Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Загальні положення медичної генетики
Предмет і завдання медичної генетики

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак стосовно патології людини, а саме: причини виникнення спадкових захворювань людини, характер їх успадкування в сім’ях, розповсюдження в популяціях, специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях. Особливий розділ складає клінічна генетика, що досліджує питання патогенезу, клініки, діагностики, профілактики і Лікування спадкових захворювань.

За відносною роллю спадковості і середовища всі хвороби людини можна розділити на 3 великих групи:

1. Хвороби, повністю обумовлені генотипом незалежно від дії факторів зовнішнього середовища (хромосомні і генні хвороби).

2. Хвороби, що викликаються комплексною взаємодією генетичних і середовищних факторів (хронічні захворювання внутрішніх органів, злоякісні пухлини, серцево-судинні хвороби).

3. Хвороби, поява яких повністю залежить від зовнішніх факторів (гострі інфекції, травми, отруєння).

Основними завданнями медичної генетики є наступні вивчення спадкових захворювань і синдромів, ролі спадковості і середовища У виникненні неспадкових форм патології, розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем — генної інженерії, що розробляє Методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенозу (тобто переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

Медична генетика вивчає спадкову Мінливість — хромосомні і Генні Мутації, виявляє умови їх виникнення, біохімічну суть, прояв на клітинному і органному рівнях. Клінічне значення має питання профілактики дії мутагенних факторів: хімічні речовини, радіація, фізичні фактори. Вони діють на Статеві клітини здорових людей під час їх формування і викликають генетичні ушкодження — мутації, причому прояв мутацій відбувається не у тих, на кого подіяв шкідливий фактор, а у їх потомства у вигляді спадкових захворювань і вад розвитку.

За останнє десятиріччя генетика зробила дуже великий крок вперед. Завдяки науковим відкриттям і удосконаленням генетичних методів дослідження реалізована можливість дослідження ДНК в тканинах організму та ідентифікування особи, належність її до тієї чи іншої родини. В близькому майбутньому аналіз генетичного матеріалу кожної новонародженої дитини дозволить не тільки спрогнозувати прояв спадкової патології, але і передбачити спадкову схильність до так званих неспадкових захворювань, що дозволить медицині перемістити акцент з лікувальної роботи на профілактичну.