Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Синдром Патау

Повна трисомія Хромосоми 13 була описана в 1960 році майже зразу після відкриття трисомії 21 і з того часу залишається другою за частотою повною аутосомною трисомією. Частота даного синдрому коливається в межах 1:5000-1:8000. Діти частіше народжуються у матерів старшого віку.

Зовнішній вигляд хворих з синдромом Патау досить специфічний. Новонароджені мають нормальну масу тіла і нормальні розміри. Клінічно у них спостерігаються симптоми недорозвитку центральної нервової системи, мікроцефалія, неправильно сформовані і низько розміщені вуха, аномалії очного яблука (мікрофтальмія і анофтальмія), одно- чи двобічне незарощення Губи і піднебіння, полідактилія, підвищена рухливість суглобів, вроджені вади внутрішніх органів (серцево-судинної і сечовидільної систем, травного каналу), часто спостерігаються судоми.

З інших клінічних симптомів слід відмітити гемангіоми пальців кисті, деформацію стопи, пупкові і пахово-мошонкові грижі, крипторхізм, глухоту. Глухота у хворих з трисомією 13 зустрічається у 80 % випадків. Найчастіше змінені Середнє Вухо і нижня частина внутрішнього вуха.

При трисомії 13 спостерігається висока рання смертність. Протягом першого року життя помирає близько 90 % дітей. Інші хворі помирають впродовж декількох років.

Слід відмітити, що бувають транслокаційні і трисомні варіанти синдрому, тому діагноз кінцево ставиться тільки цитогенетично. При транслокаційному варіанті синдрому вірогідність повторного народження хворої дитини сягає 25 %, а при трисомному варіанті лише 1-2 %.

Успішних методів Лікування синдрому Патау немає.