Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Етіологія спадкових хвороб
Класифікація мутацій
СПАДКОВІ ХВОРОБИ розвиваються внаслідок мутацій. Мутації — раптові, стрибкоподібні зміни генотипу.
Мутації можуть торкатися всіх морфологічних, фізіологічних, біохімічних і поведінкових ознак. Частіше мутації є шкідливими. Вони знижують життєздатність організму (напівлетальні мутації) або спричинюють його загибель (летальні мутації). Рідше мутації є нейтральними або такими, що підвищують життєздатність особин. Напівлетальні та летальні мутації відіграють важливу роль у розвитку спадкової патології людини. Вплив мутацій на життєдіяльність організмів може залежати від умов навколишнього середовища. Мутації можуть бути нейтральними за одних умов і викликати патологічні реакції за інших.
Відомо кілька класифікацій мутацій (табл. 2.1).
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.