Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Хромосомні хвороби
Діагностика хромосомних хвороб

Для підтвердження (або встановлення) діагнозу хромосомної хвороби використовують цитогенетичні Методи. До них належать:

1. Метод каріотипування.

2. Метод Визначення статевого хроматину.

3. Молекулярно-цитогенетичні методи.

Метод каріотипування — основний метод у

діагностиці всіх хромосомних хвороб, який дозволяє вивчити весь каріотип у цілому.

Для діагностики синдромів, пов’язаних із зміною кількості і структури статевих хромосом, може також використовуватися метод визначення статевого хроматину (тілець Барра). Кількість Х- хромосом визначають за формулою:

Class="center">Х = N + 1,

де Х — кількість Х-хромосом; N — кількість тілець Барра.

Таким чином, кількість Х-хромосом завжди на одиницю більше кількості тілець Барра. Для діагностики синдрому полісомії Y може використовуватися метод визначення Y-статевого хроматину.

Мікроделеції та мікродуплікації, як правило, не виявляються при каріотипуванні навіть при диференціальному забарвленні хромосом. У цих випадках використовують молекулярно-цитогенетичні методи (наприклад, FISH-метод).

Показаннями для цитогенетичної діагностики є:

1. Діти з фенотипом, характерним для певного хромосомного захворювання.

2. Діти з множинними вродженими вадами розвитку або з ознаками дизморфій, Етіологія яких не визначена клінічно.

3. Істотна затримка розумового і фізичного розвитку дитини.

4. Діти з клінічними ознаками гермафродитизму.

5. Багаторазові (більше 2) спонтанні аборти, мертвонародження або народження дітей із вродженими вадами розвитку в анамнезі.

6. Безплідні подружні пари.

7. Лейкоз (для диференціальної діагностики, оцінки ефективності Лікування і прогнозу лікування).

8. Оцінка мутагенних впливів (радіаційних, хімічних).