Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Аномалії аутосом

Аномалії аутосом можуть бути різного типу — трисомії, моносомії, а також порушення структури окремих хромосом (транслокації, делеції, фрагментації, кільцеподібні Хромосоми тощо), мозаїцизм Порушення у великих і середніх хромосомах в результаті нерозходження в мейозі і утворення трисомії призводять до ураження плода, несумісного з життям, і є причиною спонтанних абортів і мертвонароджень. Це має місце в 6-8 % спонтанних абортів. За даними Carr, Стонової частота аномальних каріотипів серед спонтанно абортованих ембріонів складає 21-22 %. Середній термін розвитку плода до спонтанного аборту при аномальному каріотипі дорівнює 86 дням. Особливо часті Хромосомні аберації у спонтанних викиднів перших трьох місяців вагітності. Найбільш часто при кількісному порушенні хромосом зустрічаються трисомії. В постнатальному періоді зі збереженням життя хоча б на короткий період часу сумісні повні трисомії по небагатьох хромосомах: 8, 9, 13, 18, 21 і 22, причому по аутосомах 8 і 9 часті випадки мозаїцизму, що безсумнівно зменшує летальний ефект дисбалансу генетичного матеріалу.

Повна моносомія у новонароджених — виключно рідке явище, не доведене кінцево навіть для найбільш цінної хромосоми 21. Повні моносомії очевидно нежиттєздатні вже на стадії гамет і зиготи по всіх аутосомах, оскільки навіть в матеріалі спонтанних абортів описання таких знахідок поодинокі і відомі відносно лише до деяких аутосом.

Структурні перебудови притаманні всім без винятку аутосомам. По більшості аутосом вдалось виявити відносну клінічну специфічність фенотипічних відхилень порушень будови хромосоми, проте спостереження і накопичення досвіду ще не закінчено, оскільки природа невичерпна в утворенні все нових і нових випадків патології, а вирішальна здатність цитогенетичних методів безперервно підвищується.