Нефрологія для сімейного лікаря - О.Й. Бакалюк 2003

Деякі урологічні захворювання у терапевтичній практиці
Полікістоз нирок

Полікістоз нирок (полікістозна дегенерація нирок) - спадкова уроджена аномалія, суть якої - утворення в нирках множинних кіст, між якими знаходяться окремі елементи ниркової паренхіми. В основі патології лежить порушення нормального ембріонального розвитку ниркових структур, при якому спостерігають аномальне з’єднання секреторного і екскреторного апарату нирок - системи мезонефрогенної бластеми і виростків вольфового тіла.

За своїм походженням кісти бувають гломерулярні (не мають зв’язку з канальцевою екскреторною системою), тубулярні (розвиваються з елементів проксимальних або дистальних звивистих канальців) і екскреторні (розвиваються з елементів звивистих трубочок).

Уроджений характер патології встановлений давно - успадкування за автосомно-домінантним типом. Тому правильно віднести це захворювання до уроджених нефропатій, яке часто проявляється лише у дорослих. Сучасні Методи діагностики дозволяють виявити такі вади розвитку ще в антенатальному періоді з наданням відповідних рекомендацій щодо переривання вагітності. І лише віддаючи належне традиції, ми розглядаємо це питання серед інших питань «дорослої» нефрології.

Дефектний ген у 90 % випадків розміщується на короткому плечі XVI Хромосоми і називається ADPKD-1. Патогенез захворювання невідомий, хоча існує декілька теорій. За однією з них (A.P. Evan et al., 1987), першопричиною полікістозу є надмірна проліферація епітеліальних клітин (можливо, вплив факторів росту), яка може призвести до внутрішньонефронної обструкції і проксимальної кістозної дилатації. Інша теорія (F.A. Carone et al., 1992) пояснює утворення кіст дефектом утворення екстрацелюлярного матриксу; при цьому виникають зміни у БМ канальців з утворенням дивертикулів і кіст.

Морфологічно нирки при полікістозі деформовані, збільшені у розмірах, із наявністю кіст (двобічних) розміром від квасолини до апельсина; миски і чашечки нирок деформовані і видовжені. Деколи нирки важать до 2 кг, і їхня довжина може сягати 40 см. Кістозна рідина нагадує первинну сечу (водяниста, жовтуватого кольору, низької відносної густини). Полікістозно змінені нирки особливо чутливі до розвитку інших захворювань - туберкульозу, ПН, гідро-, піонефрозу, уролітіазу. У значній частині випадків розвиваються крововиливи в кісти з наступним нагноєнням (рис. 95).

У 10 % випадків полікістоз нирок поєднується з полікістозом інших органів (печінки, підшлункової залози).

Клініка і перебіг полікістозу нирок залежать від моменту виникнення його перших проявів. Полікістоз нирок раннього дитячого віку перебігає швидко, у 100 % випадків приєднується ПН із наступним розвитком анурії та незворотної НН. У дорослих клінічна картина переважно проявляється у віці 40-45 років, досить часто у зв’язку з розвитком ускладнень або приєднанням вторинної інфекції.

Рис. 95. Крововилив у кісти при полікістозі нирок.

Специфічної симптоматики полікістоз нирок не має - спостерігають спрагу, поліурію, ніктурію, безсимптомну дизурію, тупий біль і відчуття важкості у поперековій ділянці, особливо при фізичному навантаженні, пов’язаному зі струсом тіла (стрибки, біг). Біль часто іррадіює в ділянку епігастрію, створюючи тим самим додаткові діагностичні труднощі (рис. 96).

Захворювання може маніфестувати транзиторною або досить тривалою макрогематурією з типовою симптоматикою ниркової коліки, гіпо-, ізостенурією. Інколи пацієнт сам пальпує збільшені нирки.

Сечовий осад характеризується помірною ПУ, мікрогематурією; циліндри, як правило, у сечовому осаді відсутні.

У фазі субкомпенсації періодично виникають погіршання загального стану, втома, спрага, порушення функцій печінки та шлунково-кишкового тракту, підвищення AT, гіпонатріємія, гіпокальціємія, гіперфосфатемія, ацидоз. КФ і концентраційна функція нирок знижені.

Декомпенсація характеризується наявністю ознак ХНН і клінічної симптоматики ускладнень (важка АГ, ацидоз, ПН, Гідронефроз). Зауважимо, що полікістоз нирок є чи не єдиним захворюванням, при якому анемія не розвивається навіть у термінальній стадії ХНН, що пояснюють збереженою здатністю полікістозно змінених нирок продукувати Еритропоетин (Т.Б. Алексеева и соавт., 1999).

Тривалість життя з моменту виникнення клінічних ознак ураження нирок у таких пацієнтів становить у середньому 10 років.

Діагностика полікістозу нирок загалом неважка, якщо опиратися на дані анамнезу (спадковість), клінічного (двобічне збільшення нирок, нерівність їхньої поверхні при пальпації) та інструментального (УЗД, екскреторна урографія, трансфеморальна ангіографія, комп’ютерна томографія) методів дослідження.

При УЗД в обох (!) нирках виявляють кісти різних розмірів (рис. 97).

При екскреторній урографії спостерігають зміни контурів нирок і чашечко-мискової системи, характерною є так звана гіперраміфікація чашечок (збільшення відстані між ними, рис. 98).

При комп’ютерній томографії реєструють різного ступеня збільшені нирки з наявністю кіст (рис. 99).

При артеріографії виявляють безсудинні зони у регіонах розміщення великих кіст.

Із частих ускладнень вкажемо на уролітіаз, Піонефроз, ХНН, гіперурикемію, гіпокальціємію з відповідною клінічною симптоматикою.

Рис. 96. Типова іррадіація болю при полікістозі нирок.

Рис. 97. Полікістоз нирок (УЗД).

Рис. 98. Полікістоз нирок (екскреторна урографія).

Рис. 99. Полікістоз нирок (комп’ютерна томографія).

Різновидом полікістозу є так звана хвороба Каккі-Річчі (R. Cacchi, V. Ricci, 1948) - медулярна спонгіозна Нирка.

При цій формі патології кісти невеликого розміру (1-4 мм) локалізуються виключно у медулярному шарі нирок. Характерною є повна відсутність клініки і функціональних змін у нирках, хоча хронічну рецидивну лейкоцитурію спостерігають уже в грудному віці. У більш пізньому віці виникають Нефролітіаз, ниркові коліки. Патологія деколи може бути однобічною. Діагноз установлюють на основі типових змін, отриманих при урорентгенологічному дослідженні («букет квітів» у зоні пірамід). Тип успадкування - автосомно-домінантний. Прогноз у цілому більш сприятливий, ніж при полікістозі.

Уроджений полікістоз нирок найчастіше диференціюють із набутою кістозною хворобою нирок.

Набута кістозна хвороба нирок є ускладненням різноманітних захворювань нирок із різним ступенем їх зморщування. Причина цього захворювання до кінця не вивчена, хоча найчастіше воно зустрічається у пацієнтів, які знаходяться на програмному гемодіалізі. За J.J. Grantham (1991), при вираженій ХНН у відповідь на втрату ниркової паренхіми в організмі продукується невизначеної природи фактор (імовірно, за типом численних факторів росту), який не елімінується з організму при гемодіалізі. Діагностичним критерієм є наявність 5 і більше кіст різного розміру (від декількох міліметрів до 2-3 сантиметрів), які локалізуються у всіх шарах нирок. У 20 % випадків всередині кіст знаходять потенційно злоякісні пухлини папілярного типу (W.Y. Ghung et al., 1992). Набута кістозна хвороба частіше перебігає безсимптомно, однак вона може маніфестувати при прогресуванні і метастазуванні пухлин або при розриві кісти (ретроперитонеальна гематома, ГУ).