Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — це своєрідний клінічний симптомокомплекс у осіб чоловічої статі, що супроводжуються в ряді випадків нервово-психічними порушеннями. Частота синдрому серед новонароджених хлопчиків 0,2 %. Захворювання описане в 1942 році Клайнфельтером у осіб чоловічої статі з відставанням в статевому розвитку. В 1959 Якобс і Стронг показали наявність у цих хворих патологічного комплексу статевих хромосом — XXY.

В основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом. Замість нормального каріотипу з 46-а хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом. У осіб чоловічої статі при цьому є дві X-Хромосоми (замість однієї X і однієї Y в нормі), тобто набір статевих хромосом — XXY. Крім цього, при даному синдромі можлива різноманітність цитогенетичних варіантів і їх поєднання. Виявлено декілька типів полігамії по X і Y-хромосомах у осіб чоловічої статі: 47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY; 47 XYY; 48 XYYY; 48 XXYY; 49 XXXYY. Найбільш поширений полігамний по X-хромосомі синдром Клайнфельтера (XXY). Загальна частота цього синдрому коливається в межах 2-2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків.

У чоловіків відмічається високий зріст, подовжені кінцівки, євнухоїдна будова тіла, слабо розвинена мускулатура, а також атрофія яєчок, недостатній розвиток вторинних статевих ознак. Часто в період статевого дозрівання з’являється гінекомастія (збільшення грудних залоз). Як правило, відмічаються різні ступені розумової відсталості і психічних захворювань — шизофреноподібні стани, маніакально-депресивний психоз і інші. У осіб з 3-4 X-хромосомами спостерігаються скелетні аномалії, більш виражені Гіпогеніталізм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії. Обмінних порушень при цьому захворюванні не встановлено. Серцево-судинна діяльність не порушена. Відмічається підвищений вміст хоріогонадотропіну. Діагноз оснований на клінічних даних, а також на визначенні патологічного каріотипу, може бути підтверджений при дослідженні статевого хроматину в клітинах. В зв’язку з наявністю додаткової X-хромосоми визначається статевий Хроматин, якого в нормі в клітинах у осіб чоловічої статі немає.

Xворі життєздатні.

Специфічного Лікування немає. Проводиться замісна терапія для розвитку вторинних статевих чоловічих ознак: метил тестостерон (5-25 мг на добу); токоферол (100-200 мг на добу); від 14 до 20 років — андрогени пролонгованої дії (500-1000 мг на добу). Проте пацієнти навіть після замісної терапії залишаються безплідними.

Своєрідним різновидом синдрому Клайнфельтера є полісомія по Y-хромосомі (XYY). Вперше його описав Ж.С. Хаушка в 1962 році у фенотипічно нормальних чоловіків. Частота даного синдрому в нормальній популяції встановлена в межах 0,1-0,15 %, проте в популяції психічно хворих вона значно вища (від 0,45 до 15 %).

Клінічно синдром XYY нагадує синдром Клайнфельтера. Однак у чоловіків з хромосомним комплексом XYY зріст значно вищий — в середньому він більше 180-185 см. Інтелект збережений, але розумовий розвиток відповідає низькій чи середній нормі. Частина з них відрізняється агресивною поведінкою і олігофренією. Будь-яких специфічних соматичних відхилень у більшості з цих людей немає, тому вони рідко потрапляють в поле зору лікаря. Як і при синдромі Клайнфельтера, у хворих з XYY симптомокомплексом спостерігається безпліддя, ендокринний дисбаланс і гіпоплазія яєчок. Гістологічно виявляється зменшення термінальних клітин сім’яних канальців, гіалінізація і потовщення базальних мембран.

Радикального лікування немає.