Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Первинні імунодефіцити
Комбіновані імунодефіцитні стани

Спадковий алімфоцитоз (синдром Гуда) — характеризується гіперплазією вилочкової залози внаслідок розростання клітин строми, лімфопенією, низьким вмістом імуноглобулінів в крові. Затримка розвитку тимуса веде до виникнення імунодефіциту із тимомою, для якого характерна недостатність Т- і В- систем лімфоцитів. Гістологічна структура вилочкової залози відповідає фетальному типу, що доводить зупинку її розвитку.

Відрізняють також синдром Гітлінга — поєднання тяжкого комбінованого імунодефіциту із порушенням синтезу соматотропного гормону, в поєднанні із карликовістю, короткими кінцівками. Водночас, порушення синтезу соматотропного гормону сприяє гіпоплазії вилочкової залози.

Синдром «голих» лімфоцитів - гетерогенна група захворювань, обумовлених дефектом білків, що відповідають за транскрипцію молекул II класу. При цьому кількість Т- і В-лімфоцитів суттєво не змінена, але зменшується популяція Т-хелперів, виникає порушення клітинного імунітету та синтез антитіл. Перші клінічні прояви припадають на вік 3-6 місяців. Привертають увагу відставання в рості та розвитку, тривалий синдром мальабсорбції. Серед частих причин респіраторних захворювань домінують респіраторні, а також торпідні вірусні (адено-, герпес, цитомегаловірусні) інфекції, а також грибкові.

При синдромі «голих» лімфоцитів описано 5 типів морфологічних змін вилочкової залози: тотальна гіподисплазія, часткова Дисплазія, дисплазія із нейтрофільною інфільтрацією, гетерогенність клітинних популяцій, пізня фетальна структура тимуса. Гетерогенність комбінованого ІДС проявляється і на рівні В-лімфоцитів: клітини з мембранними імуноглобулінами не виявляються або вони є у надлишку. Крім того, у окремих хворих виявлена відсутність гормону тимопоетину.

Ретикулярна дисгенезія — захворювання, яке виникає внаслідок порушення дозрівання лімфоїдних та мієлоїдних посередників. Воно характеризується вираженою лімфопенією, гранулоцитопенією, тромбоцитопенією, септичним перебігом інфекційних захворювань. ІДС надзвичайно тяжкий, більшість дітей помирає у перші тижні життя.

СиндромВіскотта-Олдріча — характеризується схильністю до рецидивних і хронічних мікробно-запальних захворювань, екземою і геморагічним синдромом. У таких хворих спостерігаються часті атопічні захворювання, геморагічний діатез, хвороби крові. Патологія проявляється лише у хлопчиків, починаючи з раннього віку. Перші симптоми нагадують симптоматику тромбоцитопенічної пурпури. Імунологічна недостатність обумовлена гіпофункцією вилочкової залози, а також виявляють дефіцит Ig М при нормальному Ig G, Ig А, Е класів. Діагностують вроджені дефекти тромбоцитів (порушення адгезії, агрегації, зменшення вмісту АТФ у тромбоцитах), тромбоцитопенію. Клінічно ведучим є геморагічний синдром. Екзема має рецидивний, резистентний до терапії перебіг. У хворих часто зустрічаються пневмонії, отити, Піодермія, коліти. Здебільшого діти відстають у фізичному розвитку. Доповнюють клінічний діагноз лабораторні критерії: подовження часу кровотечі, порушення ретракції Кров’яного згустка; в мієлограмі — відсутність мегакаріоцитів або наявні дегенеративні форми мегакаріоцитів. Прогноз несприятливий, діти помирають у віці до 10 років від інфекції та гіпотрофії.