Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Етіологія спадкових хвороб
Класифікація мутацій
Спонтанні та індуковані мутації

Спонтанні Мутації виникають у звичайних (природних) умовах без цілеспрямованого впливу

на Організм якого-небудь мутагена. До цієї групи належать мутації, причиною яких є ендогенні фактори (хімічна модифікація пуринових і піримідинових основ у клітинах, що спричинює спарювання їх з некомплементарними азотистими основами, наявність вільних радикалів, помилки редуплікації та репарації ДНК та ін.) і природні мутагени навколишнього середовища (космічна іонізуюча радіація, ультрафіолетове випромінювання сонячного спектра).

Тільки від 1/10 до 1/4 спонтанних мутацій можна пояснити природним радіоактивним фоном, впливом вільних радикалів і перекисів й тепловим рухом атомів у молекулах нуклеїнових кислот. Більша частина спонтанних мутацій виникає внаслідок помилок у роботі ферментів, що забезпечують редуплікацію, репарацію ДНК, рекомбінацію генів при кросинговері та інші процеси.

Індуковані мутації виникають під впливом відомого мутагенного фактора (тобто який є причиною мутації). Як і при спонтанних мутаціях, Мутагенні фактори порушують редуплікацію, репарацію ДНК, рекомбінацію генів і розходження хромосом, можуть спричинити одно- або двониткові розриви ДНК. Вони можуть мати хімічну, фізичну або біологічну природу.

Таблиця 2.1. Класифікація мутацій

Класифікація мутацій

Типи мутацій

Залежно від причин, що спричинили мутацію

— спонтанні, що виникають без видимих причин;

— індуковані мутації, що спричинені дією відомого мутагенного фактора

Залежно від можливості успадкування

— соматичні, що відбуваються в соматичних клітинах;

— генеративні, що відбуваються в статевих клітинах

За характером зміни генотипу

— Генні мутації — зміни генів;

— хромосомні мутації або Хромосомні аберації — зміна структури хромосом;

— геномні мутації — зміна кількості хромосом

За фенотипічним проявом

— домінантні або рецесивні;

— летальні, напівлетальні, нейтральні, корисні


Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.