Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Хромосомні хвороби
Класифікація хромосомних хвороб

Як зазначалося вище, Хромосомні хвороби — це Спадкові хвороби, зумовлені зміною кількості і структури хромосом. Сьогодні описано понад 1000 таких хвороб. Близько 100 з них мають чітку клінічну картину і називаються синдромами. В основі класифікації хромосомних хвороб лежать три принципи (табл. 5.2).

Всі хромосомні хвороби можна розділити на три групи залежно від характеру зміни каріотипу (етіологічний принцип).

Class="center">

Залежно від типу клітин, в яких виникають Мутації (і відповідно від відсотка клітин із зміненим каріотипом), розрізняють повні і мозаїчні форми хромосомних хвороб. Повні форми є наслідком генеративної мутації у батьків (тобто мутації відбуваються при утворенні статевих клітин у батьків). Усі клітини ембріона мають змінений каріотип. Мозаїчні форми є наслідком соматичної мутації, яка виникає у самого ембріона в процесі ембріонального періоду розвитку. Тому частина клітин хворого має нормальний набір хромосом, а решта — змінений. Мозаїчні форми, як правило, перебігають легше, ніж повні. Для виникнення мозаїчної форми, яка за клінічною картиною збігається з повною формою, необхідна наявність не менше 10 % клітин з аномальним каріотипом. Проте слід зазначити, що немає повного паралелізму між кількістю уражених клітин і тяжкістю захворювання. Іноді при незначному відсотку аномальних клітин може бути тяжкий перебіг хвороби і навпаки.

Таблиця 5.2. Класифікація хромосомних хвороб

Принцип класифікації

Форми хромосомних хвороб

За характером зміни каріотипу (етіологічний принцип, тобто характеристика хромосомної або геномної мутації)

— поліплоїдії

— зміна кількості і структури автосом

— зміна кількості і структури статевих хромосом

Залежно від типу клітин, в яких виникають мутації

— повні форми — результат генеративної мутації у батьків

— мозаїчні форми — результат соматичної мутації у самого ембріона

Час виникнення мутації (у поколіннях)

— спорадичні — результат нової мутації

— успадковані — успадковуються від батьків зі збалансованими хромосомними мутаціями або від батьків з хромосомними хворобами

Залежно від часу, коли виникла мутація в поколіннях, виділяють спорадичні хромосомні хвороби (наслідок нової мутації) і успадковані (успадковуються від батьків зі збалансованою мутацією або з хромосомною хворобою). Описано випадки народження дітей у хворих із синдромами Клайнфельтера, полісомії Х у жінок, полісомії Y у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, оскільки у них порушується Сперматогенез.

Таким чином, для точної діагностики хромосомної хвороби необхідно визначити:

1) тип мутації;

2) залучену в процес хромосому;

3) форму (повна або мозаїчна);

4) вид хвороби (спорадичний випадок або успадкована форма).

Така Діагностика можлива тільки при цитогенетичному дослідженні, що проводиться у пацієнта, а іноді й у його батьків і сибсів.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.