Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Хромосомні хвороби
Контрольні питання до розділу 5

1. Яке Значення хромосомних і геномних мутацій в онтогенезі?

2. Що таке хромосомні хвороби? Частота в популяції.

3. Класифікація хромосомних хвороб: повні та мозаїчні форми, успадковані і спорадичні форми.

4. Охарактеризуйте Патогенез хромосомних хвороб.

5. Назвіть Загальні симптоми хромосомних хвороб, обумовлених зміною кількості і структури автосом.

6. Поліплоїдія: каріотип, Клініка, прогноз, Медико-генетичне консультування сім’ї.

7. Синдром Дауна: каріотип, частота в популяції, зв’язок із віком матері. Клінічна характеристика синдрому в різні вікові періоди, розрахунок генетичного ризику.

8. В чому полягає клініко-цитогенетична характеристика хромосомних хвороб, пов’язаних зі зміною кількості і структури автосом: синдроми Патау, Едвардса, «крику кішки»?

9. Назвіть особливості клінічної картини хромосомних синдромів, обумовлених зміною кількості статевих хромосом.

10. Клініко-цитогенетична характеристика синдромів Шерешевського — Тернера, полісомії Х, полісомії Y, синдрому Клайнфельтера.

11. Що таке мікроцитогенетичні синдроми? Особливості клінічної картини, приклади синдромів.

12. Синдроми Ангельмана і Прадера — Віллі. Значення геномного імпринтингу.

13. Діагностика хромосомних хвороб. Цитогенетичні Методи.

14. Принципи медико-генетичного консультування.

Контрольно-навчальні питання

Завдання 1

Оберіть одну відповідь.

1. Робертсонівська транслокація може бути причиною:

A. Синдрому Дауна

B. Синдрому Шерешевського — Тернера

C. Синдрому «котячого крику»

D. Синдрому Марфана

E. Синдрому Прадера — Віллі

2. До мікроцитогенетичних синдромів належать:

A. Синдром Дауна

B. Синдром Патау

C. Синдром Шерешевського — Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Прадера — Віллі

3. У хлопчика 4 років із розумовою відсталістю діагностовано синдром Дауна. Вкажіть правильну формулу каріотипу при синдромі Дауна:

A. 46,XY, del 5р-

B. 47,ХХ,+13

C. 47,ХХ, + 18

D. 47,XY,+21

E. 45,Х

4. У цитогенетичній лабораторії досліджують каріотип дівчинки з симптомами синдрому Шерешевського — Тернера. Який каріотип підтвердить діагноз?

A. 47,XXY

B. 47,XY,+13

C. 47,ХХ, + 18

D. 46,XY, del 5р-

E. 45,Х

5. У хлопчика з розумовою відсталістю і недорозвиненням вторинних статевих ознак діагностовано синдром Клайнфельтера. Вкажіть правильну формулу каріотипу при цьому синдромі:

A. 45,Х

B. 47,ХХХ

C. 47,XYY

D. 47,XXY

E. 47,XY,+18

6. Для якого каріотипу характерне поєднання мікроцефалії, місяцеподібного обличчя, антимонголоїдного розрізу очей, епіканта, специфічного плачу?

A. 46,XXY

B. 47,XY,+18

C. 47,XY, + 13

D. 46,ХХ, del 5р-

E. 46,XY, del 4р-

7. У хлопчика 15 років високий зріст, евнухоїдна статура, гінекомастія, Яєчка зменшені в розмірі, в букальному зскрібку знайдена одна грудка статевого хроматину. Ваш діагноз:

A. Синдром Дауна

B. Синдром Патау

C. Синдром Марфана

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром полісомії Y

8. У новонародженої дівчинки мікроцефалія з дефектами шкіри черепа (вроджена аплазія шкіри), щілина Губи і твердого піднебіння, вади ЦНС, полідактилія. Такий симптомокомплекс характерний для синдрому:

A. Дауна

B. «Котячого крику»

C. Патау

D. Едвардса

E. Шерешевського — Тернера

9. У новонародженої дівчинки лімфатичні набряки кистей і стоп, коротка шия з шкірними складками, антимонголоїдний розріз очей, епікант. Ваш діагноз:

A. Синдром Дауна

B. Синдром Патау

C. Синдром Едвардса

D. Синдром «котячого крику»

E. Синдром Шерешевського — Тернера

10. До медико-генетичного центру направлено дівчинку 14 років зростом 139 см, з масою тіла 40 кг, антимонголоїдним розрізом очей, епікантом, крилоподібними складками на шиї, щитоподібною грудною кліткою, гіпертелоризмом сосків, вальгусною деформацією ліктьових суглобів, множинними невусами на шкірі, відсутністю вторинних статевих ознак, інфантильною статурою, вадою лівої нирки; вчиться на «4» і «5». Ваш попередній діагноз?

A. Синдром полісомії Х-Хромосоми

B. Синдром Ангельмана

C. Синдром Прадера — Віллі

D. Синдром «котячого крику»

E. Синдром Шерешевського — Тернера

11. У 70-ті рр. в Західній Європі, США і Канаді проводилися дослідження популяцій, метою яких було визначення частоти хромосомних хвороб, обумовлених зміною кількості і структури статевих хромосом. Встановили, що при одному з синдромів може бути нормальний фізичний і психічний розвиток, тобто синдром був випадковою цитогенетичною знахідкою у практично здорових людей. Про який синдром йде мова?

A. Клайнфельтера

B. Трисомії Х («супержінка»)

C. Полісомії Y («суперчоловік»)

D. Шерешевського — Тернера

12. При успадкуванні мікроделеції довгого плеча 15-ї хромосоми від матері розвивається синдром Ангельмана, а від батька — інший синдром (Прадера — Віллі). Це пояснюється:

A. Неповною пенетрантністю генів

B. Варіювальною експресивністю

C. Геномним імпринтингом

D. Комплементарною дією генів

E. Явищем плейотропії

13. Для хромосомних хвороб найбільш характерно таке:

A. Затримка психомоторного розвитку у дітей раннього віку, розумова відсталість у старших

B. Порушення фізичного розвитку, зміна кольору і запаху сечі

C. Системність уражень

D. Порушення розумового розвитку, множинні вади розвитку і мікроаномалії

E. Катаракта, гепатоспленомегалія, відставання в розвитку

14. У новонародженого хлопчика гіпоплазія, доліхоцефальна форма черепа, мікрогенія, низько розташовані та деформовані вушні раковини, стопа-гойдалка, вади серця, ЦНС. Ваш діагноз:

A. Синдром Дауна

B. Синдром Патау

C. Синдром Марфана

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Едвардса

15. У новонародженого брахіцефалія, мікроцефалія, монголоїдний розріз очей, епікант, макроглосія, сплощене обличчя. Для якого хромосомного синдрому найбільш характерний цей симптомокомплекс:

A. Синдрому Едвардса

B. Синдрому Патау

C. Синдрому Дауна

D. Синдрому Шерешевського — Тернера

E. Синдрому «котячого крику»

16. Хромосомні хвороби новонароджених можуть бути результатом усіх змін кількості і структури хромосом, за винятком:

A. Нулісомії

B. Трисомії

C. Інверсії

D. Моносомії

E. Дуплікації

17. Назвіть частоту хромосомних хвороб у новонароджених:

A. 1 на 700

B. 5 на 1000

C. 0,1 %

D. 1 %

E. 5 %

18. В якому віці у жінки різко зростає вірогідність народження дітей з хромосомними хворобами:

A. 20-25 років

B. 25-30 років

C. 30-35 років

D. 35 років і більше

E. Від віку не залежить

19. У хлопчика 9 років ожиріння, м’язова гіпотонія, акромікрія (маленькі кисті і стопи), гіпогонадизм, розумова відсталість, мікроделеція довгого плеча 15-ї хромосоми. Ваш діагноз:

A. Синдром «котячого крику»

B. Синдром Ангельмана

C. Синдром Прадера — Віллі

D. Синдром Патау

E. Синдром Марфана

20. Поєднання пренатальної гіпоплазії, мікроцефалії, мікрофтальмії, серединної щілини губи і піднебіння і полідактилії характерно для:

A. Синдрому Дауна

B. Синдрому «котячого крику»

C. Синдрому Патау

D. Синдрому Шерешевського - Тернера

E. Синдрому Едвардса

21. Вкажіть показання для проведення цитоге- нетичної діагностики:

A. Розумова відсталість, мікроаномалії розвитку і вади розвитку

B. Гепатоспленомегалія, катаракта, розумова відсталість

C. Непереносність деяких харчових продуктів, гемолітичні кризи

D. Неврологічні прояви (судоми, зниження або підвищення м’язового тонусу, спастичні парези)

E. Незвичайний запах сечі

22. Клінічна маніфестація в пубертатному віці характерна для:

A. Синдрому Дауна

B. Синдрому Клайнфельтера

C. Синдрому Шерешевського — Тернера

D. Синдрому «котячого крику»

E. Синдрому Прадера — Віллі

Завдання 2

Проаналізуйте такі клінічні ситуації.

1. У жінки 26 років народився хлопчик з масою тіла 2600 г, мікроцефалією, місяцеподібним обличчям, гіпертелоризмом, епікантом, високим піднебінням, низько розташованими вушними раковинами. Крик дитини нагадує нявкання кошеняти.

Ваш попередній діагноз? Які лабораторні методи підтвердять діагноз?

2. У дівчинки 4 міс кругла ГОЛОВА зі сплощеною потилицею, монголоїдний розріз очей, широке перенісся, епікант, низько розташовані маленькі вушні раковини, макроглосія. Кисті широкі та короткі з поперечною складкою на долоні, клинодактилія мізинців. Виражена м’язова гіпотонія, поза «жаби».

Ваш попередній діагноз? План обстеження?

3. Чоловік 30 років, з відкладенням жиру на стегнах за жіночим типом, гінекомастією, відсутністю Волосся на обличчі. Статевий член нормаль

них розмірів, яєчка зменшені в розмірах, м’які, безболісні. Олігоспермія.

Ваш попередній діагноз? План обстеження?

4. Пробанд — жінка 28 років, яка звернулася до медико-генетичної консультації з приводу хвороби у дочки двох місяців. Дитина від четвертої вагітності. Перша і друга вагітності завершилися спонтанними абортами в першому триместрі вагітності, третя — народженням дівчинки, яка померла у віці двох днів від множинних вроджених вад розвитку. Чоловік пробанда здоровий, 32 років. Сестра і брат пробанда здорові, батько і мати пробанда здорові, але у сестри матері була дитина з розумовою відсталістю, яка померла у віці 15 років. Брат чоловіка пробанда, його мати і батько здорові. Брат одружений, має здорових сина і дочку. Фенотипічно у дочки пробанда діагностовано синдром Дауна.

Побудуйте родовід. Який генетичний метод дозволить підтвердити діагноз у дочки пробанда? Про який цитогенетичний варіант синдрому Дауна може йти мова в даній сім’ї? Хто з членів сім’ї потребує медико-генетичного консультування?