Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Етіологія спадкових хвороб
Генні мутації
Класифікація генних мутацій
Генні Мутації (трансгенації) — це зміна будови гена. Ген, у вузькому розумінні слова, — це ділянка ДНК, в якій закодована інформація про будову одного білка. Мутації, що стосуються однієї пари нуклеотидів, називаються точковими (крапковими).
Виділяють стабільні й динамічні (нестабільні) мутації (схема 2.1). Стабільні мутації, одного разу виникнувши, передаються без зміни подальшим поколінням (якщо вони не дають летального ефекту), динамічні — можуть змінюватися в наступних поколіннях. Стабільні мутації класифікуються відповідно до характеру зміни ДНК: заміни нуклеотидів, делеції, інсерції, дуплікації, інверсії. До динамічних мутацій належать Експансії тринуклеотидних повторів.
Схема 2.1. Види генних мутацій
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.