Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Загальні зауваження

До хромосомних захворювань відносять форми патології, що клінічно проявляються множинними вродженими вадами розвитку, генетичним грунтом яких є відхилення від нормального вмісту в клітинах організму кількості хромосомного матеріалу, тобто обумовлені геномними чи хромосомними мутаціями.

Більшість хромосомних захворювань мають спорадичний характер, тобто виникають внаслідок геномної (хромосомної) Мутації в гаметі здорового батька або матері, чи в перших поділах зиготи, а не успадковуються в поколіннях, що пов’язано з високою смертністю хворих в дитячому віці, а також статевим недорозвитком і нездатністю давати потомство. Фенотипічну основу хромосомних захворювань формують порушення раннього ембріонального періоду. Саме тому патологічні зміни складаються ще в пренатальному періоді розвитку організму і або обумовлюють загибель ембріона чи плода, або створюють основну клінічну картину захворювання вже в новонароджених. Виняток становлять аномалії статевого розвитку, що формуються в основному в період статевого дозрівання.

Три найбільш поширені Хромосомні хвороби були описані у вигляді клінічних синдромів порушень розвитку ще задовго до встановлення їх зв’язку зі змінами хромосом.

Це хвороба Дауна, відкрита в 1866 році, Синдром Клайнфельтера, описаний в 1942 році, і Синдром Шерешевського-Тернера, перший клінічний опис якого зробив Н.А. Шерешевський в 1925 році, а в 1938 році синдром був описаний J. Turner. З виявленням в 1959 році відхилень в числі хромосом у цих хворих почалось вивчення нових хромосомних захворювань. Протягом 60-х років повністю склалась клінічна цитогенетика: були відкриті багаточисленні синдроми вад розвитку, обумовлені відхиленнями в числі тих чи інших хромосом або зміною їх структури, визначена загальна їх частота серед новонароджених і на матеріалі спонтанних абортів, а також частота синдромів, пов’язаних з індивідуальними хромосомами.

Успіхи в ідентифікації всіх хромосом людини і окремих їх сегментів, досягнуті в цитогенетиці людини в 70-і роки, обумовили новий зміст клінічної цитогенетики, що продовжується і в наш час.

Сучасний період відрізняється виділенням цитогенетично і клінічно більш різних синдромів, що обумовлені дизбалансом по окремих сегментах практично всіх 22 аутосом і 2 статевих хромосом.

Роль хромосомної патології в загибелі ембріона і плода у людини в загальній кількості множинних вад розвитку у новонароджених велика. В середньому близько 40 % діагностованих спонтанних абортів обумовлені хромосомними порушеннями. Близько 6 % всіх мертвонароджених мають зміни хромосомного апарату. На 1000 мертвонароджених немовлят 3-5 мають хромосомні хвороби. Якщо ж всі випадки множинних вроджених вад прийняти за 100 %, то 35-40 % будуть припадати на порушення стану хромосом.

Все це визначає необхідність знання акушерами, педіатрами, дитячими ендокринологами, психоневрологами, ортопедами, патологоанатомами і іншими спеціалістами етіології, клінічної картини, принципів діагностики, Лікування і профілактики цієї великої групи патологічних станів.

Діагностика спадкових захворювань повинна базуватися на основі генеалогічного аналізу (ретельного вивчення сімейного анамнезу декількох поколінь), близнюкового методу, цитологічних досліджень, методів біохімічної генетики, дерматогліфіки, ендокринологічних методів, а головне — на основі виявлення типових симптомів спадкових захворювань.