Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Етіологія спадкових хвороб
Неменделівське успадкування в людини
Експансії тринуклеотидних повторів

Експансії тринуклеотидних повторів — особливий тип генних мутацій, успадкування яких відрізняється від класичного менделівського типу успадкування. Для них характерні відмінності фенотипічних проявів залежно від того, отримана мутація від матері або від батька, і феномен антиципації — зростання тяжкості прояву захворювання в наступних поколіннях.

Таблиця 2.8. Хвороби геномного імпринтингу, зумовлені однобатьківськими дисоміями та ізодисоміями

Хромосома

Походження

Захворювання або синдром

6

Батьківське

Транзиторний неонатальний Цукровий діабет

7

Материнське

Синдром Рассела — Сільвера

Материнське

Внутрішньоутробна затримка розвитку

11

Батьківське

Синдром Беквіта — Відеманна

14

Материнське

Внутрішньоутробна затримка розвитку, затримка фізичного і моторного розвитку, гіпотонія, передчасне статеве дозрівання

15

Материнське

Синдром Прадера — Віллі

Батьківське

Синдром Ангельмана

16

Материнське

Внутрішньоутробна затримка розвитку, пов’язана з обмеженим плацентарним мозаїцизмом


Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.