Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Синдром трисомії-D

Синдром трисомії-К (13-15 пари, Патау) — характеризується множинними тяжкими дефектами розвитку: вродженими вадами серця, різкою розумовою відсталістю, судомами, глухотою, анофтальмією або мікрофтальмією, розщілинами Губи і піднебіння, полідактилією, підвищеною рухливістю суглобів, великим жовчним міхуром, стенозом загальної жовчної протоки, неповним оборотом ободової кишки. У деяких хворих відмічаються: Гідронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м’язів, судомні напади.

При трисомії-К виявляється зайва хромосома групи К або транслокація К/К і К/Е. Діти вмирають у віці перших 3 місяців.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.