Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Загальні положення медичної генетики
Історична довідка

Генетика від грецького слова genetikos (що відноситься до народження) вивчає закономірності спадковості і мінливості. Генетика, як наука, народилась з практичних потреб людини. Ще здавна при розведенні домашніх тварин застосовувалась гібридизація, тобто схрещування різних пород. Основні Закономірності успадкування ознак і властивостей в поколіннях були відкриті викладачем фізики та природної історії середньої школи міста Брюнн (Чехія) августинським монахом Грегором Менделем. Про свої дослідження він доповів у 1865 році на засіданні товариства прихильників природознавства у місті Брно. Хоча теорія Менделя в подальшому стала класичною, в той час робота вченого не привернула до себе увагу сучасників. Успіх роботи Менделя пояснюється тим, що він володів двома суттєвими якостями вченого: здатністю задати природі необхідне питання і здатністю правильно тлумачити відповідь природи. Крім того, Мендель був виключно працелюбним і охайним, і ці риси поряд з розумовими здібностями створюють істинного вченого. Цю роботу Мендель проводив більше 8 років, і за цей час виростив і детально вивчив близько 10000 рослин гороху, перш ніж наважився опублікувати свої скромні результати.

Мендель усвідомлював, що єдиний шлях отримати виразну відповідь від природи — це задати їй дуже просте питання. Тому він узяв для гібридизації сорти гороху, що відрізнялись один від одного лише однією чітко вираженою ознакою (колір, висота, форма квітки). В кожному поколінні вівся облік з кожної ознаки. Кількісний і якісний аналіз ознак в кожному подальшому поколінні, а також індивідуальний аналіз потомства від кожної рослини стали новими методами вивчення спадковості і отримали назву генетичного аналізу. На основі своїх досліджень Мендель сформулював три закони спадковості: І — закон домінування або однобічності ознак гібридів ІІ покоління (схрещуючи зелений і жовтий горох, Мендель отримав всі гібриди жовтого кольору і назвав цю ознаку домінантною); ІІ — закон розщеплення ознаки в ІІ поколінні (схрещуючи гібриди І покоління, Мендель отримав і жовті, і зелені рослини; він назвав зелену ознаку — рецесивною); ІІІ — закон незалежного розподілу.

Теорія Менделя настільки випереджувала тодішній рівень знань, що не дивна відсутність уваги його сучасників до цього видатного відкриття.

Лише в 1900 р. незалежно один від одного в трьох різних країнах (де Фріз — Голандія, Корренс — Німеччина, Чермак — Австрія) на різних об’єктах вчені прийшли до відкриття найважливіших закономірностей спадкування ознак. 1900 рік вважається роком другого народження генетики. На початку XX століття з пропозиції датського вченого Йогансена одиницям спадковості було дано назву генів.

В Радянському Союзі генетичні школи склались в 20-х роках. Вчені Н.К. Кольцов, О.С. Серебровський, М.М. Завадовський, С.С. Четвериков, Г.І. Роскін, Н.П. Дубінін зробили великий вклад у вивчення теорії гена. Блискучі роботи світового значення з генетики рослин були виконані академіком Н.І. Вавіловим, роль якого в науці ще недостатньо оцінена. До початку 30-х років радянська генетична наука займала одне з перших місць у світі. Проте в подальшому сталінський режим припинив розвиток даної науки, що відтиснуло генетику назад на багато десятирічь. Відновлена в правах 20-25 років тому генетика зараз бурхливо розвивається і є дороговказною зіркою як у діагностиці і лікуванні, так і профілактиці у родичів хворого.