Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Хромосомні хвороби
Загальні симптоми хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби виявляються як синдроми множинних вроджених вад розвитку. Діагностичні ознаки хромосомних синдромів можна розділити на три групи:

1. Загальні ознаки, що дозволяють запідозрити аномалії хромосом (психічне або фізичне недорозвинення, черепно-лицьові дизморфії, зміни дерматогліфіки, вади внутрішніх органів).

2. Ознаки, що найчастіше зустрічаються при певних синдромах. Наприклад, при синдромі Едвардса в 90 % випадків зустрічається доліхоцефалія і в 96 % — флексорне згинання кисті. При синдромі Патау в середньому в 70 % випадків зустрічаються щілина Губи і піднебіння, мікрофтальмія, Полікістоз нирок, полідактилія. При синдромі Дауна більш як у 90 % випадків відзначається монголоїдний розріз очей і в 60 % — чотирипальцева поперечна складка на долоні.

3. Ознаки, патогномонічні для певного синдрому. Наприклад, при синдромі «котячого крику» відзначається характерний крик, що нагадує котяче нявкання. Як правило, поліплоїдії та зміни кількості і структури автосом виявляються певними симптомами в період вагітності та діагностуються у новонароджених. Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості і структури статевих хромосом, відрізняються більш легким перебігом.

ЗАГАЛЬНІ СИМПТОМИ ПОЛІПЛОЇДІЇ І АНОМАЛІЙ АВТОСОМ

У період вагітності

1. Загроза переривання вагітності.

2. Затримка внутрішньоутробного розвитку (діагностується на підставі серії ультразвукових досліджень).

3. Маловоддя або багатоводдя.

4. Токсикози у період вагітності.

5. Передчасні пологи. Рідше нормальний термін вагітності.

Загальні симптоми

1. Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні.

2. Відставання в психомоторному розвитку у дітей раннього віку.

3. Розумова відсталість у старших дітей (зазвичай тяжка).

4. Затримка росту.

5. Безплідність.

Дизморфії обличчя і черепа

1. Мікроцефалія.

2. «Дизморфічне обличчя»: мікроаномалії очей (монголоїдний або антимонголоїдний розріз, гіпо- або гіпертелоризм, епікант та ін.), низько розташовані й деформовані вушні раковини; мікрогенія (гіпоплазія нижньої щелепи) та ін.

Верхні та нижні кінцівки

1. Чотирипальцева складка на долоні, єдина згинальна складка на 5-му пальці й інші зміни дерматогліфіки, клинодактилія 5-го пальця, Синдактилія, полідактилія.

2. Сандалеподібна щілина на стопі.

3. Стопа-гойдалка.

4. Поперечна згинальна борозна на підошві.

Внутрішні органи

Часто зустрічаються вроджені вади серця і великих судин, мозку, сечостатевої системи, травного тракту та інших систем органів, порушення функції ендокринної та імунної систем.

Як виняток зустрічаються такі симптомокомплекси:

1. Розумова відсталість без якихось вад розвит^ку.

2. Вади розвитку при нормальному психічному розвитку.

3. Ізольовані (поодинокі) вади розвитку.

СИМПТОМИ ХВОРОБ, ЗУМОВЛЕНИХ ЗМІНОЮ КІЛЬКОСТІ І СТРУКТУРИ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ

Хромосомні хвороби, зумовлені зміною кількості і структури Х-статевих хромосом, як правило, характеризуються легшим перебігом. Легша клінічна картина цих синдромів обумовлена інактивацією зайвих Х-хромосом в ембріональному періоді розвитку.

Для цих хромосомних хвороб характерне таке: — розумовий розвиток часто нижчий за норму, але аномалії розвитку мозку виражені не так помітно, як при аномаліях автосом. Багато хворих мають нормальний інтелект, а деякі — вище середнього;

— фенотипічні порушення більшою мірою позначаються на розвитку статевих органів і рості, спостерігаються вади розвитку, особливо при синдромі Шерешевського — Тернера, але зустрічаються вони рідше і менш тяжкі;

— остаточний фенотип, як правило, формується в підлітковому періоді; винятком є синдром Шерешевського — Тернера, при якому чіткі клінічні ознаки виявляються у новонароджених;

— можливі легкі форми, які виявляють тільки при популяційних дослідженнях.