Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Первинні імунодефіцити
Недостатність гуморальної ланки імунітету

Хвороба Брутона (зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія) описана у 1952 році як форма імунодефіциту.

Генетичний дефект локалізується на довгому плечі Х-Хромосоми і полягає в Мутації гена цитоплазматичної протеїнкінази (В-клітинна тирозинкіназа). Зустрічається із частотою 1 на 100 000. Хворіють лише хлопчики.

Клінікатадіагностика. Перші прояви даного ІДС з’являються уже на першому році життя у вигляді рецидивних інфекцій. У дітей буають рецидивні отити, пневмонії, Піодермія, що часто завершуються розвитком сепсису. При цьому визначається така флора: стафілокок, стрептокок, пневмокок, кишкова паличка, сальмонела, протей, клебсієла, інколи гриби та пневмоцисти. Низька резистентність до бактеріальних агентів у хворих із агаммаглобулінемією Брутона поєднується із більш сприятливим перебігом деяких вірусних інфекцій (кір, краснуха, вірусний гепатит).

У дітей здебільшого знаходять гіпоплазовані Мигдалики, периферичні Лімфатичні вузли, Печінка, Селезінка не збільшуються навіть у розпал гнійної інфекції. Часто хвороба Брутона поєднується із алергічними захворюваннями (екзема, алергічний риніт, Бронхіальна астма). У хворих віком понад 3 роки діагностують поліартрит, дерматоміозит, злоякісні ретикулярні пухлини.

Діагностичними критеріями є: низька концентрація усіх класів імуноглобулінів в крові; мала кількість В-клітин; кількість і функція Т-системи не змінені, в окремих хворих підвищений рівень Т-супресорів; відсутність плазматичних клітин у лімфовузлах.