Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Спадкові нефропатії
Медулярна кістозна хвороба (нефронофтіз Фанконі)

В 1951 р. Фанконі разом із співавторами описали прогресуюче ниркове захворювання у дітей і підлітків, що характеризується поліурією, азотемією, наростанням ниркової недостатності при практично незміненому осаді сечі. Захворювання розвивається у сібсів різної статі і було назване юнацьким сімейним нефронофтизом. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Проте були випадки, коли захворювання проявлялось в кожному наступному поколінні, що дозволяє припустити і аутосомно-домінантний тип успадкування.

ПатогенезПерші зміни пов’язані з порушенням концентраційної здатності нефрона при відсутності змін в сечовому осаді і загальному аналізі сечі. Очевидно, мутантний ген контролює дистальний відділ нефрона.

Клініка. Перші симптоми нефронофтизу — це полідипсія, поліурія, низька питома вага сечі, що не змінюється після призначення пітуїтрину. Дитина відстає у фізичному розвитку. Часом ознакою гемостатичних зрушень, що характеризують появу ХНН, є анемія, яка очевидно розвивається як результат порушеного виділення еритропоетину.

Пієлографія виявляє зменшену в розмірах нирку без ознак обструкції сечовидільної системи. У деяких хворих спостерігається поступова втрата зору.

Патанатомічно знаходять множинні кісти в мозковому шарі нирки, причому ця кістозна трансформація зачіпає лише збиральні трубочки та дистальні канальці.

Диференційний діагноз проводиться з іншими видами тубулопатій, ниркових дисплазій, інтерстиціальним нефритом.

Лікування кардинально полягає в трансплантації нирки та гемодіалізі, що застосовується при розвитку ХНН. Патогенетично призначається багато рідини, препарати калію, корекція анемії, що має тимчасовий ефект.

Прогноз несприятливий. Без хірургічної корекції хворі помирають на фоні ХНН.

Диференційно-діагностичні критерії рахітоподібних захворювань наведені в таблиці 11.

Таблиця 11 Диференціально-діагностичні критерії рахітоподібних захворювань

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ

1. Дайте визначення спадкових нефропатій.

2. Вкажіть, яке значення мають спадкові нефропатії при виникненні захворювань сечовидільної системи та у їх перебігу.

3. Перерахуйте основні групи спадкових нефропатій за етіологією захворювання.

4. Вкажіть морфологічні зміни сечовидільної системи при спадкових нефропатіях.

5. Як класифікують спадкові і вроджені нефропатії з генетичної точки зору?

6. Наведіть нозологічну класифікацію спадкових і вроджених нефропатій.

7. Вкажіть загальні клінічні ознаки спадкових і вроджених нефропатій.

8. Дайте визначення і назвіть форми спадкового нефриту.

9. Перерахуйте діагностичні критерії різних форм спадкового нефриту.

10. Вкажіть, які Методи застосовуються при лікуванні спадкового нефриту.

11. Дайте визначення і класифікацію спадкових тубулопатій.

12. Дайте визначення фосфат-діабету.

13. Основні патогенетичні механізми розвитку фосфат-діабету.

14. Вкажіть діагностичні критерії фосфат-діабету.

15. Перерахуйте принципи лікування фосфат-діабету та вкажіть дози препаратів, що застосовуються.

16. Дайте визначення хвороби де Тоні-Дебре-Фанконі

17. Вкажіть диференціально-діагностичні критерії хвороби де Тоні-Дебре-Фанконі.

18. Перерахуйте комплекс лікування при хворобі де Тоні-Дебре-Фанконі.

19. Дайте визначення тубулярного ацидозу і вкажіть його типи.

20. Які діагностичні критерії тубулярного ацидозу?

21. Вкажіть діагностичні критерії І типу тубулярного ацидозу.

22. Вкажіть діагностичні критерії ІІ типу тубулярного ацидозу.

23. Яке лікування застосовується при різних типах тубулярного ацидозу?

24. Перерахуйте основні диференціально-діагностичні критерії рахітоподібних захворювань.