Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Термінологічний словник

Акроцефалія(аксицефалія) - високий, баштоподібний Череп.

Алопеція - стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання Волосся.

Аніридія - відсутність райдужки.

Анкілоблефарон - зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.

Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук.

Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.

Аненцефалія - повна чи майже повна відсутність головного мозку.

Аплазія(агенезія) - повна вроджена відсутність органа чи його частини.

Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці.

Ахейрія(аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).

Блефарофімоз - вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.

Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.

Брахідактилія - вкорочення пальців.

Брахікамптодактилія - вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією.

Брахіцефалія - вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.

Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри.

Гетерохроміярайдужки - неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки.

Гіперкератоз - надмірне потовщення рогового шару епідермісу.

Гіпертелоризм - збільшення віддачі між внутрішніми краями очних ямок.

Гіпертрихоз- надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).

Гіпоплазіявроджена - недорозвиток органа, що проявляється дефіцитом відносної маси чи розміру органа.

Гіпоспадія - нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.

Гіпотелоризм - зменшення віддалі між внутрішніми краями очних ямок.

Гірсутизм - надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.

Голопрозенцефалія - Кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.

Дистихіаз - подвійний ряд вій.

Доліхоцефалія - переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.

Кампомелія - викривлення кінцівок.

Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.

Кератоконус - конічне випинання рогівки.

Клинодактилія - латеральне чи медіальне викривлення пальця.

Краніосиностоз - передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.

Криптофтальм - недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.

Лісенцефалія(агірія) - відсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.

Макроглосія - патологічне збільшення язика.

Макросомія(гігантизм) - надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст.

Макростомія - надзвичайно широка ротова щілина.

Макротія - збільшені вушні раковини.

Макроцефалія - надзвичайно велика ГОЛОВА.

Мегалокорнеа - збільшення діаметра рогівки.

Мікрогенія - малі розміри нижньої щелепи.

Мікрогнатія - малі розміри верхньої щелепи.

Мікрокорнеа - зменшення діаметра рогівки.

Мікростомія - надзвичайно вузька ротова щілина.

Мікротія - зменшені розміри вушних раковин.

Мікрофакія - малі розміри кришталика.

Мікроцефалія - малі розміри головного мозку і мозкового черепа.

Мікроофтальмія - малі розміри очного яблука.

Монголоїдний розріз очей - опущені внутрішні кути очних щілин.

«Мисвдови» - клиноподібний ріст волосся на лобі.

Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.

Тахіоніхія - потовщення нігтів.

Теромелія - мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.

Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.

Полідактилія - збільшення кількості пальців на китицях і(чи) стопах.

Преарикулярні Папіломи - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.

Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) - сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).

Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.

Прогерія - передчасне Старіння організму.

Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.

Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.

Птерігіум - крилоподібні складки шкіри.

Симфалангія(ортодактилія) - зрощення фаланг пальця.

Синдактилія - повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.

Синехії - фіброзні тяжі, що з’єднують поверхні суміжних органів.

Синофріз - зрощення брів.

Скафоцефалія - видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарощеного сагітального шва.

Стопа -«качалка» - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п’яткою.

Страбізм - косоокість.

Сферофакія - куляста форма кришталика.

Телеангіоектазія - локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.

Телекант - зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормально розташованих щілинах.

Тригоноцефалія - розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.

«Трилисник» - аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з’єднанні яких з тім’яними визначаються глибокі втиснення.

Фільтр - віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми верхньої Губи.

Фокомелія - відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.

Екзофтальм - зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини.

Ектопіякришталика (підвивих, вивих кришталика) - зміщення кришталика із склоподібної ямки.

Ектопіяповіки - виворіт краю повіки.

Епібульбарний дермоїд - ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.

Епікант - вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.