Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Цитологічні основи спадковості
Каріотип людини

Каріотип — диплоїдний набір хромосом даного виду організму, що характеризується постійною кількістю, величиною і формою хромосом. У каріотипі людини 46 хромосом, або 23 пари: 22 пари однакові у чоловіків і жінок, вони називаються автосомами, одна пара — статеві Хромосоми (у жінок дві однакові ХХ, а у чоловіків різні — ХУ). Парні хромосоми називають гомологічними. Вони мають однакову довжину і форму, кон’югують при мейозі та містять алельні гени.

Перша міжнародна Класифікація хромосом людини була прийнята в 1960 р. на генетичній конференції в Денвері (США). Вона дістала назву «Стандартна номенклатура хромосом людини». Більшість її положень збереглися дотепер. Основні принципи класифікації були розроблені англійським цитогенетиком Патау. У класифікації він враховував довжину і форму хромосом залежно від положення первинної перетяжки, а також наявність вторинних перетяжок і супутників. Пізніше класифікація була доповнена на Паризьких конференціях у зв’язку з відкриттям диференціального забарвлення хромосом (1971) і розробкою методів вивчення прометафазних хромосом (1981).

Сучасна класифікація хромосом людини грунтується на чинній міжнародній цитогенетичній номенклатурі (ISCN — International System for Human Cytogenetic Nomenclature, 1995). Вона включає результати вивчення хромосом людини за допомогою молекулярно-цитогенетичних методів.

Відповідно до ISCN всі пари автосом нумерують арабськими цифрами від 1 до 22 у порядку зменшення їх довжини і поділяють на 7 груп відповідно до довжини і форми хромосом (рис. 1.13). Групи позначають літерами англійського алфавіту від А до G. Групи чітко відрізняються одна від одної. Статеві хромосоми позначають латинськими літерами Х і У і розміщують у кінці.

Група А (пари 1-3) — найдовші хромосоми, 1-ша і 3-тя пари — метацентричні, 2-га — субметацентрична. Абсолютна довжина — від 11 до 8,3 мкм.

Група В (пари 4-5) — довгі субметацентричні хромосоми. Вони не розрізняються між собою без диференціального забарвлення. Абсолютна довжина — 7,7 мкм.

Група С (пари 6-12) — хромосоми середнього розміру, субметацентричні. Абсолютна довжина — від 7,2 до 5,8 мкм. При стандартному (рутинному) забарвленні Х-хромосому не можна відрізнити від інших хромосом цієї групи. Вона за розмірами схожа з хромосомами 6-ї і 7-ї пари.

Рис. 1.13. Нормальний каріотип чоловіка. Диференціальне G-забарвлення з використанням трипсину

Група D (пари 13-15) — середні акроцентричні хромосоми, за формою сильно відрізняються від усіх інших хромосом людини. Всі три пари на короткому плечі містять вторинну перетяжку і супутники. Довжина проксимальних ділянок коротких плечей варіює, супутники можуть бути відсутніми, а інколи — дуже великими, можуть яскраво флуоресціювати, а інколи флуоресценція відсутня. Абсолютна довжина — 4,2 мкм.

Група Е (пари 16-18). Відносно короткі субметацентричні хромосоми. Абсолютна довжина — 3,6-3,2 мкм.

Група F (пари 19-20) — маленькі метацентричні хромосоми. У препаратах при рутинному забарвленні вони виглядають однаково, а при диференціальному забарвленні різко розрізняються. Абсолютна довжина — 2,9 мкм.

Група G (пари 21-22) — найменші акроцентричні хромосоми. На короткому плечі мають супутник. Мінливість їх коротких плечей так само значна, як і в хромосомах групи D. Абсолютна довжина — 2,3 мкм.

Y-хромосома — маленька акроцентрична хромосома, завдовжки 2,8 мкм. Зазвичай (але не завжди) більша, ніж хромосоми групи G. Хроматиди її довгого плеча, як правило, лежать паралельно одна одній. Цим вона відрізняється від хромосом групи G, у яких хроматиди довгих плечей утворюють широкий кут. Іноді має вторинну перетяжку в довгому плечі.

Х-хромосома — субметацентрична, завдовжки 6,8 мкм. За будовою схожа на хромосоми групи С, відрізняється при диференціальному забарвленні.