Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Хромосомні захворювання
Синдром трисомії-Х

Синдром трисомії-Х зустрічається у новонароджених дівчаток частіше, ніж Синдром Шерешевського-Тернера (1:1200). Вперше був описаний Патріцією Джекобс і співроб. в 1959 році.

При цьому захворюванні визначений хромосомний набір — 47 хромосом з трьома Х-хромосомами (47 ХХХ). Збільшення кількості Х-хромосом, навпаки, зменшує активність гонад. Це пов’язано з тим, що зайва Х-хромосома знаходиться в неактивному спіралізованому стані. Цим пояснюється і та обставина, що баланс в клітині не призводить до значних патологічних змін з боку внутрішніх органів. Рідше зустрічаються синдроми 48 ХХХХ, і 49 ХХХХ, які супроводжуються значним зниженням інтелекту.

Синдром трисомії-Х не має чіткої клінічної картини. Лікар може зустрітись як з чітким клінічним проявом хвороби, так і з стертими формами.

У хворих з трипло-Х спостерігаються недорозвинені Яєчники, гіпоплазована Матка, безпліддя, нерегулярний Менструальний цикл, знижене число примордіальних фолікулів; в них рано настає вторинна Аменорея чи буває передчасний Клімакс. Проте третина цих жінок зберігає генеративну функцію і має нормальних дітей.

Досить часто у жінок з ХХХ хромосомним комплексом спостерігається легке зниження інтелекту з відносним збереженням емоційної сфери. Серед них в декілька разів частіше зустрічаються особи з психопатичними рисами і схильністю до шизофренічних розладів. У багатьох виявляються неспецифічні соматичні дизморфії різної вираженості. Із збільшенням числа Х-хромосом клінічні прояви різко посилюються. Хворі розумово відсталі, безплідні.

Діагноз грунтується на визначенні статевого хроматину, що дозволяє відрізнити хворих з аномальним комплексом Х-хромосом від хворих з первинною ендокринною патологією. Кінцевий діагноз встановлюється при цитогенетичному дослідженні.

Лікування в основному симптоматичне і спрямоване на виправлення ендокринного дисбалансу, насамперед на усунення порушень функції яєчників. Прогноз визначається клінічними ознаками захворювання.