Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Спадкові нефропатії
Нирковий тубулярний ацидоз (синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта)

Це специфічний канальцевий дефект, який обумовлює неспроможність нирок підтримувати кислотно-лужну рівновагу в організмі. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається рідко. Розрізняють два типи ниркового тубулярного ацидозу: І тип — ацидоз, що виникає внаслідок порушення транспорту іонів Н⁺ в дистальних канальцях («форма дорослих», «стійкий ацидоз», синдром Батлера-Олбрайта) і ІІ тип — ацидоз, що виникає внаслідок неспроможності проксимальних канальців реадсорбувати бікарбонати (інфантильна, транзиторна форма, синдром Лайтвуда).

Діагностичними критеріями обох типів захворювання слід вважати наступне:

1. Поліурія, полідипсія, гіпоізостенурія.

2. Різко виражений метаболічний ацитоз при значному дефіциті бікарбонатів в крові.

3. Зміни іонограми крові (гіпокаліємія, гіпокальціємія, гіперхлоремія та ін).

4. Відставання дитини у фізичному розвитку.

5. Нефрокальциноз, Нефролітіаз (в 30 % випадків).

6. Остеопатії з остеопорозом і рахітоподібними змінами кісток.

7. Розвиток вторинного пієлонефриту.

Незважаючи на подібну клінічну картину обидва типи захворювання мають і свої відмінності.

I тип (дистальний ацидоз) починає проявлятись не раніше 3-річного віку частіше у дівчаток (70 %). Крім вже зазначених метаболічних змін, мають місце тяжкі порушення водно-сольового обміну, часто спостерігається гіперкальційурія. Майже постійними симптомами є Остеопороз, тяжка остеопатія у вигляді Х-подібного викривлення ніг з болем в кінцівках. Затримка фізичного розвитку більш виражена, ніж при проксимальному типі. Нефрокальциноз, нефролітіаз і пієлонефрит частіше ускладнюють перебіг солей цієї форми ниркового тубулярного ацидозу.

Діагностичними критеріями І типу захворювання є наступні:

1. Відставання в рості.

2. Рахітоподібні Зміни в кістках.

3. Кризи зневоднення, поліурія.

4. Нефрокальциноз, сечокам’яна хвороба, інтерстиціальний нефрит, пієлонефрит.

5. Лужна реакція сечі.

6. Постійний дефіцит основ в крові.

II тип (проксимальний ацидоз) може проявитись з місячного віку, частіше при введенні в раціон дитини сиру, коров’ячого молока, які містять багато фосфатів і сульфатів. У дітей з’являються анорексія, блювання, запори, розвивається ексікоз, неспокій, подразливість, немотивоване підвищення температури тіла. При огляді виявляють поліурію, полідипсію, ознаки гіпокаліємії (адинамія, зниження м’язового тонусу, парез кишечника), відставання в розвитку.

Рано з’являються рахітоподібні зміни кісткової системи — викривлення ніг, нерідко розвивається нефрокальциноз і нефролітіаз. Незважаючи на важкий перехід можливе спонтанне видуження.

Діагностичними критеріями II типу тубулярного ацидозу є наступні:

1. Початок хвороби з перших місяців життя.

2. Немотивоване блювання і підвищення температури тіла.

3. Тяжкі прогресуючі рахітоподібні зміни в кістках.

4. Затримка фізичного розвитку.

5. Гіперкальциурія, гіпокаліємія.

Лікування повинно бути спрямоване на усунення ацидозу, електролітних порушень, попередження остеопатій. Призначають картопляну дієту, багато рідини. Обмежують вживання білків тваринного походження.

Метаболічний ацидоз коригують шляхом Введення розчинів бікарбонату натрію, проте швидка корекція не тільки не обгрунтована, але і шкідлива, якщо дефіцит бікарбонатів значний. В такому разі виникає небезпека дихального алкалозу.

В перші 12 годин рекомендується усувати дефіцит бікарбонатів лише частково (приблизно на третину), а в наступні 36 годин — залишковий дефіцит. Приблизну кількість бікарбонатів для введення можна розрахувати за формулою:

НСО₃ (ммоль) = ВЕ (дефіцит бікарбонатів в крові) х 1/3 маси тіла (кг)

При цьому слід врахувати, що в 100 мл 1,4 % розчину бікарбонату натрію міститься 15 ммоль, а в 100 мл 5 % розчину — близько 60 ммоль НСО₃.

При корекції ацидозу необхідно постійно слідкувати за тим, щоб рівень калію в крові знаходився в межах 4-5,5 ммоль/л. Якщо ж він знижується до 3 ммоль/л, необхідно вводити препарати калію. При корекції гіпокальціємії кожні 4 години рекомендується вводити внутрішньовенно 10 мл 10 % глюконату кальція до нормалізації його рівня в крові. Для лікування ацидозу запропоновано також введення через рот різних цитратних сумішей: 140 г лимонної кислоти, 98 г лимонно-кислого натрію на 1 л дистильованої води. 1 мл такого розчину містить 1 ммоль НСО₃. Розчин призначається в кількості 50-100 мл на добу за 3 приймання:

При остеомаляції призначаються солі кальцію і вітамін Д в дозі 50000 МО на добу до покращення процесів осифікації. При оксалатно-кальцієвому уролітіазі застосовують пероральне введення окису магнію в дозі 150-200 мг на добу протягом тривалого часу (до 5 років).

Прогноз погіршується при виникненні вторинного пієлонефриту і сечокам’яної хвороби, особливо при прогресуючому зниженні рівня гломерулярної фільтрації і розвитку ХНН. При відсутності цих ускладнень хворі з нирковим тубулярним ацидозом можуть жити довго. При II типі (проксимальному) часто спостерігається спонтанне видужання до 12-18 місяців життя.