Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Загальні положення медичної генетики
Значення медичної генетики

Напевно, ні одна біологічна дисципліна не мала за останні десятиріччя такого бурхливого розвитку як генетика. Процес вивчення спадковості настільки великий, що дозволив перейти від органного, клітинного і субклітинного рівнів розгляду основ генетики на молекулярний. Не заперечуючи накопичений раніше досвід та опираючись на минулі досягнення, генетика дала можливість зрозуміти Сучасні уявлення про спадковість: речовина спадковості — ДНК, основна одиниця спадковості — ген; про природу генетичної регуляції розвитку ознак організму.

Значення медичної генетики з року в рік неухильно зростає. Це пов’язано з низкою обставин.

По-перше, різко змінилась структура захворюваності і смертності. Гострі інфекційні захворювання, авітамінози, інтоксикації знизились у структурі захворювань, а на перший план вийшли спадкові чи спадково обумовлені захворювання. Відбувся великий зсув в етіології захворювань від різної екзогенії до ендогенії, коли спадкова схильність стала відігравати першочергову роль. В даний час відомо близько 30000 хромосомних і генних захворювань, а більшість хронічних обумовлені спадковою схильністю організму. За даними світової статистики близько 5 % всіх новонароджених мають ті чи інші генетичні дефекти. В ряді країн 11 % дітей педіатричних клінік мають спадкову патологію. Є дані, що ті чи інші відхилення від норми мають 6 % населення земної кулі. Навіть зовні здорові люди несуть до 12 патологічних генів, що ніяк себе не проявляють, бо знаходяться у збалансованому рецесивному стані. За даними ВООЗ (1964), в індустріально розвинутих країнах з високим санітарно-гігієнічним рівнем в останні роки близько 2/3 причин смертності полягають в захворюваннях серця, судинних ураженнях, пухлинах, діабеті, де роль генетичної схильності сьогодні доведена.

По-друге, багато спадкових захворювань супроводжуються тим чи іншим ступенем розумової відсталості. Тільки в США за останні 10 років народилось близько 1 млн. розумово відсталих дітей. Розумова неповноцінність серед населення розвинутих країн коливається в межах 1-2 %. В зв’язку з цим, питання спадкової патології з проблеми чисто медичної переростають в проблему соціальну.

По-третє, більшість спадкових захворювань не лікується зовсім, або погано піддаються лікуванню. Генетика допомагає лікарям спрогнозувати спадкові дефекти у майбутнього потомства і провести певні заходи профілактики народження хворої дитини.

По-четверте, оскільки з генетичної точки зору Організм будь-якої людини строго індивідуальний і має неповторні характеристики, то результат взаємодії кожної людини з патогенними факторами буде строго індивідуальним.

Генетичний фактор впливає і на Патогенез багатьох інших неспадкових захворювань, впливаючи на вірогідність їх виникнення в кожної конкретної людини, механізми розвитку, вираженість клінічної симптоматики, ефективність традиційного Лікування і навіть прогноз. Навіть перебіг гострих інфекційних захворювань залежить від спадкової схильності, резистентності організму, функціонального стану детоксикаційних систем, та й всього організму в цілому. Лише прогрес в пізнанні спадковості людини дозволить зрозуміти, на чому грунтуються загальні та індивідуальні прояви реакцій людини на фактори зовнішнього середовища.

У міру того, як все більша кількість людей, що збираються стати батьками, дізнається, що багато захворювань і відхилень від норми мають спадкову основу, вони відчувають свою відповідальність перед потомством. Безпосередньо чи через лікарів вони питають у генетика: чи можна вступити в шлюб зі своїми родичами, що загрожує потомству, чи успадковуються злочинність, рак, розум, сила, характер? Безумовно, існує велика частина захворювань спадкового характеру. Кожна ознака людини є як результатом процесу розвитку, так і результатом генетичного матеріалу. Вогнепальна рана викликана зовнішнім фактором, але поранений був залучений у сварку через агресивність характеру, успадковану від батьків. Швидкість видужання від рани залежить від конституції, імунобіологічних властивостей організму.

Вовча паща і заяча губа часто бувають спадковими, але можуть з’явитись і при патологічному перебізі вагітності. В основі цукрового діабету лежить спадковість, але не всі нащадки хворіють на діабет. Проте є захворювання, де спадковість дуже висока. Зокрема, хорея Генчінгтона (в одній сім’ї за 300 років зареєстровано 1000 випадків захворювання), амовротична розумова відсталість (сліпота, розумова дегенерація і смерть), фенілкетонурія, гемофілія тощо.

Ман Даувелл зібрав відомості про осіб, що перенесли поліомієліт за останні 50 років у США. Виявилось, що всі ці люди мали родинні відносини. Подібні дані отримані при дослідженні хворих на туберкульоз, рак та інші.

Дослідження проведені і серед злочинного світу. При обстеженні особливо жорстоких вбивць високого зросту в них виявлена в клітинах надмірна Х-хромосома. Для порівняння досліджена група високих баскетболістів, для яких характерна особливо гостра і смілива гра. В жодного з них подібних змін не виявлено. Те ж можна сказати і про дослідження каріотипу жінок будинків розпусти. У більшості з них знайдені хромосомні аномалії.

Таким чином, проблема настільки складна, що у всіх випадках не можливо однозначно відповісти: так чи ні. І спадкові, і набуті ознаки проявляються сукупно і впливають одна на одну.

За останні роки ми навчились лікувати багато спадкових захворювань і усувати дефекти (діабет, заяча губа, вовча паща) так, що ці люди живуть, беруть шлюб, дають потомство. Кількість спадкових захворювань збільшується (діабет — в 6 разів, заяча губа — в 3 рази). Виникає проблема: чи не створює наше медичне і соціальне обслуговування з часом генетично ослаблене населення? Чи будуть зростати СПАДКОВІ ХВОРОБИ?

Такі побоювання призвели до створення євгеніки. Термін євгеніка запропонував Френсіс Гальтон, двоюрідний брат Дарвіна. Буквально це наука про народження кращих. У тварин це цілком застосовно і виправдано. Євгеніки хочуть застосувати метод штучної селекції у людини, сприяючи відтворенню потомства індивідуумів з бажаними ознаками. Які ознаки у людини бажані, а які не бажані? В якому ступені і яким шляхом успадковуються гени? Ці питання вимагають подальшого вивчення. Генетики-євгеніки закликають стерилізувати носіїв небажаних генів. В західних країнах існує закон про стерилізацію психічно хворих. В Швеції з 1957 року заборонені шлюби епілептиків. Особлива небезпека виникає для потомства при родинних шлюбах, коли можливість зустрічі патологічних рецесивних генів різко збільшується. Цим пояснюється збільшення в таких сім’ях вад і спадкових захворювань (Ізраїль, Японія).

З іншого боку, багато геніальних людей були сліпими чи глухими (Бетховен), епілептиками (Достоєвський) чи психічно хворими. Якби до всіх них були застосовані Методи стерилізації, людство б збідніло відносно деяких дорогоцінних генів.

Прихильники реакційних поглядів в деяких західних країнах дискредитували євгеніку, поклавши її в основу уявлення про нерівність рас, про наявність вищих і нижчих національностей, про розумову перевершеність багатих над бідними. Передові євгеніки завжди виступали проти використання євгеніки з політичною метою. Однак треба пам’ятати, що спадковість проявляється через біологічні закони. Тому у нас існує законодавство, що забороняє брати шлюб психічно хворим та розумово відсталим.

В зв’язку з цим зрозуміла важливість пізнання генетики для практичної і теоретичної медицини. Завдання полягає в оволодінні основами медичної генетики широкими колами лікарів з метою більш ширшого використання генетичних підходів при діагностиці, лікуванні і профілактиці захворювань людини.