаються з кодуючих і некодуючих ділянок. Кодуючі ділянки називаються:

A. Промотори

B. Інтрони

C. Екзони

D. Термінатори

E. Енхансери

6. До реанімаційного відділення потрапив хворий з підозрою на отруєння блідою поганкою. Це один із найотруйніших для людини грибів, який містить токсин а-амантин. Дія токсину на клітини полягає в міцному зв’язуванні ферменту РНК-полімерази. Який внутрішньоклітинний процес при цьому порушується?

A. Редуплікація ДНК

B. Репарація ДНК

C. Транскрипція

D. Трансляція

E. Посттрансляційна модифікація

7. В експерименті з вивчення дії дифтерійного токсину на клітину миші виявилося, що цей токсин блокує фактор елонгації EF-2 (транслоказа), який забезпечує переміщення рибосом вздовж матричної РНК. Який внутрішньоклітинний процес блокується дифтерійним токсином?

A. Редуплікація ДНК

B. Репарація ДНК

C. Транскрипція

D. Трансляція

E. Посттрансляційна модифікація

8. У дитини діагностовано синдром Хатчінсона — Гілфорда (прогерія дітей). Однією з причин цього синдрому є:

A. Порушення вирізування інтронів

B. Порушення процесів транскрипції

C. Зміни кількості хромосом

D. Вкорочення теломер

E. Підвищена активність теломерази

9. Активація теломерази в соматичній клітині, де в нормі вона повинна бути неактивна, є генетичним маркером:

A. Синдрому прогерії

B. Злоякісної пухлини

C. Хромосомної хвороби

D. Міопатій

E. Мітохондріальної хвороби

10. У цитогенетичній лабораторії досліджують каріотип дитини з мікроцефалією, вадою серця і відставанням у психомоторному розвитку. В усіх клітинах виявлена зайва акроцентрична хромосома завдовжки 2,3 мкм з супутником на короткому плечі. Трисомія за якою парою хромосом спостерігається у хворої дитини?

A. Трисомія 8

B. Трисомія 13

C. Трисомія 18

D. Трисомія 21

E. Трисомія Х

11. При огляді хворого з пігментною ксеродермою лікар виявив початкову стадію раку шкіри, розвиток якого у хворого пов’язаний з накопиченням ушкоджень ДНК (генних мутацій) під дією ультрафіолетового опромінення. Порушення якого внутрішньоклітинного процесу лежить в основі розвитку пухлини у хворого?

A. Редуплікації ДНК

B. Репарації ДНК

C. Транскрипції

D. Трансляції

E. Посттрансляційної модифікації