Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Природжені вади розвитку та успадковані захворювання бронхолегеневої системи у дітей
Уроджені вади розвитку легень

Агенезія, аплазія, гіпоплазія легень. Агенезія (рис. 14) - відсутність Тканини Легені при наявності рудиментарного головного бронха. До 1972 р. було описано 200 випадків однобічної агенезії або аплазії (рис. 15) легені. Гіпоплазія (рис. 15) - це такий стан, коли головний і частковий Бронхи закінчуються функціонально недосконалим рудиментом, легенева тканина недорозвинена.

Рис. 14. Агенезія легені.

Схема нормальної (А) і агенезованої (Б) легені.

Рис. 15. Схема аплазії правої легені.

Рис. 16. Схемагіпоплазії правої легені.

Клініка. Рідко дана патологія перебігає безсимптомно. Діти відстають у фізичному розвитку, у них відзначаються дихальна недостатність — задишка, ціаноз різного ступеня вираженості. Кашель і виділення гнійного харкотиння пов’язані з розвитком запального процесу. Інколи має місце біль у грудній клітці. Спостерігають також сплющення половини грудної клітки, Сколіоз із опуклістю в здоровий бік. У ділянці вади — укорочення перкуторного звуку, відсутні або послаблені дихальні шуми. Серце настільки зміщене в бік ураження, що помилково може бути виставлений діагноз декстракардії. При вираженій гіпоксії спостерігають потовщення нігтьових фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок». Гіпоплазія має менш яскраву клінічну картину. Процес перебігає за типом хронічної пневмонії, знижені ЖЄЛ, ЗЄЛ. Рентгенологічно виявляють зменшення об’єму грудної клітки на боці ураження, там же рентгенологічно — інтенсивне затемнення, високе стояння діафрагми, серце й органи Середостіння зміщені так, що хребет виглядає оголеним. Поряд із цим може бути «легенева грижа», коли здорова легеня через переднє середостіння пролабує в інший бік. Бронхографічне обстеження може вказувати на відсутність бронха (агенезія), рудиментарний бронх (аплазія), заповнення бронхів при відсутності їх розгалужень (гіпоплазія).

Лікування, як правило, консервативне, рідко — хірургічне.

Прогноз несприятливий.

Полікістоз легень (кістозна гіпоплазія) (рис. 17) - антенатальний недорозвиток легеневої паренхіми, судин і бронхіального дерева із формуванням порожнин дистальніше субсегментарних бронхів. Ця вада бронхолегеневої системи зустрічається найбільш часто. У стінці кіст знаходять недиференційовані хрящові, м’язові і сполучнотканинні елементи. Об’єм респіраторної частини легень зменшений, легенева тканина має різний ступінь диференціювання.

Клініка зумовлена нашаруванням інфекції. Частіше хворіють хлопчики. Захворювання проявляється у ранньому дитячому віці. Діти відстають у фізичному розвитку, у них має місце кашель з виділенням гнійного харкотиння, дихальна недостатність. Захворювання супроводжується випинанням грудини, западанням грудної клітки на боці ураження, наявністю «барабанних паличок», оральної крепітації, «барабанного дробу», множинними різнокаліберними вологими хрипами. При наявності великих порожнин вислуховується амфоричне Дихання. З’являються обструктивні та рестриктивні зміни. При рентгенологічному дослідженні виявляються множинні тонкостінні округлі просвітлення, які нашаровуються один на одного. Уражені ділянки легень зменшені в об’ємі. Превалює однобічна локалізація, частіше в нижній лівій частці, язичкових сегментах і у верхній частці правої легені. При бронхоскопії — ендобронхіт, зміщення трахеї і біфуркації в уражений бік, бронхографічно визначається деформація і розширення бронхів, які закінчуються колбоподібними і кулеподібними порожнинами («гроно винограду»). Серед ускладнень полікістозу легень найбільш часто зустрічаються нагноєння кіст, кровотечі, рідше — Спонтанний пневмоторакс.

Рис. 17. Три типи кистоаденоматозних аномалій відповідно класичним уявленням.

Диференційний діагноз необхідно проводити з бронхоектазами, деструктивною пневмонією.

Лікування, як правило, хірургічне. Консервативне лікування ідентичне лікуванню хронічної пневмонії.

Прогноз для життя сприятливий.

Легенева секвестрація (рис. 18) — стан, при якому ділянка легені розміщена всередині або поза легеневою часткою і не бере участі в газообміні. Кровопостачання цієї ділянки здійснюється аномальною судиною, яка відходить від грудної або черевної аорти чи міжреберних артерій. Описано 540 випадків (1979) легеневої секвестрації, що складає приблизно 1-2 % від усіх вад бронхолегеневої системи.

Клінічні прояви зумовлені запальними змінами: кашель, підвищення температури тіла, задишка, над вогнищем ураження вислуховуються дрібноміхурцеві вологі хрипи.

Розрізняють три форми патологічного процесу:

1) бронхоектатичну, при якій повторні запалення призводять до розплавлення легеневої тканини і вторинного сполучення з бронхіальним деревом;

2) псевдотуморозну — характеризується бідністю клінічних проявів;

3) абсцедування чи локальна емпієма.

Діагностується легенева секвестрація на підставі ангіографічного обстеження, менше значення у виявленні патологічного процесу має бронхографія. При рентгенологічному обстеженні може бути затемнення ураженого запаленням секвестру.

Рис. 18. Легенева секвестрація. Схема аномалії і локалізації всередині легені і поза вісцеральною плеврою.

Лікування хірургічне, здійснюється резекція секвестрованої ділянки.

Прогноз сприятливий.