Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Етіологія спадкових хвороб
Класифікація мутацій
Соматичні й генеративні мутації
Соматичні Мутації виникають у соматичних клітинах на будь-якому етапі онтогенезу, не успадковуються при статевому розмноженні. Мутації, які виникають на ранніх етапах ембріонального розвитку, можуть призвести до мозаїчних форм хромосомних і моногенних хвороб. Наприклад, спорадичні випадки м’язової дистрофії Дюшенна можуть бути зумовлені соматичними мутаціями. Вони описані також при нейрофіброматозі.
У постембріональному періоді такі мутації впливають на формування пухлин. Кожна злоякісна пухлина є наслідком 4-7 або більше послідовних соматичних мутацій. Вони також можуть спричинити зміни антигенних структур клітини, внаслідок чого імунна система організму розпочинає з ними боротьбу (автоімунна агресія). Накопичення соматичних мутацій є однією з причин Старіння.
Генеративні мутації виникають у статевих клітинах. Фенотипічно вони не виявляються у самого індивіда, але успадковуються нащадками.
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.